RUNX2

RUNX2
Ідентифікатори
Символи	RUNX2, AML3, CBF-alpha-1, CBFA1, CCD, CCD1, CLCD, OSF-2, OSF2, PEA2aA, PEBP2aA, runt related transcription factor 2, Runx2 mRNA, RUNX family transcription factor 2
Зовнішні ІД	OMIM: 600211 MGI: 99829 HomoloGene: 68389 GeneCards: RUNX2
Пов'язані генетичні захворювання
metaphyseal dysplasia-maxillary hypoplasia-brachydacty syndrome
Онтологія гена Молекулярна функція • DNA binding • protein domain specific binding • GO:0001131, GO:0001151, GO:0001130, GO:0001204 DNA-binding transcription factor activity • GO:0001077, GO:0001212, GO:0001213, GO:0001211, GO:0001205 DNA-binding transcription activator activity, RNA polymerase II-specific • chromatin binding • GO:0000980 RNA polymerase II cis-regulatory region sequence-specific DNA binding • bHLH transcription factor binding • GO:0001948, GO:0016582 protein binding • ATP binding • GO:0001200, GO:0001133, GO:0001201 DNA-binding transcription factor activity, RNA polymerase II-specific Клітинна компонента • цитоплазма • transcription regulator complex • клітинне ядро • нуклеоплазма • гіалоплазма Біологічний процес • skeletal system development • GO:0009373 regulation of transcription, DNA-templated • negative regulation of smoothened signaling pathway • chondrocyte differentiation • осифікація • GO:0044324, GO:0003256, GO:1901213, GO:0046019, GO:0046020, GO:1900094, GO:0061216, GO:0060994, GO:1902064, GO:0003258, GO:0072212 regulation of transcription by RNA polymerase II • regulation of fibroblast growth factor receptor signaling pathway • skeletal system morphogenesis • chondrocyte development • cellular response to BMP stimulus • осифікація ендохондральна • regulation of odontogenesis of dentin-containing tooth • cell maturation • BMP signaling pathway • stem cell differentiation • transcription, DNA-templated • odontogenesis of dentin-containing tooth • T cell differentiation • GO:1901313 positive regulation of gene expression • regulation of osteoblast differentiation • positive regulation of chondrocyte differentiation • osteoblast differentiation • neuron differentiation • positive regulation of cell population proliferation • регуляція диференціювання клітин • osteoblast development • embryonic cranial skeleton morphogenesis • regulation of ossification • embryonic forelimb morphogenesis • GO:0007329 positive regulation of transcription from RNA polymerase II promoter involved in cellular response to chemical stimulus • osteoblast fate commitment • GO:0045996 negative regulation of transcription, DNA-templated • GO:0060469, GO:0009371 positive regulation of transcription, DNA-templated • transcription initiation from RNA polymerase II promoter • positive regulation of osteoblast differentiation • GO:0003257, GO:0010735, GO:1901228, GO:1900622, GO:1904488 positive regulation of transcription by RNA polymerase II • диференціація клітин • кровотворення • регуляція експресії генів Джерела:Amigo / QuickGO
Шаблон експресії
Більше даних
Ортологи
Види	Людина	Миша
Entrez	860	12393
Ensembl	ENSG00000124813	ENSMUSG00000039153
UniProt	Q13950	Q08775
RefSeq (мРНК)	NM_001015051 NM_001024630 NM_001278478 NM_004348 NM_001369405	NM_001145920 NM_001146038 NM_001271627 NM_001271630 NM_001271631 NM_001271633 NM_009820
RefSeq (білок)	NP_001015051 NP_001019801 NP_001265407 NP_001356334	NP_001139392 NP_001139510 NP_001258556 NP_001258559 NP_001258560 NP_033950
Локус (UCSC)	Хр. 6: 45.33 – 45.66 Mb	Хр. 17: 44.81 – 45.13 Mb
PubMed search
Вікідані
Див./Ред. для людей Див./Ред. для мишей

RUNX2 (англ. Runt related transcription factor 2) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 6-ї хромосоми. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 521 амінокислот, а молекулярна маса — 56 648.

Послідовність амінокислот

10		20		30		40		50
MASNSLFSTV		TPCQQNFFWD		PSTSRRFSPP		SSSLQPGKMS		DVSPVVAAQQ
QQQQQQQQQQ		QQQQQQQQQQ		QEAAAAAAAA		AAAAAAAAAV		PRLRPPHDNR
TMVEIIADHP		AELVRTDSPN		FLCSVLPSHW		RCNKTLPVAF		KVVALGEVPD
GTVVTVMAGN		DENYSAELRN		ASAVMKNQVA		RFNDLRFVGR		SGRGKSFTLT
ITVFTNPPQV		ATYHRAIKVT		VDGPREPRRH		RQKLDDSKPS		LFSDRLSDLG
RIPHPSMRVG		VPPQNPRPSL		NSAPSPFNPQ		GQSQITDPRQ		AQSSPPWSYD
QSYPSYLSQM		TSPSIHSTTP		LSSTRGTGLP		AITDVPRRIS		DDDTATSDFC
LWPSTLSKKS		QAGASELGPF		SDPRQFPSIS		SLTESRFSNP		RMHYPATFTY
TPPVTSGMSL		GMSATTHYHT		YLPPPYPGSS		QSQSGPFQTS		STPYLYYGTS
SGSYQFPMVP		GGDRSPSRML		PPCTTTSNGS		TLLNPNLPNQ		NDGVDADGSH
SSSPTVLNSS		GRMDESVWRP		Y

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функцією належить до фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах, як транскрипція, регуляція транскрипції, альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з ДНК. Локалізований у ядрі.

Література

• Geoffroy V., Corral D.A., Zhou L., Lee B., Karsenty G. (1998). Genomic organization, expression of the human CBFA1 gene, and evidence for an alternative splicing event affecting protein function. Mamm. Genome. 9: 54—57. PMID 9434946 DOI:10.1007/s003359900679
• Xiao Z.S., Thomas R., Hinson T.K., Quarles L.D. (1998). Genomic structure and isoform expression of the mouse, rat and human Cbfa1/Osf2 transcription factor. Gene. 214: 187—197. PMID 9651525 DOI:10.1016/S0378-1119(98)00227-3
• Zhang Y.-W., Bae S.-C., Takahashi E., Ito Y. (1997). The cDNA cloning of the transcripts of human PEBP2alphaA/CBFA1 mapped to 6p12.3-p21.1, the locus for cleidocranial dysplasia. Oncogene. 15: 367—371. PMID 9233771 DOI:10.1038/sj.onc.1201352
• Pelletier N., Champagne N., Stifani S., Yang X.-J. (2002). MOZ and MORF histone acetyltransferases interact with the Runt-domain transcription factor Runx2. Oncogene. 21: 2729—2740. PMID 11965546 DOI:10.1038/sj.onc.1205367
• Machuca-Tzili L., Monroy-Jaramillo N., Gonzalez-del Angel A., Kofman-Alfaro S. (2002). New mutations in the CBFA1 gene in two Mexican patients with cleidocranial dysplasia. Clin. Genet. 61: 349—353. PMID 12081718 DOI:10.1034/j.1399-0004.2002.610505.x
• Otto F., Kanegane H., Mundlos S. (2002). Mutations in the RUNX2 gene in patients with cleidocranial dysplasia. Hum. Mutat. 19: 209—216. PMID 11857736 DOI:10.1002/humu.10043

Див. також

• Хромосома 6