遺伝病とは？ わかりやすく解説

出典: フリー百科事典『ウィキペディア（Wikipedia）』 (2019/02/15 15:02 UTC 版)

「乳酸脱水素酵素」の記事における「遺伝病」の解説

LDHの遺伝子に変異が起こると、乳酸脱水素酵素サブユニット欠損症となる場合がある。サブユニットAの欠損症では、主に肝臓や横紋筋での機能が損なわれる。その結果コリ回路の機能が妨げられ、疲労やけいれん、筋肉痛を起こしやすい。強度の運動によって横紋筋融解症となり、その結果腎不全を引き起こすこともある。一方、サブユニットBの欠損症では主に心臓での機能が損なわれることになるが、特に臨床症状を示すことは少ない。

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