遺伝性乳がん・卵巣がんのリスクとなるBRCA2遺伝子バリアントの新規機能解析法を開発

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遺伝性乳がん・卵巣がんのリスクとなるBRCA2遺伝子バリアントの新規機能解析法を開発

発表のポイントがん抑制遺伝子であるBRCA2遺伝子のバリアントに対するハイスループット機能解析法を開... 発表のポイントがん抑制遺伝子であるBRCA2遺伝子のバリアントに対するハイスループット機能解析法を開発しました。これまで薬剤感受性や発がんリスクが明らかでなかった186種類の意義不明なBRCA2遺伝子バリアントについて機能解析を行い、新たに37種類の病的なバリアントを発見しました。本手法の臨床応用例として、遺伝子検査で発見されたバリアントに対する迅速な病的意義判定システムを構築しました。概要国立研究開発法人国立がん研究センター研究所細胞情報学分野池上政周任意研修生、高阪真路ユニット長、間野博行分野長らの研究グループは、国立がん研究センター中央病院乳腺・腫瘍内科田村研治科長、国立大学法人東京大学大学院医学系研究科田中栄教授、細谷紀子准教授、国立研究開発法人理化学研究所生命医科学研究センター桃沢幸秀チームリーダーらと共同で、遺伝性乳がん・卵巣がん（注1）の原因として知られるが

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