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SMA発症には複数の遺伝的病因が存在するが、約95%以上の患者ではSMN1(survival motor neuron 1)遺伝子の機能喪失を引き起こす突然変異が存在する[4]。この突然変異によってSMN蛋白質の発現量が低下し、運動ニューロンの細胞死を引き起こすことで、体幹や四肢の筋力低下や筋萎縮が進行する。遺伝様式は常染色体性劣性遺伝であり、父親・母親ともSMN遺伝子が変異を示している場合のみ、子も発症する。父親または母親のどちらか一方だけが変異を有している場合、その子は発症しないが保因者（キャリア）となる。保因者同士の子は1/4（25%）の確率で発症する。 小児期発症SMAであるI型、II型、III型の一部の原因遺伝子はSMN1(survival motor neuron 1)遺伝子であり、5番染色体長腕5q13に存在し、同領域に向反性に重複した配列のSMN2遺伝子も存在する。SMN1

「日本さばけるプロジェクト」の公式Youtubeチャンネルです。このチャンネルでは、服部栄養専門学校 日本料理講師 西澤辰男氏の監修の元、100魚種以上の魚のさばき方や下処理・調理方法等を配信していきます。「日本さばけるプロジェクト」とは日本さばける塾・さばけるチャンネル等を通じて、“魚をさばく”という日本古来の...

「もう無理、死にたい」―こんな言葉を、私は何度も聞いてきました。彼らは本当に死にたいと思っているわけではない。でも死にたいと思うほど苦しいと感じている以上、いつ本当に死を選ぶかも分からない。家族や友人、身近な人がもし「死にたい」と思っていたら、私はどう関わればいいのだろうか。 その答えが知りたくて、今回取材を依頼したのがNPO法人「心に響く文集 編集局」代表・茂幸雄さんです。自殺防止に取り組む同法人の活動拠点は、国定公園ながら自殺の名所としても有名な、福井県・東尋坊。 生きる希望を見失い、今まさに崖下へ身を投げようとする方々に声をかけるため、東尋坊のパトロールを12年間続けてきた茂さんに、身近にいる人の自殺を食い止めるヒントを伺いました。 NPO法人「心に響く文集 編集局」代表・茂幸雄さん どの遺書にも「死にたくない」の文字ー自殺を選んだ人たちの悲痛な本音 茂さんが東尋坊で活動を始めたのは

これが国立大学の現状か… 筆者はこれまで、日本各地の大学で起こっている「非常勤講師・職員の雇い止め」問題をレポートしてきた。今後、大学は職員の雇い止めをさらに進めていくことは想像に難くない。 今回は、なぜ大学が「雇い止め」を進めているのか、そして、その安直な方針が今後の大学運営にどのような影響を与えるかについて記したい。 2015年5月、日本国内の大学関係者が驚愕する、ある報告書が作成された。執筆者は、国立大学協会政策研究所の豊田長康所長。「運営費交付金削減による国立大学への影響・評価に関する研究」と題されたこの報告書には、国からの大学運営費交付金が年々削減されたことに連動して、国立大学で書かれた論文の数が減少していることを明らかにしたのだ。 OECD加盟国で論文数が減っているのは日本だけであることも示されているうえ、2012年時点での人口当たりの論文数は最も少ないという。 「これが日本の

「亜由未が教えてくれたこと」坂川智恵さんインタビュー 第１回「障害者の家族は不幸」という言葉 ▼妹の介助をする姿を番組に ▼不幸だと生きていてはいけないの？ 第２回　第３回　第４回 妹の介助をする姿を番組に 今年の５月９日に、『ハートネットTV』では、「亜由未が教えてくれたこと」という番組を放送しました。NHK青森の坂川裕野ディレクターは、神奈川県の津久井やまゆり園で殺傷事件を起こした植松聖容疑者の「障害者の家族は不幸」という言葉を否定したいがために、実家に戻り、亜由未さんにカメラを向けることになりました。坂川ディレクターの妹の亜由未さんは、肢体不自由と知的障害のある重症心身障害者です。 坂川ディレクターの実家は、東京の板橋区にあります。小さい頃から妹とは自宅でともに暮らしていましたが、世話や介助をしたことはありませんでした。しかし、今回は、番組のために妹さんの知らない一面や家族の苦労を知

外で干すのはちょっと抵抗がある方、電子レンジなら短時間で出来ます このレシピの生い立ち シソジュース http://cookpad.com/recipe/2650820 カリカリ梅 http://cookpad.com/recipe/2650823 シソジュース→カリカリ梅→電子レンジでゆかり もったいないので再利用しています

山本ゆりオフィシャルブログ「含み笑いのカフェごはん『syunkon』」Powered by Ameba 山本ゆりオフィシャルブログ「含み笑いのカフェごはん『syunkon』」Powered by Ameba きてくださって本当にありがとうございます。 このブログは、どこにでもある材料で、できるだけ安く、誰にでもできる料理を載せているので、 大さじ１杯の生クリーム 卵黄５個分 ブーケガルニ なんかは使いません。 おうちカフェのカテゴリにいながらにして 「おじや」「菜っ葉のたいたん」ぐらいの勢いの料理を載せることもあります。かたじけない。 あまり役には立ちませんけど、迷惑もかけませんので。 どうぞゆっくりしていってください。軽い気持ちで。足を崩して。リリアンでも編んで。 コロッケです。 このくそ暑い時期に、揚げ物をこしらえるなんてどうかしているでしょう？？どうかしているんです（笑顔）。 今回は

洗い立ての白いシャツに袖を通すと、気持ちがシャンとして心地がよいものです。しかし、白いシャツは襟元や袖口が汚れやすく、普段の洗濯ではなかなかきれいにならないのも悩みのひとつ。白いシャツはどんなふうに洗濯すればよいのでしょうか。 まず知っておきたいこと 温かいお湯で洗うだけで、汚れの落ち方は数段よくなります。白い洋服は他の洗濯物と分けて、湯洗いすることをおすすめします。シャツの襟元や袖口が汚れていたら部分洗いをしましょう。すすぎをしっかりと行うのも大切なことです。 部分洗いはこんなふうに 洗面所のシンク、もしくはたらいに４０度くらいの湯をためて、シャツの襟元や袖口といった汚れている部分を１０分ほど浸けます。次に洗濯用の固形石鹸を、黄ばんだ部分にこすりつけてから、ブラシでかるくこすります。生地を傷めないように注意してください。最後にしっかりとすすいで石鹸を落としてください。 部分洗いの後は、洗

うっかり目を離したすきに、鍋を焦げ付かせてしまった経験がある人は多いだろう。必死でこすってもなかなか取れず、あきらめていないだろうか。焦げをきれいに落とす方法を探った。鍋は一度焦げ付いてしまうと厄介だ。カネヨ石鹸（東京・荒川）商品開発グループの土田尚衛さんは、焦げを「食べ物の脂や糖、タンパクが炭化した状態」と説明する。言い換えれば、燃えるものがすべて燃えたあとに残ったもの。落とすのに時間と労力

トマトを使った和え物。加熱をする必要がなく、トマトを切って和えるだけでいいので、夕食にあと1品ほしいときに助かりますよね。トマトといえば、マヨネーズやドレッシングをかけて食べることが多いと思いますが、実は「ゴマ油」とも相性抜群！生のままのトマトをコクのあるゴマ油で和えることで、クセになる美味しさになるんです。さっそくレシピをご紹介しましょう！

台湾旅行で思い出されるのは、とびきりおいしい豚の角煮の味でした。手間のかかる料理と思いきや、台湾の友人に教えてもらうと、実はとてもかんたんに作れると知りました。早速教わった通りに作ってみると、味がしっかりしみた、とろっとやわらかい豚の角煮が出来上がりました。煮込み過ぎないのがコツです。 紹興酒としょうがをたっぷり使うので臭みがありません。一晩寝かせると、さらに味にコクが出ておいしくなります。お弁当にもうれしいおかずです。ぜひお試し下さい。

ちょうど2年間にチャック付き袋に保管したの瞬間接着剤（302グルー）。 乾燥剤なし。 2本のそのうち1本は未開封、 開封したのは徐徐に粘度が高くなる、 最近は完全に硬くなる。 未開封のは問題がなさそう。 pic.twitter.com/vkwzuUuNCw — 楊子平 (@hn12v1_jp) 2017年9月1日 使用済の瞬間接着材の先端が固まらずに保管できる方法を調べて2年前にやってみた。接着剤と乾燥剤を一緒にチャック付き袋にいれて保管するだけ。２年経って使ってみたら本当に液体がサラサラで出て来て感激した！お試しあれ！ pic.twitter.com/yGwcFNrBMO — とりのとりこ (@torino_torico) August 30, 2017 FF外から失礼します。冷蔵庫に入れとくのも効果ありますよ！ — 金吾 (@sintaro_kingo) 2017年8月31日 100均

なんで「窓ガラスから離れろ」と言われるかと、ガラス片でこういう風になるからです。冷戦華やかなりし1982年にBBCが核攻撃から身を守る方法を説明したドキュメンタリー"A Guide to Armageddon"より。粉々になるカボチャに時々人の顔を挟み込む演出がニクい pic.twitter.com/yg5R7aSIf8 — 林司@るーしゃんず (@Archangel_HT) 2017年8月29日 ミサイル相手にＪアラートからたった数分で建物とか隠れた程度でｗって言う人結構多いけど、広島原爆投下の際に屋外で立ち話してた２人が１人は熱線の直撃で蒸発、もう１人は壁の後ろだったため軽度の火傷で済んだって話があったのを聞くと、あながち数分で出来る最低限の避難も馬鹿にできないと思う。 — おすら (@N_othra) 2017年8月29日

【ご質問】半年ほど前から、ある風俗嬢を真剣に好きになりました。 LINEを交換しており、予約や、世間話などをしていましたが、一週間ほど未読スルーになりました。 もう会えないのかと悶々とした私は魔が差し、Instagramを検索しました。 彼女がInstagramをしていたこと、そして今までの会話のキーワードで検索すると、すぐに見つかりました。 そこには、連絡がない期間も、彼氏と過ごしていたこと、そして妊娠初期であることが書かれてました。 そして、この恋は諦めました。（というか諦めざるを得なかった。） 子どもが産まれるのだから、幸せになってほしい、そう思っていました。 しかし、時間が経つにつれ、頭によぎるのは、Instagramに「この人は風俗嬢だった」など書き込むこと。 人気風俗嬢だったため、ネット掲示板のお店のスレにアカウントを晒すこと。彼氏にいろんな手を使って風俗嬢だったことをバラすこ