ダウン症候群 - Wikipediaダウン症患者ã®æŸ“色体。22対ã®å¸¸æŸ“色体ã®ã†ã¡21番染色体ã ã‘ã¯3本ã®çµ„（トリソミー）ã«ãªã£ã¦ãŠã‚Šã€ã“ã‚ŒãŒãƒ€ã‚¦ãƒ³ç—‡å€™ç¾¤ã‚’引ãèµ·ã“ã™åŽŸå› ã§ã‚る。å³ä¸‹ã«è¦‹ãˆã‚‹Xã¨Yã¯æ€§æŸ“色体。 ダウン症候群（ダウンã—ょã†ã“ã†ãã‚“ã€è‹±: Down syndrome, Down's syndrome）ã¾ãŸã¯ãƒ€ã‚¦ãƒ³ç—‡ã¯ã€ä½“細胞ã®21番染色体ãŒé€šå¸¸ã‚ˆã‚Š1本多ãå˜åœ¨ã—ã€è¨ˆ3本（トリソミー症）ã«ãªã‚‹ã“ã¨ã§ç™ºç—‡ã™ã‚‹å…ˆå¤©æ€§ç–¾æ‚£ç¾¤ã§ã‚る。多ãã¯æ¸›æ•°ç¬¬ä¸€åˆ†è£‚時ã®ä¸åˆ†é›¢ã«ã‚ˆã£ã¦ç”Ÿã˜ã‚‹ã»ã‹ã€æ¸›æ•°ç¬¬äºŒåˆ†è£‚ã«èµ·ã“る。新生å…ã«æœ€ã‚‚多ã„éºä¼å疾患ã§ã‚ã‚‹[3]。 症状ã¨ã—ã¦ã¯ã€èº«ä½“的発é”ã®é…延ã€ç‰¹å¾´çš„ãªé¡”ã¤ãã€è»½åº¦ã®çŸ¥çš„障害ãŒç‰¹å¾´ã§ã‚ã‚‹[1]。平å‡ã—ã¦8 - 9æ³ã®ç²¾ç¥žå¹´é½¢ã«å¯¾å¿œã™ã‚‹è»½åº¦ã‹ã‚‰ä¸åº¦ã®çŸ¥çš„障害ã§ã‚ã‚‹ãŒã€ãã‚Œãžã‚Œã®ã°ã‚‰ã¤ãã¯å¤§ãã[4]ã€ç¾æ™‚点ã§æ²»ç™‚法ã¯å˜åœ¨ã—ãªã„[5]。教育ã¨æ—©æœŸã‚±ã‚¢ã«ã‚ˆã‚ŠQOLãŒæ”¹å–„ã•ã‚Œã‚‹ã“ã¨ãŒè¦‹è¾¼ã¾ã‚Œã‚‹[6]。
先端巨大症 - Wikipedia
「アスペルガー症候群を知ã£ã¦ã„ã¾ã™ã‹ï¼Ÿã€Web版・日本語 | 自閉症を知る | æ±äº¬éƒ½è‡ªé–‰ç—‡å”会
http://d.hatena.ne.jp/kmizusawa/20080405/p1
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