SCN8A

SCN8A
Наявні структури PDB Пошук ортологів: PDBe RCSB Список кодів PDB 3WFN
Ідентифікатори
Символи	SCN8A, CERIII, CIAT, EIEE13, MED, NaCh6, Nav1.6, PN4, sodium voltage-gated channel alpha subunit 8, BFIS5, MYOCL2, DEE13
Зовнішні ІД	OMIM: 600702 MGI: 103169 HomoloGene: 7927 GeneCards: SCN8A
Пов'язані генетичні захворювання
Ohtahara syndrome, undetermined early-onset epileptic encephalopathy, епілепсія, cognitive impairment with or without cerebellar ataxia
Реагує на сполуку
сакситоксин
Онтологія гена Молекулярна функція • nucleotide binding • sodium channel activity • voltage-gated ion channel activity • ion channel activity • ATP binding • GO:0001948, GO:0016582 protein binding • voltage-gated sodium channel activity Клітинна компонента • voltage-gated sodium channel complex • integral component of membrane • мембрана • node of Ranvier • Z discdkac • axon initial segment • GO:0016023 cytoplasmic vesicle • клітинна мембрана • аксон Біологічний процес • membrane depolarization during action potential • peripheral nervous system development • sodium ion transport • regulation of ion transmembrane transport • ion transport • нейробіологія розвитку • ion transmembrane transport • трансмембранний транспорт • myelination • neuronal action potential • sodium ion transmembrane transport Джерела:Amigo / QuickGO
Шаблон експресії
Більше даних
Ортологи
Види	Людина	Миша
Entrez	6334	20273
Ensembl	ENSG00000196876	ENSMUSG00000023033
UniProt	Q9UQD0	Q9WTU3
RefSeq (мРНК)	NM_001177984 NM_014191 NM_175894 NM_001330260 NM_001369788	NM_001077499 NM_011323
RefSeq (білок)	NP_001171455 NP_001317189 NP_055006 NP_001356717	NP_001070967 NP_035453
Локус (UCSC)	Хр. 12: 51.59 – 51.81 Mb	Хр. 15: 100.77 – 100.94 Mb
PubMed search
Вікідані
Див./Ред. для людей Див./Ред. для мишей

SCN8A (англ. Sodium voltage-gated channel alpha subunit 8) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 12-ї хромосоми. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 1 980 амінокислот, а молекулярна маса — 225 280.

Послідовність амінокислот

10		20		30		40		50
MAARLLAPPG		PDSFKPFTPE		SLANIERRIA		ESKLKKPPKA		DGSHREDDED
SKPKPNSDLE		AGKSLPFIYG		DIPQGLVAVP		LEDFDPYYLT		QKTFVVLNRG
KTLFRFSATP		ALYILSPFNL		IRRIAIKILI		HSVFSMIIMC		TILTNCVFMT
FSNPPDWSKN		VEYTFTGIYT		FESLVKIIAR		GFCIDGFTFL		RDPWNWLDFS
VIMMAYITEF		VNLGNVSALR		TFRVLRALKT		ISVIPGLKTI		VGALIQSVKK
LSDVMILTVF		CLSVFALIGL		QLFMGNLRNK		CVVWPINFNE		SYLENGTKGF
DWEEYINNKT		NFYTVPGMLE		PLLCGNSSDA		GQCPEGYQCM		KAGRNPNYGY
TSFDTFSWAF		LALFRLMTQD		YWENLYQLTL		RAAGKTYMIF		FVLVIFVGSF
YLVNLILAVV		AMAYEEQNQA		TLEEAEQKEA		EFKAMLEQLK		KQQEEAQAAA
MATSAGTVSE		DAIEEEGEEG		GGSPRSSSEI		SKLSSKSAKE		RRNRRKKRKQ
KELSEGEEKG		DPEKVFKSES		EDGMRRKAFR		LPDNRIGRKF		SIMNQSLLSI
PGSPFLSRHN		SKSSIFSFRG		PGRFRDPGSE		NEFADDEHST		VEESEGRRDS
LFIPIRARER		RSSYSGYSGY		SQGSRSSRIF		PSLRRSVKRN		STVDCNGVVS
LIGGPGSHIG		GRLLPEATTE		VEIKKKGPGS		LLVSMDQLAS		YGRKDRINSI
MSVVTNTLVE		ELEESQRKCP		PCWYKFANTF		LIWECHPYWI		KLKEIVNLIV
MDPFVDLAIT		ICIVLNTLFM		AMEHHPMTPQ		FEHVLAVGNL		VFTGIFTAEM
FLKLIAMDPY		YYFQEGWNIF		DGFIVSLSLM		ELSLADVEGL		SVLRSFRLLR
VFKLAKSWPT		LNMLIKIIGN		SVGALGNLTL		VLAIIVFIFA		VVGMQLFGKS
YKECVCKINQ		DCELPRWHMH		DFFHSFLIVF		RVLCGEWIET		MWDCMEVAGQ
AMCLIVFMMV		MVIGNLVVLN		LFLALLLSSF		SADNLAATDD		DGEMNNLQIS
VIRIKKGVAW		TKLKVHAFMQ		AHFKQREADE		VKPLDELYEK		KANCIANHTG
ADIHRNGDFQ		KNGNGTTSGI		GSSVEKYIID		EDHMSFINNP		NLTVRVPIAV
GESDFENLNT		EDVSSESDPE		GSKDKLDDTS		SSEGSTIDIK		PEVEEVPVEQ
PEEYLDPDAC		FTEGCVQRFK		CCQVNIEEGL		GKSWWILRKT		CFLIVEHNWF
ETFIIFMILL		SSGALAFEDI		YIEQRKTIRT		ILEYADKVFT		YIFILEMLLK
WTAYGFVKFF		TNAWCWLDFL		IVAVSLVSLI		ANALGYSELG		AIKSLRTLRA
LRPLRALSRF		EGMRVVVNAL		VGAIPSIMNV		LLVCLIFWLI		FSIMGVNLFA
GKYHYCFNET		SEIRFEIEDV		NNKTECEKLM		EGNNTEIRWK		NVKINFDNVG
AGYLALLQVA		TFKGWMDIMY		AAVDSRKPDE		QPKYEDNIYM		YIYFVIFIIF
GSFFTLNLFI		GVIIDNFNQQ		KKKFGGQDIF		MTEEQKKYYN		AMKKLGSKKP
QKPIPRPLNK		IQGIVFDFVT		QQAFDIVIMM		LICLNMVTMM		VETDTQSKQM
ENILYWINLV		FVIFFTCECV		LKMFALRHYY		FTIGWNIFDF		VVVILSIVGM
FLADIIEKYF		VSPTLFRVIR		LARIGRILRL		IKGAKGIRTL		LFALMMSLPA
LFNIGLLLFL		VMFIFSIFGM		SNFAYVKHEA		GIDDMFNFET		FGNSMICLFQ
ITTSAGWDGL		LLPILNRPPD		CSLDKEHPGS		GFKGDCGNPS		VGIFFFVSYI
IISFLIVVNM		YIAIILENFS		VATEESADPL		SEDDFETFYE		IWEKFDPDAT
QFIEYCKLAD		FADALEHPLR		VPKPNTIELI		AMDLPMVSGD		RIHCLDILFA
FTKRVLGDSG		ELDILRQQME		ERFVASNPSK		VSYEPITTTL		RRKQEEVSAV
VLQRAYRGHL		ARRGFICKKT		TSNKLENGGT		HREKKESTPS		TASLPSYDSV
TKPEKEKQQR		AEEGRRERAK		RQKEVRESKC

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функціями належить до іонних каналів, потенціалзалежних каналів, фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах, як транспорт іонів, транспорт, транспорт натрію, альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з АТФ, нуклеотидами, іоном натрію. Локалізований у клітинній мембрані, мембрані, цитоплазматичних везикулах.

Література

• Plummer N.W., McBurney M.W., Meisler M.H. (1997). Alternative splicing of the sodium channel SCN8A predicts a truncated two-domain protein in fetal brain and non-neuronal cells. J. Biol. Chem. 272: 24008—24015. PMID 9295353 DOI:10.1074/jbc.272.38.24008
• Trudeau M.M., Dalton J.C., Day J.W., Ranum L.P., Meisler M.H. (2006). Heterozygosity for a protein truncation mutation of sodium channel SCN8A in a patient with cerebellar atrophy, ataxia, and mental retardation. J. Med. Genet. 43: 527—530. PMID 16236810 DOI:10.1136/jmg.2005.035667

Див. також

• Хромосома 12