CACNA1A

CACNA1A
Наявні структури PDB Пошук ортологів: PDBe RCSB Список кодів PDB 3BXK
Ідентифікатори
Символи	CACNA1A, APCA, BI, CACNL1A4, CAV2.1, EA2, FHM, HPCA, MHP, MHP1, SCA6, Cav2.1, calcium voltage-gated channel subunit alpha1 A, EIEE42, DEE42
Зовнішні ІД	OMIM: 601011 MGI: 109482 HomoloGene: 56383 GeneCards: CACNA1A
Пов'язані генетичні захворювання
spinocerebellar ataxia type 6, episodic ataxia type 2
Онтологія гена Молекулярна функція • зв'язування з іоном металу • ion channel activity • voltage-gated ion channel activity • syntaxin binding • GO:0001948, GO:0016582 protein binding • voltage-gated calcium channel activity • calcium channel activity • high voltage-gated calcium channel activity • amyloid-beta binding Клітинна компонента • цитоплазма • voltage-gated calcium channel complex • cell projection • клітинне ядро • мембрана • integral component of membrane • клітинна мембрана • soma Біологічний процес • calcium ion transport • смерть клітини • трансмембранний транспорт • membrane depolarization during action potential • regulation of ion transmembrane transport • ion transport • GO:0015915 транспорт • regulation of insulin secretion • calcium ion transmembrane transport • positive regulation of cytosolic calcium ion concentration • membrane depolarization • chemical synaptic transmission • modulation of chemical synaptic transmission • calcium ion import • response to amyloid-beta • cellular response to amyloid-beta Джерела:Amigo / QuickGO
Шаблон експресії
Більше даних
Ортологи
Види	Людина	Миша
Entrez	773	12286
Ensembl	ENSG00000141837	ENSMUSG00000034656
UniProt	O00555	P97445
RefSeq (мРНК)	NM_023035 NM_000068 NM_001127221 NM_001127222 NM_001174080	NM_001252059 NM_001252060 NM_001252061 NM_007578
RefSeq (білок)	NP_000059 NP_001120693 NP_001120694 NP_001167551 NP_075461	NP_001238988 NP_001238989 NP_001238990 NP_031604
Локус (UCSC)	Хр. 19: 13.21 – 13.63 Mb	Хр. 8: 85.07 – 85.37 Mb
PubMed search
Вікідані
Див./Ред. для людей Див./Ред. для мишей

CACNA1A (англ. Calcium voltage-gated channel subunit alpha1 A) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 19-ї хромосоми. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 2 505 амінокислот, а молекулярна маса — 282 365.

Послідовність амінокислот

10		20		30		40		50
MARFGDEMPA		RYGGGGSGAA		AGVVVGSGGG		RGAGGSRQGG		QPGAQRMYKQ
SMAQRARTMA		LYNPIPVRQN		CLTVNRSLFL		FSEDNVVRKY		AKKITEWPPF
EYMILATIIA		NCIVLALEQH		LPDDDKTPMS		ERLDDTEPYF		IGIFCFEAGI
KIIALGFAFH		KGSYLRNGWN		VMDFVVVLTG		ILATVGTEFD		LRTLRAVRVL
RPLKLVSGIP		SLQVVLKSIM		KAMIPLLQIG		LLLFFAILIF		AIIGLEFYMG
KFHTTCFEEG		TDDIQGESPA		PCGTEEPART		CPNGTKCQPY		WEGPNNGITQ
FDNILFAVLT		VFQCITMEGW		TDLLYNSNDA		SGNTWNWLYF		IPLIIIGSFF
MLNLVLGVLS		GEFAKERERV		ENRRAFLKLR		RQQQIERELN		GYMEWISKAE
EVILAEDETD		GEQRHPFDGA		LRRTTIKKSK		TDLLNPEEAE		DQLADIASVG
SPFARASIKS		AKLENSTFFH		KKERRMRFYI		RRMVKTQAFY		WTVLSLVALN
TLCVAIVHYN		QPEWLSDFLY		YAEFIFLGLF		MSEMFIKMYG		LGTRPYFHSS
FNCFDCGVII		GSIFEVIWAV		IKPGTSFGIS		VLRALRLLRI		FKVTKYWASL
RNLVVSLLNS		MKSIISLLFL		LFLFIVVFAL		LGMQLFGGQF		NFDEGTPPTN
FDTFPAAIMT		VFQILTGEDW		NEVMYDGIKS		QGGVQGGMVF		SIYFIVLTLF
GNYTLLNVFL		AIAVDNLANA		QELTKDEQEE		EEAANQKLAL		QKAKEVAEVS
PLSAANMSIA		VKEQQKNQKP		AKSVWEQRTS		EMRKQNLLAS		REALYNEMDP
DERWKAAYTR		HLRPDMKTHL		DRPLVVDPQE		NRNNNTNKSR		AAEPTVDQRL
GQQRAEDFLR		KQARYHDRAR		DPSGSAGLDA		RRPWAGSQEA		ELSREGPYGR
ESDHHAREGS		LEQPGFWEGE		AERGKAGDPH		RRHVHRQGGS		RESRSGSPRT
GADGEHRRHR		AHRRPGEEGP		EDKAERRARH		REGSRPARGG		EGEGEGPDGG
ERRRRHRHGA		PATYEGDARR		EDKERRHRRR		KENQGSGVPV		SGPNLSTTRP
IQQDLGRQDP		PLAEDIDNMK		NNKLATAESA		APHGSLGHAG		LPQSPAKMGN
STDPGPMLAI		PAMATNPQNA		ASRRTPNNPG		NPSNPGPPKT		PENSLIVTNP
SGTQTNSAKT		ARKPDHTTVD		IPPACPPPLN		HTVVQVNKNA		NPDPLPKKEE
EKKEEEEDDR		GEDGPKPMPP		YSSMFILSTT		NPLRRLCHYI		LNLRYFEMCI
LMVIAMSSIA		LAAEDPVQPN		APRNNVLRYF		DYVFTGVFTF		EMVIKMIDLG
LVLHQGAYFR		DLWNILDFIV		VSGALVAFAF		TGNSKGKDIN		TIKSLRVLRV
LRPLKTIKRL		PKLKAVFDCV		VNSLKNVFNI		LIVYMLFMFI		FAVVAVQLFK
GKFFHCTDES		KEFEKDCRGK		YLLYEKNEVK		ARDREWKKYE		FHYDNVLWAL
LTLFTVSTGE		GWPQVLKHSV		DATFENQGPS		PGYRMEMSIF		YVVYFVVFPF
FFVNIFVALI		IITFQEQGDK		MMEEYSLEKN		ERACIDFAIS		AKPLTRHMPQ
NKQSFQYRMW		QFVVSPPFEY		TIMAMIALNT		IVLMMKFYGA		SVAYENALRV
FNIVFTSLFS		LECVLKVMAF		GILNYFRDAW		NIFDFVTVLG		SITDILVTEF
GNNFINLSFL		RLFRAARLIK		LLRQGYTIRI		LLWTFVQSFK		ALPYVCLLIA
MLFFIYAIIG		MQVFGNIGID		VEDEDSDEDE		FQITEHNNFR		TFFQALMLLF
RSATGEAWHN		IMLSCLSGKP		CDKNSGILTR		ECGNEFAYFY		FVSFIFLCSF
LMLNLFVAVI		MDNFEYLTRD		SSILGPHHLD		EYVRVWAEYD		PAAWGRMPYL
DMYQMLRHMS		PPLGLGKKCP		ARVAYKRLLR		MDLPVADDNT		VHFNSTLMAL
IRTALDIKIA		KGGADKQQMD		AELRKEMMAI		WPNLSQKTLD		LLVTPHKSTD
LTVGKIYAAM		MIMEYYRQSK		AKKLQAMREE		QDRTPLMFQR		MEPPSPTQEG
GPGQNALPST		QLDPGGALMA		HESGLKESPS		WVTQRAQEMF		QKTGTWSPEQ
GPPTDMPNSQ		PNSQSVEMRE		MGRDGYSDSE		HYLPMEGQGR		AASMPRLPAE
NQRRRGRPRG		NNLSTISDTS		PMKRSASVLG		PKARRLDDYS		LERVPPEENQ
RHHQRRRDRS		HRASERSLGR		YTDVDTGLGT		DLSMTTQSGD		LPSKERDQER
GRPKDRKHRQ		HHHHHHHHHH		PPPPDKDRYA		QERPDHGRAR		ARDQRWSRSP
SEGREHMAHR		QGSSSVSGSP		APSTSGTSTP		RRGRRQLPQT		PSTPRPHVSY
SPVIRKAGGS		GPPQQQQQQQ		QQQQAVARPG		RAATSGPRRY		PGPTAEPLAG
DRPPTGGHSS		GRSPRMERRV		PGPARSESPR		ACRHGGARWP		ASGPHVSEGP
PGPRHHGYYR		GSDYDEADGP		GSGGGEEAMA		GAYDAPPPVR		HASSGATGRS
PRTPRASGPA		CASPSRHGRR		LPNGYYPAHG		LARPRGPGSR		KGLHEPYSES
DDDWC

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функціями належить до іонних каналів, потенціалзалежних каналів. Задіяний у таких біологічних процесах як транспорт іонів, транспорт, транспорт кальцію. Білок має сайт для зв'язування з іонами металів, іоном кальцію. Локалізований у клітинній мембрані, мембрані.

Література

• Mori M.X., Vander Kooi C.W., Leahy D.J., Yue D.T. (2008). Crystal structure of the CaV2 IQ domain in complex with Ca2+/calmodulin: high-resolution mechanistic implications for channel regulation by Ca2+. Structure. 16: 607—620. PMID 18400181 DOI:10.1016/j.str.2008.01.011
• Yue Q., Jen J.C., Nelson S.F., Baloh R.W. (1997). Progressive ataxia due to a missense mutation in a calcium-channel gene. Am. J. Hum. Genet. 61: 1078—1087. PMID 9345107 DOI:10.1086/301613
• Spacey S.D., Hildebrand M.E., Materek L.A., Bird T.D., Snutch T.P. (2004). Functional implications of a novel EA2 mutation in the P/Q-type calcium channel. Ann. Neurol. 56: 213—220. PMID 15293273 DOI:10.1002/ana.20169
• Jen J., Kim G.W., Baloh R.W. (2004). Clinical spectrum of episodic ataxia type 2. Neurology. 62: 17—22. PMID 14718690 DOI:10.1212/01.WNL.0000101675.61074.50
• Nikaido K., Tachi N., Ohya K., Wada T., Tsutsumi H. (2011). New mutation of CACNA1A gene in episodic ataxia type 2. Pediatr. Int. 53: 415—416. PMID 21696515 DOI:10.1111/j.1442-200X.2011.03390.x
• De novo mutations in SLC1A2 and CACNA1A are important causes of epileptic encephalopathies. Am. J. Hum. Genet. 99: 287—298. 2016. PMID 27476654 DOI:10.1016/j.ajhg.2016.06.003

Див. також

• Хромосома 19