SCN2A

SCN2A
Наявні структури PDB Пошук ортологів: PDBe RCSB Список кодів PDB 2KAV, 4JPZ
Ідентифікатори
Символи	SCN2A, BFIC3, BFIS3, BFNIS, EIEE11, HBA, HBSCI, HBSCII, NAC2, Na(v)1.2, Nav1.2, SCN2A1, SCN2A2, sodium voltage-gated channel alpha subunit 2, DEE11, EA9
Зовнішні ІД	OMIM: 182390 MGI: 98248 HomoloGene: 75001 GeneCards: SCN2A
Пов'язані генетичні захворювання
періодонтит
Реагує на сполуку
фенітоїн, mephenytoin, indecainide, oxybuprocaine, окскарбазепін, Irampanel, dichlorobenzyl alcohol, priralfinamide, Evenamide, лідокаїн, зонісамід, топірамат, chloroprocaine hydrochloride, eslicarbazepine, quinidine gluconate, disopyramide phosphate, dyclonine hydrochloride, mepivacaine hydrochloride, (RS)-mexiletine hydrochloride, orphenadrine citrate, procainamide hydrochloride, propafenone hydrochloride, benoxinate hydrochloride, prilocaine hydrochloride
Онтологія гена Молекулярна функція • sodium channel activity • voltage-gated ion channel activity • ion channel activity • voltage-gated sodium channel activity Клітинна компонента • voltage-gated sodium channel complex • integral component of membrane • мембрана • intrinsic component of plasma membrane • sodium channel complex • клітинна мембрана • node of Ranvier • integral component of plasma membrane • внутрішньоклітинний • intercalated disc • T-tubule • аксон • paranode region of axon • glutamatergic synapse • integral component of presynaptic membrane Біологічний процес • membrane depolarization during action potential • sodium ion transport • regulation of ion transmembrane transport • ion transport • трансмембранний транспорт • myelination • neuronal action potential • sodium ion transmembrane transport • нейробіологія розвитку • intrinsic apoptotic signaling pathway in response to osmotic stress • neuron apoptotic process • пам'ять • cellular response to hypoxia Джерела:Amigo / QuickGO
Шаблон експресії
Більше даних
Ортологи
Види	Людина	Миша
Entrez	6326	110876
Ensembl	ENSG00000136531	ENSMUSG00000075318
UniProt	Q99250	B1AWN6
RefSeq (мРНК)	NM_001040142 NM_001040143 NM_021007 NM_001371246 NM_001371247	NM_001099298 NM_001346679 NM_001346680
RefSeq (білок)	NP_001035232 NP_001035233 NP_066287 NP_001358175 NP_001358176	NP_001092768 NP_001333608 NP_001333609
Локус (UCSC)	Хр. 2: 165.19 – 165.39 Mb	Хр. 2: 65.45 – 65.6 Mb
PubMed search
Вікідані
Див./Ред. для людей Див./Ред. для мишей

SCN2A (англ. Sodium voltage-gated channel alpha subunit 2) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 2-ї хромосоми. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 2 005 амінокислот, а молекулярна маса — 227 975.

Послідовність амінокислот

10		20		30		40		50
MAQSVLVPPG		PDSFRFFTRE		SLAAIEQRIA		EEKAKRPKQE		RKDEDDENGP
KPNSDLEAGK		SLPFIYGDIP		PEMVSVPLED		LDPYYINKKT		FIVLNKGKAI
SRFSATPALY		ILTPFNPIRK		LAIKILVHSL		FNMLIMCTIL		TNCVFMTMSN
PPDWTKNVEY		TFTGIYTFES		LIKILARGFC		LEDFTFLRDP		WNWLDFTVIT
FAYVTEFVDL		GNVSALRTFR		VLRALKTISV		IPGLKTIVGA		LIQSVKKLSD
VMILTVFCLS		VFALIGLQLF		MGNLRNKCLQ		WPPDNSSFEI		NITSFFNNSL
DGNGTTFNRT		VSIFNWDEYI		EDKSHFYFLE		GQNDALLCGN		SSDAGQCPEG
YICVKAGRNP		NYGYTSFDTF		SWAFLSLFRL		MTQDFWENLY		QLTLRAAGKT
YMIFFVLVIF		LGSFYLINLI		LAVVAMAYEE		QNQATLEEAE		QKEAEFQQML
EQLKKQQEEA		QAAAAAASAE		SRDFSGAGGI		GVFSESSSVA		SKLSSKSEKE
LKNRRKKKKQ		KEQSGEEEKN		DRVRKSESED		SIRRKGFRFS		LEGSRLTYEK
RFSSPHQSLL		SIRGSLFSPR		RNSRASLFSF		RGRAKDIGSE		NDFADDEHST
FEDNDSRRDS		LFVPHRHGER		RHSNVSQASR		ASRVLPILPM		NGKMHSAVDC
NGVVSLVGGP		STLTSAGQLL		PEGTTTETEI		RKRRSSSYHV		SMDLLEDPTS
RQRAMSIASI		LTNTMEELEE		SRQKCPPCWY		KFANMCLIWD		CCKPWLKVKH
LVNLVVMDPF		VDLAITICIV		LNTLFMAMEH		YPMTEQFSSV		LSVGNLVFTG
IFTAEMFLKI		IAMDPYYYFQ		EGWNIFDGFI		VSLSLMELGL		ANVEGLSVLR
SFRLLRVFKL		AKSWPTLNML		IKIIGNSVGA		LGNLTLVLAI		IVFIFAVVGM
QLFGKSYKEC		VCKISNDCEL		PRWHMHDFFH		SFLIVFRVLC		GEWIETMWDC
MEVAGQTMCL		TVFMMVMVIG		NLVVLNLFLA		LLLSSFSSDN		LAATDDDNEM
NNLQIAVGRM		QKGIDFVKRK		IREFIQKAFV		RKQKALDEIK		PLEDLNNKKD
SCISNHTTIE		IGKDLNYLKD		GNGTTSGIGS		SVEKYVVDES		DYMSFINNPS
LTVTVPIAVG		ESDFENLNTE		EFSSESDMEE		SKEKLNATSS		SEGSTVDIGA
PAEGEQPEVE		PEESLEPEAC		FTEDCVRKFK		CCQISIEEGK		GKLWWNLRKT
CYKIVEHNWF		ETFIVFMILL		SSGALAFEDI		YIEQRKTIKT		MLEYADKVFT
YIFILEMLLK		WVAYGFQVYF		TNAWCWLDFL		IVDVSLVSLT		ANALGYSELG
AIKSLRTLRA		LRPLRALSRF		EGMRVVVNAL		LGAIPSIMNV		LLVCLIFWLI
FSIMGVNLFA		GKFYHCINYT		TGEMFDVSVV		NNYSECKALI		ESNQTARWKN
VKVNFDNVGL		GYLSLLQVAT		FKGWMDIMYA		AVDSRNVELQ		PKYEDNLYMY
LYFVIFIIFG		SFFTLNLFIG		VIIDNFNQQK		KKFGGQDIFM		TEEQKKYYNA
MKKLGSKKPQ		KPIPRPANKF		QGMVFDFVTK		QVFDISIMIL		ICLNMVTMMV
ETDDQSQEMT		NILYWINLVF		IVLFTGECVL		KLISLRYYYF		TIGWNIFDFV
VVILSIVGMF		LAELIEKYFV		SPTLFRVIRL		ARIGRILRLI		KGAKGIRTLL
FALMMSLPAL		FNIGLLLFLV		MFIYAIFGMS		NFAYVKREVG		IDDMFNFETF
GNSMICLFQI		TTSAGWDGLL		APILNSGPPD		CDPDKDHPGS		SVKGDCGNPS
VGIFFFVSYI		IISFLVVVNM		YIAVILENFS		VATEESAEPL		SEDDFEMFYE
VWEKFDPDAT		QFIEFAKLSD		FADALDPPLL		IAKPNKVQLI		AMDLPMVSGD
RIHCLDILFA		FTKRVLGESG		EMDALRIQME		ERFMASNPSK		VSYEPITTTL
KRKQEEVSAI		IIQRAYRRYL		LKQKVKKVSS		IYKKDKGKEC		DGTPIKEDTL
IDKLNENSTP		EKTDMTPSTT		SPPSYDSVTK		PEKEKFEKDK		SEKEDKGKDI
RESKK

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функціями належить до іонних каналів, потенціалзалежних каналів, фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах як транспорт іонів, транспорт, транспорт натрію, поліморфізм, альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з іоном натрію. Локалізований у клітинній мембрані, мембрані.

Література

• Lu C.-M., Han J., Rado T.A., Brown G.B. (1992). Differential expression of two sodium channel subtypes in human brain. FEBS Lett. 303: 53—58. PMID 1317301 DOI:10.1016/0014-5793(92)80476-W
• Han J., Lu C.-M., Brown G.B., Rado T.A. (1991). Direct amplification of a single dissected chromosomal segment by polymerase chain reaction: a human brain sodium channel gene is on chromosome 2q22-q23. Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 88: 335—339. PMID 1846440 DOI:10.1073/pnas.88.2.335
• Gilchrist J., Das S., Van Petegem F., Bosmans F. (2013). Crystallographic insights into sodium-channel modulation by the beta4 subunit. Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 110: E5016—E5024. PMID 24297919 DOI:10.1073/pnas.1314557110
• Misra S.N., Kahlig K.M., George A.L. Jr. (2008). Impaired NaV1.2 function and reduced cell surface expression in benign familial neonatal-infantile seizures. Epilepsia. 49: 1535—1545. PMID 18479388 DOI:10.1111/j.1528-1167.2008.01619.x
• Lossin C., Shi X., Rogawski M.A., Hirose S. (2012). Compromised function in the Na(v)1.2 Dravet syndrome mutation R1312T. Neurobiol. Dis. 47: 378—384. PMID 22677033 DOI:10.1016/j.nbd.2012.05.017
• Sundaram S.K., Chugani H.T., Tiwari V.N., Huq A.H. (2013). SCN2A mutation is associated with infantile spasms and bitemporal glucose hypometabolism. Pediatr. Neurol. 49: 46—49. PMID 23827426 DOI:10.1016/j.pediatrneurol.2013.03.002

Див. також

• Хромосома 2