Перейти до вмісту

MYO9A

Матеріал з Вікіпедії — вільної енциклопедії.
MYO9A
Ідентифікатори
Символи MYO9A, myosin IXA, CMS24
Зовнішні ІД OMIM: 604875 MGI: 107735 HomoloGene: 21371 GeneCards: MYO9A
Пов'язані генетичні захворювання
presynaptic congenital myasthenic syndrome[1]
Ортологи
Види Людина Миша
Entrez
Ensembl
UniProt
RefSeq (мРНК)
NM_006901
NM_173018
RefSeq (білок)
NP_008832
NP_766606
Локус (UCSC) Хр. 15: 71.82 – 72.12 Mb Хр. 9: 59.66 – 59.84 Mb
PubMed search [2] [3]
Вікідані
Див./Ред. для людейДив./Ред. для мишей

MYO9A (англ. Myosin IXA) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на 15-й хромосомі.[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 2 548 амінокислот, а молекулярна маса — 292 706[5].

Послідовність амінокислот
1020304050
MNINDGGRRRFEDNEHTLRIYPGAISEGTIYCPIPARKNSTAAEVIESLI
NKLHLDKTKCYVLAEVKEFGGEEWILNPTDCPVQRMMLWPRMALENRLSG
EDYRFLLREKNLDGSIHYGSLQSWLRVTEERRRMMERGFLPQPQQKDFDD
LCSLPDLNEKTLLENLRNRFKHEKIYTYVGSILIVINPFKFLPIYNPKYV
KMYDNHQLGKLEPHIYAVADVAYHAMLQRKKNQCIVISGESGSGKTQSTN
FLIHHLTALSQKGFASGVEQIILGAGPVLEAFGNAKTAHNNNSSRFGKFI
QVNYQETGTVLGAYVEKYLLEKSRLVYQEHNERNYHVFYYLLAGASEDER
SAFHLKQPEEYHYLNQITKKPLRQSWDDYCYDSEPDCFTVEGEDLRHDFE
RLQLAMEMVGFLPKTRRQIFSLLSAILHLGNICYKKKTYRDDSIDICNPE
VLPIVSELLEVKEEMLFEALVTRKTVTVGEKLILPYKLAEAVTVRNSMAK
SLYSALFDWIVFRINHALLNSKDLEHNTKTLSIGVLDIFGFEDYENNSFE
QFCINFANERLQHYFNQHIFKLEQEEYRTEGISWHNIDYIDNTCCINLIS
KKPTGLLHLLDEESNFPQATNQTLLDKFKHQHEDNSYIEFPAVMEPAFII
KHYAGKVKYGVKDFREKNTDHMRPDIVALLRSSKNAFISGMIGIDPVAVF
RWAILRAFFRAMVAFREAGKRNIHRKTGHDDTAPCAILKSMDSFSFLQHP
VHQRSLEILQRCKEEKYSITRKNPRTPLSDLQGMNALNEKNQHDTFDIAW
NGRTGIRQSRLSSGTSLLDKDGIFANSTSSKLLERAHGILTRNKNFKSKP
ALPKHLLEVNSLKHLTRLTLQDRITKSLLHLHKKKKPPSISAQFQASLSK
LMETLGQAEPYFVKCIRSNAEKLPLRFSDVLVLRQLRYTGMLETVRIRQS
GYSSKYSFQDFVSHFHVLLPRNIIPSKFNIQDFFRKINLNPDNYQVGKTM
VFLKEQERQHLQDLLHQEVLRRIILLQRWFRVLLCRQHFLHLRQASVIIQ
RFWRNYLNQKQVRDAAVQKDAFVMASAAALLQASWRAHLERQRYLELRAA
AIVIQQKWRDYYRRRHMAAICIQARWKAYRESKRYQEQRKKIILLQSTCR
GFRARQRFKALKEQRLRETKPEVGLVNIKGYGSLEIQGSDPSGWEDCSFD
NRIKAIEECKSVIESNRISRESSVDCLKESPNKQQERAQSQSGVDLQEDV
LVRERPRSLEDLHQKKVGRAKRESRRMRELEQAIFSLELLKVRSLGGISP
SEDRRWSTELVPEGLQSPRGTPDSESSQGSLELLSYEESQKSKLESVISD
EGDLQFPSPKISSSPKFDSRDNALSASNETSSAEHLKDGTMKEMVVCSSE
SITCKPQLKDSFISNSLPTFFYIPQQDPLKTNSQLDTSIQRNKLLENEDT
AGEALTLDINRETRRYHCSGKDQIVPSLNTESSNPVLKKLEKLNTEKEER
QKQLQQQNEKEMMEQIRQQTDILEKERKAFKTIEKPRIGECLVAPSSYQS
KQRVERPSSLLSLNTSNKGELNVLGSLSLKDAALAQKDSSSAHLPPKDRP
VTVFFERKGSPCQSSTVKELSKTDRMGTQLNVACKLSNNRISKREHFRPT
QSYSHNSDDLSREGNARPIFFTPKDNMSIPLVSKEALNSKNPQLHKEDEP
AWKPVKLAGPGQRETSQRFSSVDEQAKLHKTMSQGEITKLAVRQKASDSD
IRPQRAKMRFWAKGKQGEKKTTRVKPTTQSEVSPLFAGTDVIPAHQFPDE
LAAYHPTPPLSPELPGSCRKEFKENKEPSPKAKRKRSVKISNVALDSMHW
QNDSVQIIASVSDLKSMDEFLLKKVNDLDNEDSKKDTLVDVVFKKALKEF
RQNIFSFYSSALAMDDGKSIRYKDLYALFEQILEKTMRLEQRDSLGESPV
RVWVNTFKVFLDEYMNEFKTSDCTATKVPKTERKKRRKKETDLVEEHNGH
IFKATQYSIPTYCEYCSSLIWIMDRASVCKLCKYACHKKCCLKTTAKCSK
KYDPELSSRQFGVELSRLTSEDRTVPLVVEKLINYIEMHGLYTEGIYRKS
GSTNKIKELRQGLDTDAESVNLDDYNIHVIASVFKQWLRDLPNPLMTFEL
YEEFLRAMGLQERKETIRGVYSVIDQLSRTHLNTLERLIFHLVRIALQED
TNRMSANALAIVFAPCILRCPDTTDPLQSVQDISKTTTCVELIVVEQMNK
YKARLKDISSLEFAENKAKTRLSLIRRSMGKGRIRRGNYPGPSSPVVVRL
PSVSDVSEETLTSEAAMETDITEQQQAAMQQEERVLTEQIENLQKEKEEL
TFEMLVLEPRASDDETLESEASIGTADSSENLNMESEYAISEKSERSLAL
SSLKTAGKSEPSSKLRKQLKKQQDSLDVVDSSVSSLCLSNTASSHGTRKL
FQIYSKSPFYRAASGNEALGMEGPLGQTKFLEDKPQFISRGTFNPEKGKQ
KLKNVKNSPQKTKETPEGTVMSGRRKTVDPDCTSNQQLALFGNNEFMV

Кодований геном білок за функціями належить до білкових моторів, міозинів, активаторів гтфаз, фосфопротеїнів. Задіяний у такому біологічному процесі, як альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з АТФ, нуклеотидами, молекулою актину, іонами металів, іоном цинку. Локалізований у мембрані.

Література

[ред. | ред. код]
  • The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
  • Bement W.M., Hasson T., Wirth J.A., Cheney R.E., Mooseker M.S. (1994). Identification and overlapping expression of multiple unconventional myosin genes in vertebrate cell types. Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 91: 6549—6553. PMID 8022818 DOI:10.1073/pnas.91.14.6549
  • Hiller M., Huse K., Platzer M., Backofen R. (2005). Non-EST based prediction of exon skipping and intron retention events using Pfam information. Nucleic Acids Res. 33: 5611—5621. PMID 16204458 DOI:10.1093/nar/gki870
  • Chieregatti E., Gaertner A., Stoeffler H.-E., Baehler M. (1998). Myr 7 is a novel myosin IX-RhoGAP expressed in rat brain. J. Cell Sci. 111: 3597—3608. PMID 9819351

Примітки

[ред. | ред. код]
  1. Захворювання, генетично пов'язані з MYO9A переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
  2. Human PubMed Reference:.
  3. Mouse PubMed Reference:.
  4. HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:7608 (англ.) . Процитовано 21 вересня 2017.{{cite web}}: Обслуговування CS1: Сторінки з параметром url-status, але без параметра archive-url (посилання)
  5. UniProt, B2RTY4 (англ.) . Архів оригіналу за 2 травня 2016. Процитовано 21 вересня 2017.

Див. також

[ред. | ред. код]