GRIN1

Матеріал з Вікіпедії — вільної енциклопедії.
Перейти до навігації Перейти до пошуку
GRIN1
Наявні структури
PDBПошук ортологів: PDBe RCSB
Ідентифікатори
Символи GRIN1, GluN1, MRD8, NMDA1, NMDAR1, NR1, NMD-R1, glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 1, NDHMSR, NDHMSD, DEE101
Зовнішні ІД OMIM: 138249 MGI: 95819 HomoloGene: 7187 GeneCards: GRIN1
Пов'язані генетичні захворювання
autosomal dominant non-syndromic intellectual disability 8[1]
Реагує на сполуку
Гліцин, Аспарагінова кислота, Tetrazolylglycine, N-метил-D-аспартат, homoquinolinic acid, 5,7-dichlorokynurenic acid, lanicemine, CERC-301, neboglamine, priralfinamide, esketamine, кетамін, cns-5161, ketamine hydrochloride, amantadine hydrochloride, orphenadrine citrate[2]
Шаблон експресії




Більше даних
Ортологи
Види Людина Миша
Entrez
Ensembl
UniProt
RefSeq (мРНК)
NM_000832
NM_001185090
NM_001185091
NM_007327
NM_021569
RefSeq (білок)
NP_000823
NP_001172019
NP_001172020
NP_015566
NP_067544
Локус (UCSC) Хр. 9: 137.14 – 137.17 Mb Хр. 2: 25.18 – 25.21 Mb
PubMed search [3] [4]
Вікідані
Див./Ред. для людейДив./Ред. для мишей

GRIN1 (англ. Glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 1) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 9-ї хромосоми.[5] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 938 амінокислот, а молекулярна маса — 105 373[6].

Послідовність амінокислот
1020304050
MSTMRLLTLALLFSCSVARAACDPKIVNIGAVLSTRKHEQMFREAVNQAN
KRHGSWKIQLNATSVTHKPNAIQMALSVCEDLISSQVYAILVSHPPTPND
HFTPTPVSYTAGFYRIPVLGLTTRMSIYSDKSIHLSFLRTVPPYSHQSSV
WFEMMRVYSWNHIILLVSDDHEGRAAQKRLETLLEERESKAEKVLQFDPG
TKNVTALLMEAKELEARVIILSASEDDAATVYRAAAMLNMTGSGYVWLVG
EREISGNALRYAPDGILGLQLINGKNESAHISDAVGVVAQAVHELLEKEN
ITDPPRGCVGNTNIWKTGPLFKRVLMSSKYADGVTGRVEFNEDGDRKFAN
YSIMNLQNRKLVQVGIYNGTHVIPNDRKIIWPGGETEKPRGYQMSTRLKI
VTIHQEPFVYVKPTLSDGTCKEEFTVNGDPVKKVICTGPNDTSPGSPRHT
VPQCCYGFCIDLLIKLARTMNFTYEVHLVADGKFGTQERVNNSNKKEWNG
MMGELLSGQADMIVAPLTINNERAQYIEFSKPFKYQGLTILVKKEIPRST
LDSFMQPFQSTLWLLVGLSVHVVAVMLYLLDRFSPFGRFKVNSEEEEEDA
LTLSSAMWFSWGVLLNSGIGEGAPRSFSARILGMVWAGFAMIIVASYTAN
LAAFLVLDRPEERITGINDPRLRNPSDKFIYATVKQSSVDIYFRRQVELS
TMYRHMEKHNYESAAEAIQAVRDNKLHAFIWDSAVLEFEASQKCDLVTTG
ELFFRSGFGIGMRKDSPWKQNVSLSILKSHENGFMEDLDKTWVRYQECDS
RSNAPATLTFENMAGVFMLVAGGIVAGIFLIFIEIAYKRHKDARRKQMQL
AFAAVNVWRKNLQDRKSGRAEPDPKKKATFRAITSTLASSFKRRRSSKDT
STGGGRGALQNQKDTVLPRRAIEREEGQLQLCSRHRES

Кодований геном білок за функціями належить до рецепторів, іонних каналів, фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах, як транспорт іонів, транспорт, альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з іоном кальцію, іоном магнію. Локалізований у клітинній мембрані, мембрані, клітинних контактах, синапсах.

Література

[ред. | ред. код]
  • Foldes R.L., Rampersad V., Kamboj R.K. (1993). Cloning and sequence analysis of cDNAs encoding human hippocampus N-methyl-D-aspartate receptor subunits: evidence for alternative RNA splicing. Gene. 131: 293—298. PMID 8406025 DOI:10.1016/0378-1119(93)90309-Q
  • Planells-Cases R., Sun W., Ferrer-Montiel A.V., Montal M. (1993). Molecular cloning, functional expression, and pharmacological characterization of an N-methyl-D-aspartate receptor subunit from human brain. Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 90: 5057—5061. PMID 7685113 DOI:10.1073/pnas.90.11.5057
  • Zimmer M., Fink T.M., Franke Y., Lichter P., Spiess J. (1995). Cloning and structure of the gene encoding the human N-methyl-D-aspartate receptor (NMDAR1). Gene. 159: 219—223. PMID 7622053 DOI:10.1016/0378-1119(95)00044-7
  • Foldes R.L., Rampersad V., Kamboj R.K. (1994). Cloning and sequence analysis of additional splice variants encoding human N-methyl-D-aspartate receptor (hNR1) subunits. Gene. 147: 303—304. PMID 7926821 DOI:10.1016/0378-1119(94)90089-2
  • Tingley W.G., Roche K.W., Thompson A.K., Huganir R.L. (1993). Regulation of NMDA receptor phosphorylation by alternative splicing of the C-terminal domain. Nature. 364: 70—73. PMID 8316301 DOI:10.1038/364070a0
  • Papadakis M., Hawkins L.M., Stephenson F.A. (2004). Appropriate NR1-NR1 disulfide-linked homodimer formation is requisite for efficient expression of functional, cell surface N-methyl-D-aspartate NR1/NR2 receptors. J. Biol. Chem. 279: 14703—14712. PMID 14732708 DOI:10.1074/jbc.M313446200

Примітки

[ред. | ред. код]

Див. також

[ред. | ред. код]