GABRB3

GABRB3
Наявні структури PDB Пошук ортологів: PDBe RCSB Список кодів PDB 4COF
Ідентифікатори
Символи	GABRB3, ECA5, gamma-aminobutyric acid type A receptor beta3 subunit, EIEE43, gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit beta3, DEE43
Зовнішні ІД	OMIM: 137192 MGI: 95621 HomoloGene: 633 GeneCards: GABRB3
Реагує на сполуку
etazolate, picrotoxin, metharbital, triclofos, butalbital, хлордіазепоксид, діазепам, prazepam, зопіклон, топірамат, clotiazepam, allopregnanolone, chlordiazepoxide hydrochloride, clorazepate dipotassium, methohexital sodium, pentobarbital sodium
Онтологія гена Молекулярна функція • GABA-A receptor activity • ion channel activity • chloride channel activity • extracellular ligand-gated ion channel activity • GABA-gated chloride ion channel activity • identical protein binding • transmembrane signaling receptor activity • transmitter-gated ion channel activity involved in regulation of postsynaptic membrane potential Клітинна компонента • integral component of membrane • postsynaptic membrane • мембрана • синапс • integral component of plasma membrane • chloride channel complex • міжклітинні контакти • GABA-A receptor complex • клітинна мембрана • cytoplasmic vesicle membrane • GO:0016023 cytoplasmic vesicle • neuron projection • GABA-ergic synapse Біологічний процес • GO:1904089 negative regulation of neuron apoptotic process • cochlea development • roof of mouth development • Гальмівний постсинаптичний потенціал • regulation of neuron apoptotic process • neuron development • слух • ion transport • inner ear receptor cell development • chloride transport • іннервація • GO:0072468 сигнальна трансдукція • negative regulation of neuron death • cellular response to histamine • chloride transmembrane transport • gamma-aminobutyric acid signaling pathway • ion transmembrane transport • chemical synaptic transmission • regulation of membrane potential • nervous system process • inhibitory synapse assembly Джерела:Amigo / QuickGO
Шаблон експресії
Більше даних
Ортологи
Види	Людина	Миша
Entrez	2562	14402
Ensembl	ENSG00000166206	ENSMUSG00000033676
UniProt	P28472	P63080
RefSeq (мРНК)	NM_000814 NM_001191320 NM_001191321 NM_001278631 NM_021912	NM_001038701 NM_008071
RefSeq (білок)	NP_000805 NP_001178249 NP_001178250 NP_001265560 NP_068712	NP_001033790 NP_032097
Локус (UCSC)	Хр. 15: 26.54 – 26.94 Mb	Хр. 7: 57.07 – 57.48 Mb
PubMed search
Вікідані
Див./Ред. для людей Див./Ред. для мишей

GABRB3 (англ. Gamma-aminobutyric acid type A receptor beta3 subunit) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 15-ї хромосоми. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 473 амінокислот, а молекулярна маса — 54 116.

Послідовність амінокислот

10		20		30		40		50
MWGLAGGRLF		GIFSAPVLVA		VVCCAQSVND		PGNMSFVKET		VDKLLKGYDI
RLRPDFGGPP		VCVGMNIDIA		SIDMVSEVNM		DYTLTMYFQQ		YWRDKRLAYS
GIPLNLTLDN		RVADQLWVPD		TYFLNDKKSF		VHGVTVKNRM		IRLHPDGTVL
YGLRITTTAA		CMMDLRRYPL		DEQNCTLEIE		SYGYTTDDIE		FYWRGGDKAV
TGVERIELPQ		FSIVEHRLVS		RNVVFATGAY		PRLSLSFRLK		RNIGYFILQT
YMPSILITIL		SWVSFWINYD		ASAARVALGI		TTVLTMTTIN		THLRETLPKI
PYVKAIDMYL		MGCFVFVFLA		LLEYAFVNYI		FFGRGPQRQK		KLAEKTAKAK
NDRSKSESNR		VDAHGNILLT		SLEVHNEMNE		VSGGIGDTRN		SAISFDNSGI
QYRKQSMPRE		GHGRFLGDRS		LPHKKTHLRR		RSSQLKIKIP		DLTDVNAIDR
WSRIVFPFTF		SLFNLVYWLY		YVN

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функціями належить до рецепторів, іонних каналів, хлорних каналів. Задіяний у таких біологічних процесах, як транспорт іонів, транспорт, альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з хлоридом. Локалізований у клітинній мембрані, мембрані, клітинних контактах, цитоплазматичних везикулах, синапсах.

Література

• Wagstaff J., Chaillet J.R., Lalande M. (1991). The GABAA receptor beta 3 subunit gene: characterization of a human cDNA from chromosome 15q11q13 and mapping to a region of conserved synteny on mouse chromosome 7. Genomics. 11: 1071—1078. PMID 1664410 DOI:10.1016/0888-7543(91)90034-C
• The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
• Miller P.S., Aricescu A.R. (2014). Crystal structure of a human GABAA receptor. Nature. 512: 270—275. PMID 24909990 DOI:10.1038/nature13293
• Gurba K.N., Hernandez C.C., Hu N., Macdonald R.L. (2012). GABRB3 mutation, G32R, associated with childhood absence epilepsy alters alpha1beta3gamma2L gamma-aminobutyric acid type A (GABAA) receptor expression and channel gating. J. Biol. Chem. 287: 12083—12097. PMID 22303015 DOI:10.1074/jbc.M111.332528
• De novo mutations in SLC1A2 and CACNA1A are important causes of epileptic encephalopathies. Am. J. Hum. Genet. 99: 287—298. 2016. PMID 27476654 DOI:10.1016/j.ajhg.2016.06.003
• Janve V.S., Hernandez C.C., Verdier K.M., Hu N., Macdonald R.L. (2016). Epileptic encephalopathy de novo GABRB mutations impair GABAA receptor function. Ann. Neurol.: —. PMID 26950270 DOI:10.1002/ana.24631

Див. також

• Хромосома 15