CHRNB1

CHRNB1
Ідентифікатори
Символи	CHRNB1, ACHRB, CHRNB, CMS1D, CMS2A, SCCMS, CMS2C, cholinergic receptor nicotinic beta 1 subunit
Зовнішні ІД	OMIM: 100710 MGI: 87890 HomoloGene: 594 GeneCards: CHRNB1
Пов'язані генетичні захворювання
congenital myasthenic syndrome 2A, congenital myasthenic syndrome 2C, congenital myasthenic syndrome
Онтологія гена Молекулярна функція • channel activity • acetylcholine binding • acetylcholine receptor activity • ion channel activity • ligand-gated ion channel activity • extracellular ligand-gated ion channel activity • acetylcholine-gated cation-selective channel activity • transmembrane signaling receptor activity • transmitter-gated ion channel activity involved in regulation of postsynaptic membrane potential Клітинна компонента • integral component of membrane • acetylcholine-gated channel complex • postsynaptic membrane • мембрана • клітинна мембрана • синапс • integral component of plasma membrane • міжклітинні контакти • neuromuscular junction • integral component of postsynaptic specialization membrane • neuron projection Біологічний процес • м'язове скорочення • regulation of membrane potential • skeletal muscle contraction • cation transport • nervous system process • synaptic transmission, cholinergic • ion transport • behavioral response to nicotine • neuromuscular synaptic transmission • postsynaptic membrane organization • GO:0072468 сигнальна трансдукція • cation transmembrane transport • regulation of postsynaptic membrane potential • excitatory postsynaptic potential • ion transmembrane transport • chemical synaptic transmission • response to nicotine Джерела:Amigo / QuickGO
Шаблон експресії
Більше даних
Ортологи
Види	Людина	Миша
Entrez	1140	11443
Ensembl	ENSG00000170175 ENSG00000283946	ENSMUSG00000041189
UniProt	P11230	P09690
RefSeq (мРНК)	NM_000747	NM_009601
RefSeq (білок)	NP_000738	NP_033731
Локус (UCSC)	Хр. 17: 7.45 – 7.46 Mb	Хр. 11: 69.67 – 69.69 Mb
PubMed search
Вікідані
Див./Ред. для людей Див./Ред. для мишей

CHRNB1 (англ. Cholinergic receptor nicotinic beta 1 subunit) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 17-ї хромосоми. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 501 амінокислот, а молекулярна маса — 56 698.

Послідовність амінокислот

10		20		30		40		50
MTPGALLMLL		GALGAPLAPG		VRGSEAEGRL		REKLFSGYDS		SVRPAREVGD
RVRVSVGLIL		AQLISLNEKD		EEMSTKVYLD		LEWTDYRLSW		DPAEHDGIDS
LRITAESVWL		PDVVLLNNND		GNFDVALDIS		VVVSSDGSVR		WQPPGIYRSS
CSIQVTYFPF		DWQNCTMVFS		SYSYDSSEVS		LQTGLGPDGQ		GHQEIHIHEG
TFIENGQWEI		IHKPSRLIQP		PGDPRGGREG		QRQEVIFYLI		IRRKPLFYLV
NVIAPCILIT		LLAIFVFYLP		PDAGEKMGLS		IFALLTLTVF		LLLLADKVPE
TSLSVPIIIK		YLMFTMVLVT		FSVILSVVVL		NLHHRSPHTH		QMPLWVRQIF
IHKLPLYLRL		KRPKPERDLM		PEPPHCSSPG		SGWGRGTDEY		FIRKPPSDFL
FPKPNRFQPE		LSAPDLRRFI		DGPNRAVALL		PELREVVSSI		SYIARQLQEQ
EDHDALKEDW		QFVAMVVDRL		FLWTFIIFTS		VGTLVIFLDA		TYHLPPPDPF
P

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функціями належить до рецепторів, іонних каналів, фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах, як транспорт іонів, транспорт, альтернативний сплайсинг. Локалізований у клітинній мембрані, мембрані, клітинних контактах, синапсах.

Література

• Beeson D.M.W., Brydson M., Newsom-Davis J. (1989). Nucleotide sequence of human muscle acetylcholine receptor beta-subunit. Nucleic Acids Res. 17: 4391—4391. PMID 2740233 DOI:10.1093/nar/17.11.4391
• The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504

Див. також

• Хромосома 17