ТСЦ2
| едит |
| Туберозна склероза 2 | |||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Идентификатори | |||||||||||
| Симболи | ТСЦ2; ЛАМ; ППП1Р160; ТСЦ4 | ||||||||||
| Вањски ИД | ОМИМ: 191092 МГИ: 102548 ХомолоГене: 462 ГенеЦардс: ТСЦ2 Гене | ||||||||||
| |||||||||||
| Преглед РНК изражавања | |||||||||||
 | |||||||||||
| подаци | |||||||||||
| Ортолози | |||||||||||
| Врста | Човек | Миш | |||||||||
| Ентрез | 7249 | 22084 | |||||||||
| Енсембл | ЕНСГ00000103197 | ЕНСМУСГ00000002496 | |||||||||
| УниПрот | П49815 | Q3УГИ8 | |||||||||
| Реф. Секв. (иРНК) | НМ_000548 | НМ_001039363 | |||||||||
| Реф. Секв. (протеин) | НП_000539 | НП_001034452 | |||||||||
| Локација (УЦСЦ) | Цхр 16: 2.1 - 2.14 Мб | Цхр 17: 24.6 - 24.63 Мб | |||||||||
| ПубМед претрага | [1] | [2] | |||||||||
Туберозно склерозни комплекс 2 (ТСЦ2), такође познат као Туберин, је протеин који је код људи кодиран ТСЦ2 геном.
Функција
[уреди | уреди извор]Мутације овог гена доводе до туберозне склерозе. Сматра се да је његов генски продукт туморни супресор и да има способност стимулације специфичних ГТПаза. Протеин се асоцира са хамартином у цитозолни комплекс, за који се сматра да делује као шаперон хамартина. Алтернативно сплајсовање доводи до вишеструких транскриптних варијанти које кодирају различите изоформе протеина.[1]
Интеракције
[уреди | уреди извор]ТСЦ2 функционише унутар мулти-протеинског комплекса познатог као ТСЦ комплекс, који се састоји од сржних протеина ТСЦ2, ТСЦ1,[2][3] и ТБЦ1Д7.
Познато је да ТСЦ2 формира интеракције са неколико других протеина:
Повезано
[уреди | уреди извор]Референце
[уреди | уреди извор]- ↑ „Ентрез Гене: ТСЦ2 тубероус сцлеросис 2”.
- ↑ Орлова КА, Црино ПБ (2010). „Тхе тубероус сцлеросис цомплеx”. Анн. Н. Y. Ацад. Сци. 1184: 87–105. ДОИ:10.1111/j.1749-6632.2009.05117.x. ПМЦ 2892799. ПМИД 20146692.
- ↑ Ли Y, Иноки К, Гуан КЛ (2004). „Биоцхемицал анд фунцтионал цхарацтеризатионс оф смалл ГТПасе Рхеб анд ТСЦ2 ГАП ацтивитy”. Мол. Целл. Биол. 24 (18): 7965–75. ДОИ:10.1128/MCB.24.18.7965-7975.2004. ПМЦ 515062. ПМИД 15340059.
- ↑ Дан ХЦ, Сун M, Yанг L, Фелдман РИ, Суи XМ, Оу CC, Неллист M, Yеунг РС, Халлеy ДЈ, Ницосиа СВ, Пледгер WЈ, Цхенг ЈQ (2002). „Пхоспхатидyлиноситол 3-кинасе/Акт патхwаy регулатес тубероус сцлеросис тумор суппрессор цомплеx бy пхоспхорyлатион оф туберин”. Ј. Биол. Цхем. 277 (38): 35364–70. ДОИ:10.1074/jbc.M205838200. ПМИД 12167664.
- ↑ 5,0 5,1 Роуx ПП, Баллиф БА, Ањум Р, Гyги СП, Бленис Ј (2004). „Тумор-промотинг пхорбол естерс анд ацтиватед Рас инацтивате тхе тубероус сцлеросис тумор суппрессор цомплеx виа п90 рибосомал С6 кинасе”. Проц. Натл. Ацад. Сци. У.С.А. 101 (37): 13489–94. ДОИ:10.1073/pnas.0405659101. ПМЦ 518784. ПМИД 15342917.
- ↑ 6,0 6,1 Мак БЦ, Такемару К, Кенерсон ХЛ, Моон РТ, Yеунг РС (2003). „Тхе туберин-хамартин цомплеx негативелy регулатес бета-цатенин сигналинг ацтивитy”. Ј. Биол. Цхем. 278 (8): 5947–51. ДОИ:10.1074/jbc.C200473200. ПМИД 12511557.
- ↑ 7,0 7,1 Цао Y, Камиока Y, Yокои Н, Кобаyасхи Т, Хино О, Онодера M, Моцхизуки Н, Накае Ј (2006). „Интерацтион оф ФоxО1 анд ТСЦ2 индуцес инсулин ресистанце тхроугх ацтиватион оф тхе маммалиан таргет оф рапамyцин/п70 С6К патхwаy”. Ј. Биол. Цхем. 281 (52): 40242–51. ДОИ:10.1074/jbc.M608116200. ПМИД 17077083.
- ↑ Иноки К, Оуyанг Х, Зху Т, Линдвалл C, Wанг Y, Зханг X, Yанг Q, Беннетт C, Харада Y, Станкунас К, Wанг ЦY, Хе X, МацДоугалд ОА, Yоу M, Wиллиамс БО, Гуан КЛ (2006). „ТСЦ2 интегратес Wнт анд енергy сигналс виа а цоординатед пхоспхорyлатион бy АМПК анд ГСК3 то регулате целл гроwтх”. Целл 126 (5): 955–68. ДОИ:10.1016/j.cell.2006.06.055. ПМИД 16959574.
- ↑ Ма L, Цхен З, Ердјумент-Бромаге Х, Темпст П, Пандолфи ПП (2005). „Пхоспхорyлатион анд фунцтионал инацтиватион оф ТСЦ2 бy Ерк имплицатионс фор тубероус сцлеросис анд цанцер патхогенесис”. Целл 121 (2): 179–93. ДОИ:10.1016/j.cell.2005.02.031. ПМИД 15851026.
- ↑ Ган Б, Yоо Y, Гуан ЈЛ (2006). „Ассоциатион оф фоцал адхесион кинасе wитх тубероус сцлеросис цомплеx 2 ин тхе регулатион оф с6 кинасе ацтиватион анд целл гроwтх”. Ј. Биол. Цхем. 281 (49): 37321–9. ДОИ:10.1074/jbc.M605241200. ПМИД 17043358.
- ↑ Муртхy V, Хан С, Беауцхамп РЛ, Смитх Н, Хаддад ЛА, Ито Н, Рамесх V (2004). „Пам анд итс ортхолог хигхwире интерацт wитх анд маy негативелy регулате тхе ТСЦ1.ТСЦ2 цомплеx”. Ј. Биол. Цхем. 279 (2): 1351–8. ДОИ:10.1074/jbc.M310208200. ПМИД 14559897.
- ↑ Иноки К, Зху Т, Гуан КЛ (2003). „ТСЦ2 медиатес целлулар енергy респонсе то цонтрол целл гроwтх анд сурвивал”. Целл 115 (5): 577–90. ДОИ:10.1016/S0092-8674(03)00929-2. ПМИД 14651849.
- ↑ Схаw РЈ, Бардеесy Н, Маннинг БД, Лопез L, Косматка M, ДеПинхо РА, Цантлеy ЛЦ (2004). „Тхе ЛКБ1 тумор суппрессор негативелy регулатес мТОР сигналинг”. Цанцер Целл 6 (1): 91–9. ДОИ:10.1016/j.ccr.2004.06.007. ПМИД 15261145.
- ↑ 14,0 14,1 Цастро АФ, Ребхун ЈФ, Цларк ГЈ, Qуиллиам ЛА (2003). „Рхеб биндс тубероус сцлеросис цомплеx 2 (ТСЦ2) анд промотес С6 кинасе ацтиватион ин а рапамyцин- анд фарнесyлатион-депендент маннер”. Ј. Биол. Цхем. 278 (35): 32493–6. ДОИ:10.1074/jbc.C300226200. ПМИД 12842888.
- ↑ Yамамото Y, Јонес КА, Мак БЦ, Муехленбацхс А, Yеунг РС (2002). „Мултицомпартментал дистрибутион оф тхе тубероус сцлеросис гене продуцтс, хамартин анд туберин”. Арцх. Биоцхем. Биопхyс. 404 (2): 210–7. ДОИ:10.1016/S0003-9861(02)00300-4. ПМИД 12147258.
- ↑ Иноки К, Ли Y, Xу Т, Гуан КЛ (2003). „Рхеб ГТПасе ис а дирецт таргет оф ТСЦ2 ГАП ацтивитy анд регулатес мТОР сигналинг”. Генес Дев. 17 (15): 1829–34. ДОИ:10.1101/gad.1110003. ПМЦ 196227. ПМИД 12869586.
- ↑ Гарами А, Зwарткруис ФЈ, Нобукуни Т, Јоаqуин M, Роццио M, Стоцкер Х, Козма СЦ, Хафен Е, Бос ЈЛ, Тхомас Г (2003). „Инсулин ацтиватион оф Рхеб, а медиатор оф мТОР/С6К/4Е-БП сигналинг, ис инхибитед бy ТСЦ1 анд 2”. Мол. Целл 11 (6): 1457–66. ДОИ:10.1016/S1097-2765(03)00220-X. ПМИД 12820960.
- ↑ Зханг Y, Гао X, Сауцедо Љ, Ру Б, Едгар БА, Пан D (2003). „Рхеб ис а дирецт таргет оф тхе тубероус сцлеросис тумоур суппрессор протеинс”. Нат. Целл Биол. 5 (6): 578–81. ДОИ:10.1038/ncb999. ПМИД 12771962.
- ↑ Лонг X, Лин Y, Ортиз-Вега С, Yонезаwа К, Авруцх Ј (2005). „Рхеб биндс анд регулатес тхе мТОР кинасе”. Цурр. Биол. 15 (8): 702–13. ДОИ:10.1016/j.cub.2005.02.053. ПМИД 15854902.
- ↑ Ролфе M, МцЛеод ЛЕ, Пратт ПФ, Проуд ЦГ (2005). „Ацтиватион оф протеин сyнтхесис ин цардиомyоцyтес бy тхе хyпертропхиц агент пхенyлепхрине реqуирес тхе ацтиватион оф ЕРК анд инволвес пхоспхорyлатион оф тубероус сцлеросис цомплеx 2 (ТСЦ2)”. Биоцхем. Ј. 388 (Пт 3): 973–84. ДОИ:10.1042/BJ20041888. ПМЦ 1183479. ПМИД 15757502.
- ↑ Лу З, Ху X, Ли Y, Зхенг L, Зхоу Y, Јианг Х, Нинг Т, Басанг З, Зханг C, Ке Y (2004). „Хуман папилломавирус 16 Е6 онцопротеин интерференцес wитх инсулин сигналинг патхwаy бy биндинг то туберин”. Ј. Биол. Цхем. 279 (34): 35664–70. ДОИ:10.1074/jbc.M403385200. ПМИД 15175323.
- ↑ Зхенг L, Динг Х, Лу З, Ли Y, Пан Y, Нинг Т, Ке Y (2008). „Е3 убиqуитин лигасе Е6АП-медиатед ТСЦ2 турновер ин тхе пресенце анд абсенце оф ХПВ16 Е6”. Генес Целлс 13 (3): 285–94. ДОИ:10.1111/j.1365-2443.2008.01162.x. ПМИД 18298802.
- ↑ Неллист M, Гоедблоед МА, де Wинтер C, Верхааф Б, Јанкие А, Реусер АЈ, ван ден Оуwеланд АМ, ван дер Слуијс П, Халлеy ДЈ (2002). „Идентифицатион анд цхарацтеризатион оф тхе интерацтион бетwеен туберин анд 14-3-3зета”. Ј. Биол. Цхем. 277 (42): 39417–24. ДОИ:10.1074/jbc.M204802200. ПМИД 12176984.
Литература
[уреди | уреди извор]- Јонес АЦ, Схyамсундар MM, Тхомас МW, ет ал. (1999). „Цомпрехенсиве мутатион аналyсис оф ТСЦ1 анд ТСЦ2-анд пхенотyпиц цоррелатионс ин 150 фамилиес wитх тубероус сцлеросис.”. Ам. Ј. Хум. Генет. 64 (5): 1305–15. ДОИ:10.1086/302381. ПМЦ 1377866. ПМИД 10205261.
- Хенгстсцхлäгер M (2002). „Тубероус сцлеросис цомплеx генес: фром флиес то хуман генетицс.”. Арцх. Дерматол. Рес. 293 (8): 383–6. ДОИ:10.1007/s004030100250. ПМИД 11686512.
- Хоцкенберy ДМ (2003). „Наилинг доwн а линк бетwеен туберин анд ренал цyстс.”. Ам. Ј. Патхол. 162 (2): 369–71. ДОИ:10.1016/S0002-9440(10)63831-X. ПМЦ 1851147. ПМИД 12547695.
- Рамесх V (2004). „Аспецтс оф тубероус сцлеросис цомплеx (ТСЦ) протеин фунцтион ин тхе браин.”. Биоцхем. Соц. Транс. 31 (Пт 3): 579–83. ДОИ:10.1042/BST0310579. ПМИД 12773159.
- Кноwлес МА, Хорниголд Н, Питт Е (2004). „Тубероус сцлеросис цомплеx (ТСЦ) гене инволвемент ин спорадиц тумоурс.”. Биоцхем. Соц. Транс. 31 (Пт 3): 597–602. ДОИ:10.1042/BST0310597. ПМИД 12773163.
- Еллисен ЛW (2007). „Гроwтх цонтрол ундер стресс: мТОР регулатион тхроугх тхе РЕДД1-ТСЦ патхwаy.”. Целл Цyцле 4 (11): 1500–02. ДОИ:10.4161/cc.4.11.2139. ПМИД 16258273.
- Јозwиак Ј, Јозwиак С (2007). „Гиант целлс: цонтрадицтион то тwо-хит модел оф тубер форматион?”. Целл. Мол. Неуробиол. 27 (2): 251–61. ДОИ:10.1007/s10571-006-9106-0. ПМИД 16897363.
- Цаи СЛ, Wалкер CL (2007). „ТСЦ2, а кеy плаyер ин тумор суппрессион анд цyстиц киднеy дисеасе.”. Непхрол. Тхер. 2 Суппл 2: С119–22. ПМИД 17373211.
- Урбан Т (2007). „[Пулмонарy лyмпхангиолеиомyоматосис wитх ор wитхоут тубероус сцлеросис]”. Ревуе дес маладиес респиратоирес 24 (6): 725–40. ДОИ:10.1016/S0761-8425(07)91147-X. ПМИД 17632432.