今週号のNature誌に、まれな遺伝子多型（非常に少数の人で見られる遺伝暗号の違い）が、遺伝子の発現レベルに影響しているという論文”The impact of rare variation on gene expression across tissues”が報告された。Genotype-Tissue Expression (GTEx)（遺伝子多型とヒトの臓器での遺伝子発現の関連を調べる研究）プロジェクトの成果である。タンパク質の情報がある部分で見つかった遺伝子多型は、タンパク質の性質の変化を推測することを通して、その重要性が明らかになっていたが（もちろん、ほんの一部だけだが）、タンパク質情報がない部分、特に、遺伝子の発現量に関係すると考えられる部分の遺伝子多型が、遺伝子の発現にどのように影響するのかという情報は限定的であった。449人44組織のデータをもとに、特定の遺伝子のへ発現が、極端