GeneReviews 日本語版
カルニãƒãƒ³ãƒ‘ルミトイル基転移酵IIæ¬ æç—‡ (Carnitine PalmitoyltransferaseII Deficiency) [CPTII deficiency] Gene Review著者: Thomas Wieser, MD 日本語訳者: å‚本修（æ±åŒ—大å¦å¤§å¦é™¢åŒ»å¦ç³»ç ”究科発生・発é”医å¦è¬›åº§å°å…ç—…æ…‹å¦åˆ†é‡Žï¼‰ Gene Review 最終更新日: 2009.6.25. 日本語訳最終更新日: 2009.8.2
「éºä¼å治療ã§å…ˆå¤©æ€§è¦–覚障害を回復ã€ã«æˆåŠŸ | WIRED VISION
「éºä¼å治療ã§å…ˆå¤©æ€§è¦–覚障害を回復ã€ã«æˆåŠŸ 2008å¹´9月24æ—¥ サイエンス・テクノãƒã‚¸ãƒ¼ コメント： トラックãƒãƒƒã‚¯ (0) Brandon Keim Photo: Fabio éºä¼å治療ã®åŠ›ã‚’借りã¦ã€2人ã®è¦–覚障害者ãŒè¦–力をå–り戻ã—ãŸã€‚ ã“ã®2人――æ°åã¯å…¬è¡¨ã•ã‚Œã¦ã„ãªã„――ã¯ã€ãƒ¬ãƒ¼ãƒãƒ¼å…ˆå¤©æ€§é»’内障(LCA)ã®éºä¼å治療ã«ãŠã‘ã‚‹åˆæœŸè‡¨åºŠè©¦é¨“ã«å‚åŠ ã—ãŸæ‚£è€…ã 。LCAã¨ã¯ã€ç¨€ã«ç™ºç”Ÿã™ã‚‹å…ˆå¤©æ€§è¦–覚障害ã§ã€æ²»ç™‚法ã¯è¦‹ã¤ã‹ã£ã¦ã„ãªã„。 ã“ã®è©¦é¨“ã¯ã€æ²»ç™‚ã®åŠ¹æžœã‚ˆã‚Šã‚‚ã‚€ã—ã‚安全性を調ã¹ã‚‹ãŸã‚ã®ã‚‚ã®ã ã£ãŸãŒã€ãã®æœ‰åŠ¹æ€§ãŒã‚ã¾ã‚Šã«ã‚‚é¡•è‘—ã ã£ãŸãŸã‚ã€ç ”究者ãŸã¡ã¯çµæžœã‚’公表ã™ã‚‹ã“ã¨ã«ã—ãŸã€‚ 「患者ã®1人ã¯ã€ç›®è¦šã¾ã—時計ã®ã¼ã‚“ã‚„ã‚Šã—ãŸèµ¤ã„å…‰ãŒæ˜Žã‚‹ã™ãŽã¦æ°—ã«ãªã‚‹ã‚ˆã†ã«ãªã£ãŸã¨è©±ã—ã¦ã„ã‚‹ã€ã¨ã€ç ”究論文ã®åŸ·ç†è€…ã®1人ã€ãƒšãƒ³ã‚·ãƒ«ãƒ™ãƒ‹ã‚¢å¤§å¦ã®Artur Cideciyan准教授(眼科å¦)ã¯è¨€ã†ã€‚「ã“ã®æ‚£è€…ã¯ã€çœ ã‚‹ã¨ãã«
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