(Image by solar22/Shutterstock) アレルギー感作に関連する遺伝子領域（遺伝子多型）を日本人集団と白人集団の大規模ゲノム解析で発見しました。日本人集団の感作関連遺伝子多型や両集団共通の遺伝子多型などが明確になり、多感作に関連する遺伝子多型も初めて特定されました。アレルギー疾患の予防や治療につながる成果です。 私たちは毎日花粉、食物、家のホコリの中のダニなどさまざまな環境アレルゲン（抗原）にさらされています。一部の人たちの体内では、ありふれたそれらの環境アレルゲンを異物とみなす免疫機能が働き、免疫グロブリンE（IgE）というアレルギー関連抗体が産生されます。このように、ありふれた環境アレルゲンに特異的なIgE抗体が産生された状態をアレルギー感作と言います。アレルギー疾患の発症前に感作が起こることが多く、アレルギー疾患の評価や予防法の検討において重要な指標と考えられ

2024年のノーベル化学賞は「コンピューターを用いたタンパク質の設計」の功績で米ワシントン大学のベイカー（David Baker）教授に，「コンピューターを用いたタンパク質の構造予測」で英国Google DeepMindのハサビス（Demis Hassabis）氏とジャンパー（John Jumper）氏に授与される。 タンパク質は20種類のアミノ酸が数珠つなぎになった分子だ。それがくねくねと折りたたまれて，複雑な立体構造をとる。この「数珠つなぎ」と「立体構造」の間に，「50年来の生物学のグランド・チャレンジ」と呼ぶべき，大きな未解決問題があった。タンパク質の立体構造予測だ。 タンパク質の立体構造予測は，タンパク質の生化学はもちろん，創薬や医学研究の観点からも実現が望まれてきた。タンパク質の形状や表面の微細な凹凸などがタンパク質の機能を左右するからだ。 構造予測の歴史 1970〜1980年代

2018 10/26 追記, 説明追加 2019  パラメータ追記, パラメータ修正, パラメータ追記, condaインストール追記, 0.14.1のhelpに更新, コメント追記, コマンド追記 2020 1/17 追記, help更新, multiqcと連携する例を追記 2023/01/11 other adapter sequences追記、12/14 構成を修正 2024/02/14追記 2025/02/13 追記 ダウンストリームデータ解析において高品質で信頼性の高いバリアントを得るためには、シーケンシングデータのクオリティ管理と前処理が不可欠となっている。データは、アダプター配列の汚染、塩基含有量のバイアス、過度な配列を持つことがある。より重要なことに、ライブラリーの調製およびシーケンシングステップは常にエラーを伴い、元の核酸配列の誤った表現を引き起こす可能性がある。近年、シー

この記事はbioinformatics2019アドベントカレンダー用の記事でした 今年はじめてbioinfoアドベントカレンダーに登録したのですが、全く間に合いませんでした。 すっかり穴を開けてしまいましたので、できたところまで公開します。最後の方におまけもあります。 mutations RNA expression, Copy number coadreadのメチル化 なお、この記事は必ずしも学術的に正確なものではなく、プログラミングの楽しさやグラフの美しさを主題に焦点を当てたものですのでご容赦ください。詳しい人のツッコミは歓迎します がんゲノムのデータがなかなか手に入らないと思ったら がんのゲノムがどうなってるか知りたい人はたくさんいると思います。でも実際には、なかなかがんのゲノムを観察するわけにはいきません。それにはいくつかの理由があります。まず、がんは人間の体の一部です。患者さんが

東京大学(東大)発ベンチャーのテンクーは、東京大学医学部附属病院(東大病院)が東大独自のがん遺伝子パネル検査「Todai OncoPanel」の臨床性能試験を先進医療Bとして開始するにあたって、その情報解析を受託したことを発表した。 東大では、Todai OncoPanelについて、2017年より臨床研究として実際に活用する形で、実用性の調査が進められてきたが、その際のシステムとして、電子カルテは富士通が、ゲノム検査は理研ジェネシスが、そして遺伝子変異と薬剤との関係などを整理した知識データベースの構築や がん患者の遺伝子変異に合わせたレポート作成についてはテンクーがそれぞれ協力してきており、今回の受託は、その成果を受けてのものとなる。 2017年より開始した臨床研究の際のスキーム (出典:東大の「Todai OncoPanel」の先進医療B開始発表資料) 新たなプロジェクトにおいても同社は

東京大学(東大)は10月4日、東大が独自に開発を進めているがん遺伝子パネル検査「Todai OncoPanel(東大オンコパネル)」の臨床性能試験を先進医療Bで開始することを発表した。 がん遺伝子パネル検査は、1回の検査で、複数の遺伝子を網羅的に解析することで、がんの原因となる遺伝子の異常の判別や、治療に向けた情報の取得などを行なおうというもの。国内外のさまざまな研究機関や企業などが、その研究開発に取り組んでいる。 東大オンコパネルは、東京大学大学院医学系研究科 間野博行教授(現 国立がん研究センター 研究所長)の研究室が中心となって開発された東大独自のがん遺伝子検査パネル。2017年から東京大学医学部附属病院(東大病院)にて臨床研究として実際に使用してその実用性が調査されてきたが、その後、先進医療Bとしての実施に向け、2018年4月に先進医療技術部会にて適用を受けたのち、同7月に先進医療

HOME > 特集 > 【集中連載・がん治療の革命？！ プレシジョン・メディシン（高精度医療）①】 国立がんセンターを中心に進む全国プロジェクト「SCRUM－Japan」（上） 【集中連載・がん治療の革命？！ プレシジョン・メディシン（高精度医療）①】 国立がんセンターを中心に進む全国プロジェクト「SCRUM－Japan」（上） 次世代シークエンサーを使って、がんの組織の遺伝子変異（異常）を調べ、一人ひとりの患者に最適な薬を選ぶ「プレシジョン・メディシン」が、昨年11月に、「ＮＨＫスペシャル」で紹介され反響を呼びました。日本では現在、国立がん研究センター東病院を中心に「SCRUM-Japan（スクラム・ジャパン）」と呼ばれるプレシジョン・メディシンのプロジェクトが進んでいます。スクラム・ジャパンとはどういうプロジェクトなのか、がんの患者が参加するにはどうしたらよいのか、事業代表者としてプロ

HOME > 特集 > 集中連載・がん治療の革命？！「プレシジョン・メディシン（高精度医療）③」 がん研究会が「がんプレシジョン医療研究センター」を始動 がん研究会（東京都江東区有明、以下、がん研）が、昨年10月にがんプレシジョン医療研究センターを開設。同会が運営するがん研有明病院の患者を始めとする国内のがん患者を対象に、がんのゲノムや遺伝子発現(RNA)などの解析を行い、プレシジョン・メディシンを提供する準備を進めています。がん研のがんプレシジョン医療研究センターが目指すのはどういった医療なのか、がん研研究所長で同センター所長を兼任する野田哲生先生にインタビューしました。 ―　がんプレシジョン医療（CPM）センター開設の経緯を教えてください。 野田先生　がん研では、2001年にゲノムセンターを開設し、がんの本態を理解することを目的に、次世代シークエンサーを活用して、がんのゲノムDNAやR

HOME > 特集 > 【集中連載】がん治療の革命？！プレシジョン・メディシン④「近畿大クリニカルシーケンス」が実践する〝早い″〝安い″遺伝子解析 大学病院や国立がん研究センターなどで、次世代シーケンサー（クリニカルシーケンサー）を使って、がんの組織などの遺伝子異常を調べ、一人ひとりの患者に最適な薬を選ぶ「プレシジョン・メディシン」（高精度医療）の研究が進んでいます。なかでも、近畿大学ライフサイエンス研究所ゲノムセンターでは、がんの種類を、肺がんなどに限定せずに固形がんの患者に対する遺伝子解析を行っています。どのような人なら遺伝子解析が受けられるのか、その仕組みを、同研究所ゲノムセンター教授の西尾和人先生に聞きました。 自施設内の次世代シーケンサーを駆使して2週間以内に遺伝子診断 ―　近畿大学ライフサイエンス研究所ゲノムセンターで実施されているプレシジョン・メディシンの仕組みと特徴を教えて

HOME > 特集 > 【集中連載】がん治療の革命？！プレシジョン・メディシン⑤ ３学会合同で進む遺伝子解析の標準化 次世代シーケンサーを使って、がんの組織などの遺伝子異常を調べ、一人ひとりの患者に最適な薬を選ぶクリニカルシーケンスとよばれる「プレシジョン・メディシン」（高精度医療）の活用が広がってきています。しかし、がん患者がプレシジョン・メディシンを実際に一般診療で受けられるようになるにはいくつかの課題を解決する必要があります。近畿大学ライフサイエンス研究所ゲノムセンター教授としてプレシジョン・メディシンを行いつつ、課題解決に取り組む西尾和人先生にインタビューしました。 前回記事：「近畿大クリニカルシーケンス」が実践する〝早い″〝安い″遺伝子解析 全国で複数のがんプレシジョン・メディシンプロジェクトが進行中 ―　近畿大学ライフサイエンス研究所ゲノムセンターの「近大クリニカルシーケンス」

HOME > 特集 > 【集中連載】がんの革命？！プレシジョン・メディシン⑥　京都大学医学部附属病院などで進む「オンコプライム」を用いた遺伝子診断・治療とは（上） 次世代シーケンサー（網羅的遺伝子解析技術）を使って、がんの組織などの遺伝子異常を調べ、一人ひとりのがん患者に最適な治療薬を選ぶ「プレシジョン・メディシン」（高精度医療）が注目を集めています。京都大学医学部附属病院（以下。京大病院）で、2015年4月から「オンコプライム（OncoPrime）」を用いたプレシジョン・メディシンを行う同院がんセンターがん薬物療法科教授の武藤学先生に、その仕組みと成果について聞きました。 ―　京大病院で実施されているプレシジョン・メディシンの仕組みを教えてください。 武藤先生　京大病院で2015年4月から導入したオンコプライムは、手術や生検で採取した患者さんのがんの組織から抽出したDNAを次世代シークケ

北海道がんセンター（札幌市白石区）は、今年7月から、一人ひとりの患者さんに適した治療である「プレシジョン・メディシン」を実現するため、「がん遺伝子外来」を開設し、次世代シークエンサーを用いて、160遺伝子を網羅的に調べる「プレシジョン（PleSSision）検査」を実施しています。年内に、慶應義塾大学病院（東京都新宿区）でも、「プレシジョン検査」が本格始動する予定です。両院で「がん遺伝子外来」を担当する北海道がんセンター・がんゲノム医療センター長（慶應義塾大学病院腫瘍センター客員教授兼任）の西原広史先生に、「プレシジョン検査」について解説してもらいました。 160遺伝子を解析し最適な治療選択目指す ―　「プレシジョン検査」は、どのような遺伝子検査ですか。 西原先生　患者さんの腫瘍から採取した組織からDNAを抽出し、160遺伝子について次世代シークエンサーを用いて網羅的に解析し、一人一人の患

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