Sari la conținut

Scleroză laterală amiotrofică

De la Wikipedia, enciclopedia liberă
Acest articol are nevoie de atenția unui expert în medicină.
Recrutați unul sau, dacă sunteți în măsură, ajutați chiar dumneavoastră la îmbunătățirea articolului!
Scleroza laterală amiotrofică

RMN cu semnal crescut(ă) în partea posterioară a capsulei interne ce poate fi trasată către cortexul motor în concordanță cu diagnosticul de SLA.
Specialitateneurologie  Modificați la Wikidata
Metodă de diagnosticAwaji Criteria[*][[Awaji Criteria (diagnostic criteria for ALS)|​]]  Modificați la Wikidata
Clasificare și resurse externe
ICD-9335.20
ICD-10G12.2
ICD-11  Modificați la Wikidata
ICD-9-CM335.20[1][2]  Modificați la Wikidata
OMIM105400
DiseasesDB29148
MedlinePlus000688
eMedicineneuro/14 emerg/24 pmr/10
Patient UKScleroză laterală amiotrofică
MeSH IDD000690
Modifică date / text Consultați documentația formatului

Scleroza laterală amiotrofică (SLA), cunoscută și ca boala lui Lou Gehrig sau boala lui Charcot, reprezintă o boală ce implică moartea neuronilor specifică.[3] În Regatul Unit al Marii Britanii, termenul de boala neuronului motor (BNM) este utilizat de obicei,[4] în timp ce alții folosesc acest termen pentru un grup de cinci afecțiuni, dintre care SLA este cea mai comună.[5] SLA se caracterizează prin rigiditate musculară, spasme musculare și agravarea treptată a slăbiciunii cauzată de pierdere musculară.[6] Aceasta duce la dificultate de vorbire, înghițire și eventual respirație.[7]

Istoric

[modificare | modificare sursă]

Descrieri ale acestei boli datează încă din anul 1824, cel puțin, și au fost relatate de către Charles Bell.[8] În 1869, legătura dintre simptome și problemele neurologice de bază au fost prima dată descrise de către Jean-Martin Charcot, care, în anul 1874, a început să utilizeze termenul de scleroză laterală amiotrofică.[8] A devenit binecunoscută în Statele Unite ale Americii atunci când faimosul jucător de baseball Lou Gehrig a fost afectat,[3] și în secolul XX, atunci când Stephen Hawking a devenit faimos pentru realizările sale științifice.[9] În 2014, videoclipuri cu provocarea ice bucket (găleata cu gheață) au devenit virale pe internet și au crescut gradul de conștientizare publică.[10]

Cauze și mecanisme

[modificare | modificare sursă]

Cauza nu este cunoscută la 90% și până la 95% dintre cazuri.[7] Aproximativ 5-10% dintre cazuri sunt moștenite de la părinții unei persoane.[11] Aproximativ jumătate dintre aceste cazuri genetice apar din cauza a una sau două gene.[12] Duce la moartea neuronilor care controlează mușchii voluntari.[13] Diagnosticul este bazat pe semnele și simptomele unei persoane, acestea fiind testate pentru a exclude alte potențiale cauze.[7]

Tratament, prognoză și epidemiologie

[modificare | modificare sursă]

Nu există leac pentru SLA.[7] Un medicament numit riluzol poate mări durata de viață cu aproximativ două sau trei luni.[14] Ventilația non-invazivă poate duce la îmbunătățirea calității și longevității vieții.[15] Boala începe, de obicei, în jurul vârstei de 60 de ani, iar în cazurile moștenite, în jurul vârstei de 50 de ani.[11] Media de supraviețuire de la debut și până la deces este între trei și patru ani.[16] Aproximativ 10% supraviețuiesc mai mult de 10 ani.[7] Majoritatea mor din cauza insuficienței respiratorii. În multe părți ale lumii, ratele de SLA sunt necunoscute.[11] În Europa și în Statele Unite ale Americii, boala afectează aproximativ 2 persoane din 100.000, în fiecare an.[11][17] Corporația Mitsubishi Tanabe Pharma a anunțat recent că a primit autorizația de a comercializa Radicut® (sau Edaravone ori MCI-186) pentru a trata SLA în Japonia în anul 2015. Din 2017 medicamentul a primit autorizația de a comercializa Radicava în SUA.[18]

Referințe

[modificare | modificare sursă]
  1. ^ Monarch Disease Ontology release 2018-06-29[*][[Monarch Disease Ontology release 2018-06-29 (Release of the Monarch Disease Ontology)|​]]  Verificați valoarea |titlelink= (ajutor);
  2. ^ Disease Ontology, accesat în  
  3. ^ a b Kelly, Evelyn B. (). Encyclopedia of human genetics and disease. Santa Barbara, Calif.: Greenwood. pp. 79–80. ISBN 9780313387135. 
  4. ^ „Motor neurone disease”. http://www.nhs.uk/. Accesat în .  Legătură externa în |website= (ajutor)
  5. ^ Ellison, edited by Seth Love, David N. Louis, David W. (). Greenfield's neuropathology (ed. 8th ed.). London: Hodder Arnold. p. 947. ISBN 9780340906811. 
  6. ^ Eroare la citare: Etichetă <ref> invalidă; niciun text nu a fost furnizat pentru referințele numite NINDS20144
  7. ^ a b c d e „Motor Neuron Diseases Fact Sheet: National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)”. www.ninds.nih.gov. Arhivat din original la . Accesat în . 
  8. ^ a b Rowland LP (martie 2001). „How amyotrophic lateral sclerosis got its name: the clinical-pathologic genius of Jean-Martin Charcot”. Arch. Neurol. 58 (3): 512–5. doi:10.1001/archneur.58.3.512. PMID 11255459. [nefuncțională]
  9. ^ Youngson, David B. Jacoby, Robert M. (). Encyclopedia of family health (ed. 3rd ed.). Tarrytown, NY: Marshall Cavendish. p. 1256. ISBN 9780761474869. 
  10. ^ Song, P (august 2014). „The Ice Bucket Challenge: The public sector should get ready to promptly promote the sustained development of a system of medical care for and research into rare diseases”. Intractable & rare diseases research. 3 (3): 94–6. doi:10.5582/irdr.2014.01015. PMID 25364651. 
  11. ^ a b c d Kiernan, MC; Vucic, S; Cheah, BC; Turner, MR; Eisen, A; Hardiman, O; Burrell, JR; Zoing, MC (). „Amyotrophic lateral sclerosis”. Lancet. 377 (9769): 942–55. doi:10.1016/s0140-6736(10)61156-7. PMID 21296405. 
  12. ^ Eroare la citare: Etichetă <ref> invalidă; niciun text nu a fost furnizat pentru referințele numite NINDS20143
  13. ^ Eroare la citare: Etichetă <ref> invalidă; niciun text nu a fost furnizat pentru referințele numite NINDS20142
  14. ^ Miller, RG; Mitchell, JD; Moore, DH (). „Riluzole for amyotrophic lateral sclerosis (ALS)/motor neuron disease (MND)”. The Cochrane database of systematic reviews. 3: CD001447. doi:10.1002/14651858.CD001447.pub3. PMID 22419278. 
  15. ^ McDermott, CJ; Shaw, PJ (). „Diagnosis and management of motor neurone disease”. BMJ (Clinical research ed.). 336 (7645): 658–62. doi:10.1136/bmj.39493.511759.be. PMID 18356234. 
  16. ^ Malamut, edited by Joseph I. Sirven, Barbara L. (). Clinical neurology of the older adult (ed. 2nd ed.). Philadelphia: Wolters Kluwer Health/Lippincott Williams & Wilkins. p. 421. ISBN 9780781769471. 
  17. ^ „Epidemiology of Sporadic ALS”. http://aces.stanford.edu/. Arhivat din original la . Accesat în .  Legătură externa în |website= (ajutor)
  18. ^ FDA. „Radicava (edaravone) Injection”. Accesat în . 
Portal icon Portal Medicină
Adus de la https://ro.wikipedia.org/w/index.php?title=Scleroză_laterală_amiotrofică&oldid=15202657