Chromosom 16
Chromosom 16 – jeden z 23 parzystych chromosomów człowieka. DNA chromosomu 16 liczy około 60 milionów par nukleotydów, co stanowi zaledwie około 3% materiału genetycznego ludzkiej komórki. Liczbę genów mających swoje locus na chromosomie 16 szacuje się na 850-1 200.
Geny
[edytuj | edytuj kod]Choroby
[edytuj | edytuj kod]Niektóre choroby związane z mutacjami w obrębie chromosomu 16:
- złożona acyduria malonowa i metylomalonowa (CMAMMA)
- choroba Charcota-Mariego-Tootha
- wielotorbielowatość nerek
- zespół Rubinsteina-Taybiego
- stwardnienie guzowate
- tyrozynemia
- nieketonowa hiperglicynemia
- choroba Crohna
- zespół Liddle'a
Bibliografia
[edytuj | edytuj kod]- Martin J, Han C, Gordon LA, Terry A, Prabhakar S, She X, Xie G, Hellsten U, Chan YM, Altherr M, Couronne O, Aerts A, Bajorek E, Black S, Blumer H, Branscomb E, Brown NC, Bruno WJ, Buckingham JM, Callen DF, Campbell CS, Campbell ML, Campbell EW, Caoile C, Challacombe JF, Chasteen LA, Chertkov O, Chi HC, Christensen M, Clark LM, Cohn JD, Denys M, Detter JC, Dickson M, Dimitrijevic-Bussod M, Escobar J, Fawcett JJ, Flowers D, Fotopulos D, Glavina T, Gomez M, Gonzales E, Goodstein D, Goodwin LA, Grady DL, Grigoriev I, Groza M, Hammon N, Hawkins T, Haydu L, Hildebrand CE, Huang W, Israni S, Jett J, Jewett PB, Kadner K, Kimball H, Kobayashi A, Krawczyk MC, Leyba T, Longmire JL, Lopez F, Lou Y, Lowry S, Ludeman T, Manohar CF, Mark GA, McMurray KL, Meincke LJ, Morgan J, Moyzis RK, Mundt MO, Munk AC, Nandkeshwar RD, Pitluck S, Pollard M, Predki P, Parson-Quintana B, Ramirez L, Rash S, Retterer J, Ricke DO, Robinson DL, Rodriguez A, Salamov A, Saunders EH, Scott D, Shough T, Stallings RL, Stalvey M, Sutherland RD, Tapia R, Tesmer JG, Thayer N, Thompson LS, Tice H, Torney DC, Tran-Gyamfi M, Tsai M, Ulanovsky LE, Ustaszewska A, Vo N, White PS, Williams AL, Wills PL, Wu JR, Wu K, Yang J, Dejong P, Bruce D, Doggett NA, Deaven L, Schmutz J, Grimwood J, Richardson P, Rokhsar DS, Eichler EE, Gilna P, Lucas SM, Myers RM, Rubin EM, Pennacchio LA. The sequence and analysis of duplication-rich human chromosome 16. „Nature”. 432. 7020, s. 988-994, 2004. PMID: 15616553.
Linki zewnętrzne
[edytuj | edytuj kod]- Human Genome Organisation (ang.)
- Chromosom 16. ghr.nlm.nih.gov. [zarchiwizowane z tego adresu (2016-03-09)]. na stronie Genetics Home Reference (ang.)