Chromosom 5
Chromosom 5 – jeden z 23 parzystych chromosomów człowieka. DNA chromosomu 5 liczy około 181 milionów par nukleotydów, co stanowi około 6% materiału genetycznego ludzkiej komórki. Chromosom 5 jest jednym z największych ludzkich chromosomów, ale stosunkowo mało genów ma swoje locus na tym chromosomie; chromosom 5 ma więc niską tzw. gęstość genów. Ma to swój wyraz w dużej liczbie niekodujących i powtarzających się sekwencji. Liczbę genów chromosomu 5 szacuje się na 900-1 300.
Geny
[edytuj | edytuj kod]- ADAMTS2
- APC
- EGR1
- DTDST
- ERCC8
- FGFR4
- GM2A
- HEXB
- MASS1
- MCCC2
- MTRR
- NIPBL
- SLC22A5
- SLC26A2
- SMN1
- SMN2
- SNCAIP
- TCOF1
- FGF1.
Choroby
[edytuj | edytuj kod]- zespół Bealsa
- zespół Cockayne’a
- zespół Cornelii de Lange
- dysplazja diastroficzna
- zespół Ehlersa-Danlosa
- rodzinna polipowatość gruczolakowata
- zespół Turcota
- zespół Sotosa
- zespół Gardnera
- homocystynuria
- choroba Parkinsona
- wrodzony niedobór karnityny
- zespół Treachera Collinsa
- choroba Sandhoffa
- zespół Ushera
- zespół cri du chat
- Rdzeniowy zanik mięśni.
Bibliografia
[edytuj | edytuj kod]- J Schmutz, J Martin, A Terry, O Couronne i inni. The DNA sequence and comparative analysis of human chromosome 5. „Nature”. 431 (7006), s. 268-74, Sep 2004. DOI: 10.1038/nature02919. PMID: 15372022.
Linki zewnętrzne
[edytuj | edytuj kod]- Human Genome Organisation (ang.)
- Chromosom 5. ghr.nlm.nih.gov. [zarchiwizowane z tego adresu (2016-03-11)]. na stronie Genetics Home Reference (ang.)