Cromosoma 16
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| Cromosoma 16 | |||||
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 Cromosoma 16 humano después de una tinción de Giemsa | |||||
 Cromosoma 16 en el cariotipo humano completo | |||||
| Características | |||||
| Longitud (bp) |
96 330 374 bp (Ensamblaje T2T-CHM13)[1] | ||||
| Número de genes | 807 (CCDS)[2] | ||||
| Tipo | Autosoma | ||||
| Posición del centrómero |
Metacéntrico[3] (36.8 Mbp)[4] | ||||
| Listas de genes | |||||
| CCDS | Lista de genes | ||||
| HGNC | Lista de genes | ||||
| UniProt | Llista de gens | ||||
| NCBI | Lista de genes | ||||
| Visualizadores externos | |||||
| Ensembl | Cromosoma 16 | ||||
| Entrez | Cromosoma 16 | ||||
| NCBI | Cromosoma 16 | ||||
| UCSC | Cromosoma 16 | ||||
| Secuencias enteras de ADN | |||||
| RefSeq | NC_000016 (FASTA) | ||||
| GenBank | CM000678 (FASTA) | ||||
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Orden en el cariotipo humano
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El cromosoma 16 es uno de los 23 pares de cromosomas del cariotipo humano. La población posee, en condiciones normales, dos copias de este cromosoma, uno heredado de la madre y uno del padre durante la reproducción sexual. Los seres humanos poseen normalmente dos copias de este cromosoma. La identificación de genes en cada uno de los cromosomas es obtenida por medio de diferentes métodos, lo que da lugar a pequeñas variaciones en el número de genes estimados en cada cromosoma, según el método utilizado. Se estima que el cromosoma 16 posee alrededor de 90 millones de pares de bases, representando por debajo del 3% de la cantidad total de ADN del genoma.
Genes
[editar]El número estimado de genes que alberga el cromosoma 16 oscila entre 850 y 1200.
Brazo corto (p)
[editar]NUPR1 : (16p11.2)
Brazo largo (q)
[editar]Algunos de ellos son:
- ABCC6: ATP-binding cassette, subfamilia C (CFTR/MRP), miembro 6
- ACSF3: Acil-CoA sintetasa miembro de la familia 3
- CCL17: Quimioquina (C-C motif) ligando 17 (scya17)
- CCL22: Quimioquina (C-C motif) ligando 22 (scya22)
- CX3CL1: Quimioquina (C-X3-C motif) ligando 1 (scyd1)
- CREBBP: CREB binding protein (síndrome de Rubinstein-Taybi)
- COQ7: biosíntesis de ubiquitina
- GAN: Neuropatía axonal gigante (gigaxonina)
- LITAF: TNF lipopolisacárido-inducido
- MC1R: melanocortin-1 receptor
- MEFV: Fiebre mediterránea
- PKD1: enfermedad poliquística renal 1 (autosómica dominante)
- TAT: tirosín-aminotransferasa
- TSC2: esclerosis tuberosa 2
- CARD15: Receptor C2 similar a NOD2/NOD (NLRC2)
Enfermedades y trastornos
[editar]Las siguientes enfermedades son algunas de las relacionadas con defectos de genes en el cromosoma 16:
- Aciduria malónica y metilmalónica combinada (CMAMMA)
- Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth
- Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 1
- Enfermedad de Crohn
- Enfermedad poliquística renal
- Esclerosis tuberosa
- Fiebre mediterránea familiar
- Lupus eritematoso sistémico
- Neuropatía axonal gigante
- Pseudoxantoma elástico
- Rutilismo
- Síndrome de duplicación 16p13.3
- Síndrome de deleción 16p11.2
- Síndrome de Rubinstein-Taybi
- Tirosinemia
- Trisomía 16
Referencias
[editar]- ↑ «Genome assembly T2T-CHM13v2.0». NCBI. 24 de enero de 2022. Consultado el 21 de abril de 2025.
- ↑ «NCBI CCDS Search results - Genes on human chromosome 16». NCBI. CCDS Release 24 for Homo sapiens. 26 de octubre de 2022. Consultado el 3 de mayo de 2025.
- ↑ Tom Strachan; Andrew Read (2 de abril de 2010). Human Molecular Genetics. Garland Science. p. 45. ISBN 978-1-136-84407-2.
- ↑ «Ideogram data for Homo sapience (850 bphs, Assembly GRCh38.p13)]». Genome Decoration Page, NCBI. 14 de julio de 2023. Archivado desde el original el 21 de abril de 2025. Consultado el 4 de mayo de 2025.
- Gilbert F (1999). «Disease genes and chromosomes: disease maps of the human genome. Chromosome 16». Genet Test 3 (2): 243-54. PMID 10464676.
- Martin J, Han C, Gordon LA, Terry A, Prabhakar S, She X, Xie G, Hellsten U, Chan YM, Altherr M, Couronne O, Aerts A, Bajorek E, Black S, Blumer H, Branscomb E, Brown NC, Bruno WJ, Buckingham JM, Callen DF, Campbell CS, Campbell ML, Campbell EW, Caoile C, Challacombe JF, Chasteen LA, Chertkov O, Chi HC, Christensen M, Clark LM, Cohn JD, Denys M, Detter JC, Dickson M, Dimitrijevic-Bussod M, Escobar J, Fawcett JJ, Flowers D, Fotopulos D, Glavina T, Gomez M, Gonzales E, Goodstein D, Goodwin LA, Grady DL, Grigoriev I, Groza M, Hammon N, Hawkins T, Haydu L, Hildebrand CE, Huang W, Israni S, Jett J, Jewett PB, Kadner K, Kimball H, Kobayashi A, Krawczyk MC, Leyba T, Longmire JL, Lopez F, Lou Y, Lowry S, Ludeman T, Manohar CF, Mark GA, McMurray KL, Meincke LJ, Morgan J, Moyzis RK, Mundt MO, Munk AC, Nandkeshwar RD, Pitluck S, Pollard M, Predki P, Parson-Quintana B, Ramirez L, Rash S, Retterer J, Ricke DO, Robinson DL, Rodriguez A, Salamov A, Saunders EH, Scott D, Shough T, Stallings RL, Stalvey M, Sutherland RD, Tapia R, Tesmer JG, Thayer N, Thompson LS, Tice H, Torney DC, Tran-Gyamfi M, Tsai M, Ulanovsky LE, Ustaszewska A, Vo N, White PS, Williams AL, Wills PL, Wu JR, Wu K, Yang J, Dejong P, Bruce D, Doggett NA, Deaven L, Schmutz J, Grimwood J, Richardson P, Rokhsar DS, Eichler EE, Gilna P, Lucas SM, Myers RM, Rubin EM, Pennacchio LA, Arturo G G (2004). «The sequence and analysis of duplication-rich human chromosome 16». Nature 432 (7020): 988-94. PMID 15616553.
Enlaces externos
[editar]
Datos: Q742870
Multimedia: Human chromosome 16 / Q742870