Categoria:Malattie genetiche
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Pagine nella categoria "Malattie genetiche"
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- Abetalipoproteinemia
- Malattia da accumulo lisosomiale
- Aceruloplasminemia
- Acidosi tubulare renale
- Aciduria fumarica
- Acondroplasia
- Acrodermatite enteropatica
- Adrenoleucodistrofia
- Adrenomieloneuropatia
- Agammaglobulinemia autosomica recessiva
- Agammaglobulinemia legata al sesso
- Alcaptonuria
- Alfa talassemia
- Anemia di Fanconi
- Anemia drepanocitica
- Anemia mediterranea
- Anemia sideroblastica ereditaria
- Angioedema ereditario
- Anodontia
- Anoftalmia
- Anticipazione (genetica)
- Artrogriposi
- Atassia con deficit isolato di vitamina E
- Atassia di Friedreich
- Atassia spastica di Charlevoix-Saguenay
- Atassia spinocerebellare
- Atassia-teleangectasia
- Atrofia muscolare spinale
- Atrofia muscolare spinale e bulbare
- Malattia di Austin
- Azoospermia
C
D
- Danni genetici stocastici
- Malattia di Darier
- Deficit di adenosina deaminasi
- Deficit di alfa 1-antitripsina
- Deficit di Fruttosio 1,6-difosfatasi
- Deficit di ialuronidasi
- Dentinogenesi imperfetta
- Malattia da deposito di glicogeno, tipo 4
- Malattia di DeSanctis-Cacchione
- Disabilità intellettiva legata al cromosoma X
- Discinesia ciliare primaria
- Disgenesia gonadica
- Disgenesia gonadica mista
- Disgenesia gonadica pura
- Disordine reticolare della pigmentazione legata al cromosoma X
- Disostosi cleidocranica
- Displasia corticale
- Displasia ectodermica
- Displasia ectodermica anidrotica
- Displasia toracica asfissiante
- Distonia in torsione
- Distonia mioclonica
- Distonia sensibile alla dopamina
- Distrofia corneale
- Distrofia di coni e bastoncelli
- Distrofia facio-scapolo-omerale
- Distrofia muscolare
- Distrofia muscolare congenita di Ullrich
- Distrofia muscolare dei cingoli 1F - LGMD1F
- Distrofia muscolare di Becker
E
- Ectrodattilia
- Emicrania emiplegica familiare
- Emocromatosi ereditaria
- Emofilia
- Emofilia A
- Emofilia B
- Emofilia nelle famiglie reali europee
- Emoglobinuria parossistica notturna
- Encefalomiopatia mitocondriale con acidosi lattica ed episodi tipo ictus
- Epilessia autosomica dominante notturna del lobo frontale
- Ereditarietà autosomica recessiva
- Eredoatassia cerebellare
F
I
L
M
N
P
- Paralisi periodica ipocaliemica
- Paralisi periodica tireotossica
- Pentosuria
- Picnodisostosi
- Malattia policistica renale
- Malattia policistica renale autosomica recessiva
- Malattia di Pompe
- Porfiria
- Porfiria acuta intermittente
- Porfiria da carenza di ALA deidratasi
- Porfiria epatica
- Porfiria epatoeritropoietica
- Porfiria eritropoietica
- Porfiria variegata
- Portatore sano
- Progeria
- Progeria Research Foundation
S
- Malattia di Salla
- Malattia di Schindler
- Sfingolipidosi
- Sindrome camptomelica
- Sindrome da deficienza di GLUT1
- Sindrome da delezione 22q11
- Sindrome da iper-IgE
- Sindrome degli occhi di gatto
- Sindrome del nevo basocellulare
- Sindrome dell'X fragile
- Sindrome della quadrupla X
- Sindrome delle gambe senza riposo
- Sindrome di Aagenaes
- Sindrome di Aarskog
- Sindrome di Allan-Herndon-Dudley
- Sindrome di Bardet-Biedl
- Sindrome di Barth
- Sindrome di Birt-Hogg-Dubé
- Sindrome di Bruck
- Sindrome di Canavan
- Sindrome di Chédiak-Higashi
- Sindrome di Costeff
- Sindrome di de Barsy
- Sindrome di Denys-Drash
- Sindrome di Duncan
- Sindrome di Joubert
- Sindrome di Laron
- Sindrome di Legius
- Sindrome di Lesch-Nyhan
- Sindrome di Liebenberg