Sindrome di Lesch-Nyhan
| Sindrome di Lesch-Nyhan | |
|---|---|
| Malattia rara | |
| Cod. esenz. SSN | RCG120 |
| Specialità | endocrinologia |
| Eziologia | Ipoxantina-guanina fosforibosil transferasi |
| Classificazione e risorse esterne (EN) | |
| ICD-9-CM | 277.2 |
| OMIM | 300322 |
| MeSH | D007926 |
| MedlinePlus | 001655 |
| eMedicine | 1181356 |
| GeneReviews | Panoramica |
| Sinonimi | |
| LNS Sindrome di Nyhan Gotta giovanile | |
| Eponimi | |
| Michael Lesch William Nyhan | |
La sindrome di Lesch-Nyhan (LNS), nota anche come sindrome di Nyhan o gotta giovanile, è una rara malattia ereditaria X-linked recessiva causata da un difetto dell'enzima ipoxantina-guanina fosforibosil transferasi (HGPRT). L'HGPRT è un enzima che recupera le basi azotate (in particolare guanina e ipoxantina) sintetizzando i rispettivi nucleotidi .
Questo difetto fa sì che ci sia un mancato recupero di queste basi azotate e quindi un catabolismo di queste molecole ad acido urico .
Esistono anche forme più lievi in cui la via di feedback non è totalmente assente, ma possiede una ridotta attività enzimatica. Questa sindrome colpisce quasi esclusivamente i bambini maschi. Si manifesta verso i due anni e presenta iperuricemia, deficit neurologico grave, tendenza all'autolesionismo e, in alcuni casi, artrite gottosa.
Sintomi
[modifica | modifica wikitesto]- Si possono osservare piccoli cristalli arancioni nei pannolini
- Alterazione nello sviluppo motorio: a 8-9 mesi il bambino non riesce a stare seduto, non si muove "carponi", non è in grado di camminare
- Movimenti involontari anomali, di tipo coreico
- Ritardo mentale, associato in parte all'accumulo delle purine per l'alterato metabolismo delle stesse.
- Comportamento autolesivo (automutilazione) tipico, con tendenza a mordersi labbra e lingua, e ad amputarsi le dita. Una possibile spiegazione di questo comportamento potrebbe essere identificata con l'ipotesi che il deficit enzimatico sia associato alla riduzione di dopamina, innescando i comportamenti autolesionistici.
Terapia
[modifica | modifica wikitesto]La terapia è effettuata con allopurinolo o con inibitori della xantina ossidasi. Questi riducono l'iperuricemia ma non migliorano il quadro neurologico.
Collegamenti esterni
[modifica | modifica wikitesto]- (EN) Lesch-Nyhan syndrome, su Enciclopedia Britannica, Encyclopædia Britannica, Inc.
| Controllo di autorità | NDL (EN, JA) 00576013 |
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