Categoria:Malalties i trastorns genètics

A

• Anomalies cromosòmiques (12 p.)

C

• Trastorns cardiogenètics (5 p.)

D

• Distròfies musculars (7 p.)

G

• Genodermatosis (15 p.)

L

• Leucodistròfies (5 p.)

M

• Malalties per dipòsit lisosòmic (14 p.)
• Malalties mitocondrials (5 p.)

T

• Trastorns de proteïnes del transport de membrana (1 cat.)
• Trastorns genètics segons l'herència (3 cat., 1 p.)

• Alteració genètica

A

• Albinisme

B

• Síndrome de Barth
• Beta-talassèmia

D

• Malaltia de Danon
• Deficiència de BCKDK
• Displàsia epifisària múltiple
• Distròfia neuroaxonal infantil

E

• Síndrome d'encefalopatia mitocondrial neurogastrointestinal

G

• Glucosúria renal

H

• Hemofília A

J

• Síndrome de Joubert

L

• Leucisme

M

• Malaltia de McArdle
• Malaltia feroesa
• Malaltia granulomatosa crònica
• Malaltia per dipòsit lisosòmic
• Melanisme
• Monosomia 2q37

N

• Neurofibromatosi
• Neurofibromatosi tipus 1
• Neurofibromatosi tipus II

P

• Malaltia de Pelizaeus-Merzbacher
• Polineuropatia amiloïdòtica familiar
• Poliquistosi renal

S

• Sordesa mitocondrial
• Malaltia de Strumpell
• Síndrome d'Ehlers-Danlos
• Síndrome de Coffin-Siris
• Síndrome de Fahr
• Síndrome de Möbius
• Síndrome de Noonan

T

• Malaltia de Tangier