Cromosoma 14
| Cromosoma 14 humano | |
|---|---|
 Cromosomas do par 14 humano con bandeado G. En cada individuo un dos cromosomas deste par procede da nai e o outro do pai. | |
 Cromosomas do par 14 nun cariograma humano masculino. | |
| Características | |
| Lonxitude (bp) | 107,043,718 bp (GRCh38)[1] |
| No. de xenes | 583 (CCDS)[2] |
| Tipo | Autosoma |
| Posición do centrómero | Acrocéntrico[3] (17.2 Mbp[4]) |
| Lista completa de xenes | |
| CCDS | Lista de xenes |
| HGNC | Lista de xenes |
| UniProt | Lista de xenes |
| NCBI | Lista de xenes |
| Visores de mapa externos | |
| Ensembl | Cromosoma 14 |
| Entrez | Cromosoma 14 |
| NCBI | Cromosoma 14 |
| UCSC | Cromosoma 14 |
| Secuencias de ADN completas | |
| RefSeq | NC_000014 (FASTA) |
| GenBank | CM000676 (FASTA) |
O cromosoma 14 humano é un cromosoma pertencente a un dos 23 pares de cromosomas humanos. Nas células diploides humanas hai normalmente dúas copias (un par) deste cromosoma, e nas haploides unha. O cromosoma 14 comprende uns 109 millóns de pares de bases (nucleótidos) e supón entre o 3 e o 3,5% do total de ADN da célula [5].
Para a identificación do número de xenes nun cromosoma poden utilizarse distintos enfoques, e as cifras totais varían algo segundo o método utilizado, mais o número de xenes estimado que hai no cromosoma 14 é de entre 700 e 1.300 xenes.
Pola posición do seu centrómero, o cromosoma 14 humano é un cromosoma acrocéntrico. O cromosoma 14 humano é un dos que ten organizador nucleolar (NOR), zona onde se encontran xenes repetidos en tándem dos ARNr. Arredor dos organizadores nucleolares orixínanse os nucléolos. Os organizadores nucleolares están na zona da constrición secundaria do cromosoma. A porción situada despois da constrición secundaria denomínase satélite, polo que o 14 é un cromosoma satélite ou cromosoma SAT.
Xenes
[editar | editar a fonte]Algúns dos xenes situados no cromosoma 14 son:
- COCH: homólogo do factor de coagulación C, cochlina (Limulus polyphemus)
- GALC: galactosilceramidase (enfermidade de Krabbe)
- GCH1: GTP ciclohidrolase 1 (distonía sensible a dopa)
- IGH@: locus da cadea pesada da inmunoglobulina
- IFT43: transporte intraflaxelar 43
- NPC2: enfermidade de Niemann-Pick, tipo C2
- PSEN1: presenilina 1 (enfermidade de Alzheimer 3)
- SERPINA1: inhibidor de serina peptidase, clado A (alfa-1 antiproteinase, antitripsina), membro 1
- TSHR: receptor da hormona estimulante da tiroide
Enfermidades asociadas
[editar | editar a fonte]Algunhas das enfermidades e trastornos asociados ao cromosoma 14 son:
- Deficiencia de alfa-1 antitripsina
- Enfermidade de Alzheimer
- Enfermidade de Alzheimer, tipo 3
- Hipotiroidismo conxénito
- Distonía sensible á dopamina
- Enfermidade de Krabbe
- Enfermidade de Machado-Joseph
- Mieloma múltiple
- Enfermidade de Niemann-Pick
- Xordeira non sindromática
- Xordeira non sindromática, autosómica dominante
- Síndrome de Sensenbrenner
- Deficiencia de tetrahidrobiopterina
- Disomía uniparental (UPD) 14
Trastornos cromosómicos
[editar | editar a fonte]- Cancros. Os rearranxos de material xenético (trranslocacións cromosómicas) entre o cromosoma 14 e outros cromosomas foron asociados con varios tipos de cánceres de orixe somática (non conxénita), como leucemias e linfomas e enfermidades relacionadas. Un exemplo é o linfoma de Burkitt, relacionado cunha translocación entre os cromosomas 8 e 14. O lifoma folicular e, ás veces, o mieloma múltiple orixínanse, respectivamente, por translocacións entre os cromosomas 18 e 14, e entre os 4 e 14.
- Síndrome do cromosoma 14 anular. Cando un cromosoma rompe pode unirse polos seus extremos orixinando un cromosoma en anel. Os pacientes con esta síndrome teñen un destes cromosomas en todas ou algunhas das súas células. Causa atraso mental e de desenvolvemento e ataques epilépticos.
- Síndrome da deleción terminal 14. Causa síntomas similares aos do cromosoma 14 anular. Faltan xenes no extremo terminal do brazo longo (q).
- Trisomías. Outros cambios no cromosoma 14 son: trisomía 14 parcial (un cacho extra deste cromosoma en todas as células), trisomía 14 mosaico (unha copia completa só nalgunhas células), delecións e duplicacións de partes do cromosoma 14. A trisomía 14 total en todas as células é letal.
- Disomía uniparental (UPD). Prodúcese cando se herdan as dúas copias do cromosoma 14 do mesmo proxenitor (en vez de herdar unha de cada proxenitor). O brazo longo do cromosoma 14 ten xenes que só están activos se os herdamos da nosa nai, e outros se os herdamos do noso pai, polo que as persoas con este trastorno teñen sempre algúns xenes inactivos.
Notas
[editar | editar a fonte]- ↑ "Human Genome Assembly GRCh38 - Genome Reference Consortium". National Center for Biotechnology Information (en inglés). 2013-12-24. Consultado o 2017-03-04.
- ↑ "Search results - 14[CHR] AND "Homo sapiens"[Organism] AND ("has ccds"[Properties] AND alive[prop]) - Gene". NCBI. CCDS Release 20 for Homo sapiens. 2016-09-08. Consultado o 2017-05-28.
- ↑ Tom Strachan; Andrew Read (2 April 2010). Human Molecular Genetics. Garland Science. p. 45. ISBN 978-1-136-84407-2.
- ↑ Genome Decoration Page, NCBI. Ideogram data for Homo sapience (850 bphs, Assembly GRCh38.p3). Última actualización 2014-06-03. Consultado o 2017-04-26.
- ↑ "Genetics Home Reference". Arquivado dende o orixinal o 04 de febreiro de 2012. Consultado o 19 de abril de 2012.
- Campo E (2003). "Genetic and molecular genetic studies in the diagnosis of B-cell lymphomas I: mantle cell lymphoma, follicular lymphoma, and Burkitt's lymphoma". Hum Pathol 34 (4): 330–5. PMID 12733111. doi:10.1053/hupa.2003.97.
- Gilbert F (1999). "Disease genes and chromosomes: disease maps of the human genome. Chromosome 14". Genet Test 3 (4): 379–91. PMID 10627948.
- Heilig R, Eckenberg R, Petit JL, Fonknechten N, Da Silva C, Cattolico L, Levy M, Barbe V, de Berardinis V, Ureta-Vidal A, Pelletier E, Vico V, Anthouard V, Rowen L, Madan A, Qin S, Sun H, Du H, Pepin K, Artiguenave F, Robert C, Cruaud C, Bruls T, Jaillon O, Friedlander L, Samson G, Brottier P, Cure S, Segurens B, Aniere F, Samain S, Crespeau H, Abbasi N, Aiach N, Boscus D, Dickhoff R, Dors M, Dubois I, Friedman C, Gouyvenoux M, James R, Madan A, Mairey-Estrada B, Mangenot S, Martins N, Menard M, Oztas S, Ratcliffe A, Shaffer T, Trask B, Vacherie B, Bellemere C, Belser C, Besnard-Gonnet M, Bartol-Mavel D, Boutard M, Briez-Silla S, Combette S, Dufosse-Laurent V, Ferron C, Lechaplais C, Louesse C, Muselet D, Magdelenat G, Pateau E, Petit E, Sirvain-Trukniewicz P, Trybou A, Vega-Czarny N, Bataille E, Bluet E, Bordelais I, Dubois M, Dumont C, Guerin T, Haffray S, Hammadi R, Muanga J, Pellouin V, Robert D, Wunderle E, Gauguet G, Roy A, Sainte-Marthe L, Verdier J, Verdier-Discala C, Hillier L, Fulton L, McPherson J, Matsuda F, Wilson R, Scarpelli C, Gyapay G, Wincker P, Saurin W, Quetier F, Waterston R, Hood L, Jean Weissenbach (2003). "The DNA sequence and analysis of human chromosome 14". Nature 421 (6923): 601–7. PMID 12508121. doi:10.1038/nature01348.
- Kamnasaran D, Cox DW (2002). "Current status of human chromosome 14". J Med Genet 39 (2): 81–90. PMC 1735028. PMID 11836355. doi:10.1136/jmg.39.2.81.
- Lemire EG, Cardwell S (1999). "Unusual phenotype in partial trisomy 14". Am J Med Genet 87 (4): 294–6. PMID 10588832. doi:10.1002/(SICI)1096-8628(19991203)87:4<294::AID-AJMG2>3.0.CO;2-S.
- van Karnebeek CD, Quik S, Sluijter S, Hulsbeek MM, Hoovers JM, Hennekam RC (2002). "Further delineation of the chromosome 14q terminal deletion syndrome". Am J Med Genet 110 (1): 65–72. PMID 12116274. doi:10.1002/ajmg.10207.