1号染色体
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| 1号染色体 | |
|---|---|
 一对1号人类的染色体 (位于G显带之后）。 一条来自于父亲，另一条来自于母亲。 | |
 一对1号人类（男性）染色体的核型。 | |
| 特征 | |
| 长度（bp） | 242,249,719 |
| 基因数量 | 3,958 |
| 类型 | 常染色体 |
| 着丝粒位置 | 125 Mbp [1] |
| 标识符 | |
| RefSeq | NC_000001 |
| GenBank | CM000663 |
| 1号染色体 | |
|---|---|
 | |
| 物种 | Homo sapiens |
| 基因数量 | 3,958 |
1号染色体是人类染色体中最大的一条。如同其他的体染色体，一般人类身体内的细胞中，会有两条1号染色体。在1号染色体，缠绕了大约245,522,847个核苷酸碱基对（DNA的基本讯息单位），大概包含了人类细胞中8%的DNA。
辨识染色体上的基因是遗传学研究的一部分。在2000年时，辨识出来的基因是897个；根据2007年NCBI的资料，1号染色体中一共包含2782个基因；2010年，1号染色体上发现的基因数量在原有的基础上增至4228个，共能编码1985种不同的蛋白质。[2]人类基因组计画花了20年才将这些序列排序完成。
另外单一核苷酸多型性（single nucleotide polymorphism；SNP；核苷酸的变异量）在1号染色体中大约是74,000。
基因
[编辑]以下列举1号染色体中的一些基因与它们的作用或产物：
- ACADM：酰基辅脢A去氢酶（Acyl-Coenzyme A dehydrogenase）的C-4到C-12直链。
- ASPM：决定脑部大小。
- COL11A1：XI型α1胶原（collagen, type XI, alpha 1）。
- CPT2：肉毒碱棕榈酰基转移酶II（carnitine palmitoyltransferase II）。
- DBT：二氢硫辛胺支链转酰基酶E2（dihydrolipoamide branched chain transacylase E2）。
- HPC1：前列腺癌基因。
- IRF6：结缔组织成形基因。
相关疾病
[编辑]以下是一些与1号染色体上的基因有关的疾病：
- 阿兹海默症
- 阿兹海默症第4型
- 乳癌
- 肉毒碱棕榈酰基转移酶II缺乏症（Carnitine palmitoyltransferase II deficiency）
- 恰克-马利-杜斯氏症（Charcot-Marie-Tooth disease）
- 恰克-马利-杜斯氏症第1型（Charcot-Marie-Tooth disease, type 1）
- 恰克-马利-杜斯氏症第2型（Charcot-Marie-Tooth disease, type 2）
- 先天性甲状腺低能症（congenital hypothyroidism）
- 先天性耳聋，体染色体隐性耳聋36（autosomal recessive deafness 36）
- 埃勒斯-丹洛斯症候群（Ehlers-Danlos syndrome）
- 埃勒斯-丹洛斯症候群后突侧弯型（Ehlers-Danlos syndrome, kyphoscoliosis type）
- 半乳糖血症（galactosemia）
- 高雪氏症（Gaucher disease）
- 高雪氏症第1型
- 高雪氏症第2型
- 高雪氏症第3型
- 类高雪氏症（Gaucher-like disease）
- 青光眼
- 血色素沈著症（Hemochromatosis）
- 血色素沈著症第2型（Hemochromatosis, type 2）
- 肝红细胞生成性卟啉病（Hepatoerythropoietic porphyria）
- 高胱胺酸尿症（Homocystinuria）
- 小脑症（Microcephaly）
- 帕金森氏症
- 嗜铬细胞瘤（Pheochromocytoma）
- 紫质症（porphyria）
- 迟发性皮肤卟啉症（porphyria cutanea tarda）
- 腘翼状胬肉综合征（popliteal pterygium syndrome）
- 摄护腺癌
- 史蒂克勒氏症候群（Stickler syndrome）
- 遗传性耳聋-色素性视网膜炎综合征（Usher syndrome）
- 不定性卟啉病（Variegate porphyria）
参考文献
[编辑]- ^ Table 2.3: Human chromosome groups. Human Molecular Genetics 2nd. Garland Science. 1999.
- ^ http://vega.sanger.ac.uk/Homo_sapiens/mapview?chr=1 （页面存档备份，存于互联网档案馆） Chromosome 2010年十月查阅
其他
[编辑]- National Institutes of Health. Chromosome 1. Genetics Home Reference. [2006-05-17]. （原始内容存档于2012-02-04）.
- Murphy WJ, Fronicke L, O'Brien SJ, Stanyon R. The origin of human chromosome 1 and its homologs in placental mammals. Genome Res. 2003, 13 (8): 1880–8. PMID 12869576.
- Schutte BC, Carpten JD, Forus A, Gregory SG, Horii A, White PS. Report and abstracts of the sixth international workshop on human chromosome 1 mapping 2000. Iowa City, Iowa, USA. 2000年9月30日-10月3日. Cytogenet Cell Genet. 2001, 92 (1-2): 23–41. PMID 11306795.
- Reuters 2006-05-17 Wed[失效链接]
