Bước tới nội dung

Nhiễm sắc thể số 1

Bách khoa toàn thư mở Wikipedia
Nhiễm sắc thể số 1
Nhiễm sắc thể người 1 cặp sau G-banding. Một là từ mẹ, một là từ cha.
Nhiễm sắc thể 1 cặp
ở nam giới karyogram.
Đặc điểm
Chiều dài (bp)248,956,422 bp
(GRCh38)[1]
Số lượng gen1,961 (CCDS)[2]
LoạiNhiễm sắc thể thường
Vị trí tâm độngTrung tâm[3]
(123.4 Mbp[4])
Bản đồ nhiễm sắc thể
EnsemblNhiễm sắc thể 1
EntrezNhiễm sắc thể 1
NCBINhiễm sắc thể 1
UCSCNhiễm sắc thể 1
Trình tự DNA đầy đủ
RefSeqNC_000001 (FASTA)
GenBankCM000663 (FASTA)

Nhiễm sắc thể 1 là bộ nhiễm sắc thể lớn nhất trong tất cả bộ nhiễm sắc thể người. Con người có hai bản sao nhiễm sắc thể 1, giống như tất cả các nhiễm sắc thể thường, Nhiễm sắc thể 1 là nhiễm sắc thể thường (có cả ở 2 giới). Nhiễm sắc thể 1 kéo dài khoảng 249 triệu nucleotide cặp base (đó là những đơn vị thông tin cơ bản cho DNA[5]). Nó chiếm khoảng 8% tổng số DNA trong tế bào người.[6]

Đây là nhiễm sắc thể hoàn chỉnh cuối cùng được giải trình tự hai thập kỷ sau khi bắt đầu Dự án bản đồ gen người.

Gen

[sửa | sửa mã nguồn]

Số lượng gen

[sửa | sửa mã nguồn]

Sau đây là một số ước tính về số lượng gen trên nhiễm sắc thể số 1 của con người. Do các nhà nghiên cứu sử dụng các phương pháp khác nhau để chú thích bộ gen nên dự đoán của họ về số lượng gen trên mỗi nhiễm sắc thể khác nhau (để biết chi tiết kỹ thuật, xem sự dự đoán gen). Trong số các dự án khác nhau, dự án trình tự mã hóa đồng thuận hợp tác (CCDS) có một chiến lược cực kỳ thận trọng. Vì vậy, dự đoán số lượng gen của CCDS đại diện cho giới hạn dưới của tổng số gen mã hóa protein của con người[7]

Ứớc tính của Gen mã hóa protein Gen RNA không mã hóa Gen giả Nguồn Ngày phát hành
CCDS 1,961 — — [2] 2016-09-08
HGNC 1,993 707 1,113 [8] 2017-05-12
Ensembl 2,044 1,924 1,223 [9] 2017-03-29
UniProt 2,064 — — [10] 2018-02-28
NCBI 2,093 1,790 1,426 [11][12][13] 2017-05-19

Danh sách gen

[sửa | sửa mã nguồn]
Xem thêm: Thể loại:Gen trên nhiễm sắc thể người 1.

Sau đây là danh sách một phần các gen trên nhiễm sắc thể số 1 của con người. Để biết danh sách đầy đủ, hãy xem liên kết trong hộp thông tin ở bên phải.

  • C1orf112: mã hóa protein Nhiễm sắc thể 1 khung đọc mở 112
  • C1orf127: mã hóa protein Nhiễm sắc thể 1 khung đọc mở 127
  • C1orf27: protein mã hóa Nhiễm sắc thể 1 khung đọc mở 27
  • C1orf38: protein mã hóa Nhiễm sắc thể 1 khung đọc mở 38
  • CCDC181: mã hóa protein Miền cuộn cuộn chứa protein 181
  • DENN1B: được cho là có liên quan đến bệnh hen suyễn
  • FHAD1: mã hóa protein Miền liên kết với Forkhead chứa protein 1
  • LOC100132287: protein không bị biến tính
  • LRRIQ3: mã hóa protein lặp lại giàu Leucine và mô-đun IQ chứa 3
  • Thành viên gia đình Shisa 4: mã hóa protein Thành viên gia đình Shisa 4
  • TINAGL1: mã hóa protein giống như kháng nguyên viêm ống thận kẽ

p-arm

[sửa | sửa mã nguồn]

Danh sách một phần các gen nằm trên nhánh p (nhánh ngắn) của nhiễm sắc thể số 1 ở người:

  • AADACL3: Arylacetamide deacetylase-like 3
  • AADACL4: Arylacetamide deacetylase-like 4
  • ACADM: acyl-Coenzyme A dehydrogenase, chuỗi thẳng C-4 đến C-12
  • ACTG1P6: mã hóa protein Actin, gamma 1 pseudogene 6
  • ACTL8: Giống Actin 8
  • ADGRL2 (1p31.1): thụ thể kết hợp với protein G bám dính L2
  • ADPRHL2: Poly(ADP-ribose) glycohydrolase ARH3
  • AMPD2: mã hóa enzyme AMP deaminase 2
  • ARID1A (1p36)
  • ATXN7L2: Ataxin 7-like 2
  • AZIN2: mã hóa enzyme Chất ức chế antizyme 2 (AzI2) còn được gọi là arginine decarboxylase (ADC)
  • BCAS2: Trình tự khuếch đại ung thư vú 2
  • BCL10 (1p22)
  • BCL2L15 (1p13)
  • LRIF1: mã hóa protein yếu tố tương tác với thụ thể hạt nhân phụ thuộc phối tử 1
  • C1orf109: khung đọc mở nhiễm sắc thể 1 109
  • CZIB: khung đọc mở nhiễm sắc thể 1 123
  • CACHD1 mã hóa protein Miền bộ đệm chứa 1
  • CAMTA1 (1p36)
  • CASP9 (1p36)
  • CASZ1 (1p36): Thầu kẽm ngón 1
  • CSDE1: Miền sốc lạnh chứa E1
  • CHD5 ​​(1p36)
  • CLIC4 (1p36)
  • CLSPN (1p34)
  • CMPK: UMP-CMP kinase
  • COL16A1 (1p35)
  • COL11A1: collagen, loại XI, alpha 1
  • CPT2: carnitine palmitoyltransferase II
  • CRYZ: Tinh thể zeta
  • CYP4B1 (1p33)
  • CYR61 (1p22)
  • DBT: dihydrolipoamide chuỗi nhánh transacylase E2
  • DCLRE1B: Sửa chữa liên kết chéo DNA 1B
  • DEPDC1 mã hóa protein miền DEP chứa 1
  • DIRAS3 (1p31): Họ DIRAS, RAS-like 3 ràng buộc GTP
  • DPH5: Diphthine synthase
  • DVL1 (1p36)
  • ENO1 (1p36)
  • EPHA2 (1p36)
  • EPS15 (1p32)
  • ESPN: espin (gen điếc lặn nhiễm sắc thể thường 36)
  • EVI5: trang web tích hợp virus ecotropic 5
  • EXTL1: exostosin như glycosyltransferase 1
  • EXTL2: exostosin như glycosyltransferase 2
  • FAM46B: họ có trình tự tương đồng 46, thành viên B
  • FAM46C: họ có trình tự tương tự 46, thành viên C
  • FAM76A: họ có trình tự tương tự 76, thành viên A
  • FBXO2: Protein hộp F 2
  • FNBP1L mã hóa protein protein liên kết với formin giống như 1
  • FPGT: Fucose-1-photphat guanylyltransferase
  • FUBP1 (1p31)
  • GALE: UDP-galactose-4-epimerase
  • GADD45A (1p31)
  • GBP1 (1p22)
  • GBP2: protein liên kết guanylate 2
  • GBP5 mã hóa protein Guanylate liên kết protein 5
  • GJB3: protein nối khoảng cách, beta 3, 31kDa (connexin 31)
  • GLMN (1p22)
  • GNL2: Hạt nhân protein G 2
  • GSTM1 (1p13)
  • HDAC1 (1p35)
  • HES2: Yếu tố phiên mã bHLH họ anh ấy 2
  • HES3: Hes family bHLH yếu tố phiên mã 3
  • HMGCL: 3-hydroxymethyl-3-methylglutaryl-Coenzyme A lyase (hydroxymethylglutaricaciduria)
  • HAO2 mã hóa protein Hydroxyacid oxidase 2
  • HMGCS2: 3-hydroxy-3-metylglutaryl-CoA tổng hợp 2
  • HP1BP3: Protein dị nhiễm sắc 1, protein liên kết 3
  • IFI6: Protein cảm ứng interferon alpha 6
  • IL22RA1 (1p36)
  • INTS11: Tiểu đơn vị tổ hợp tích hợp 11
  • JAK1 (1p31)
  • JUN (1p32)
  • KCNQ4: kênh kiểm soát điện áp kali, phân họ giống KQT, thành viên 4
  • KIF1B: thành viên gia đình kinesin 1B
  • L1TD1: Miền chuyển vị loại LINE-1 chứa 1
  • LCK (1p35)
  • LINC01137: mã hóa protein RNA mã hóa phi protein liên gen dài 1137
  • LRRC39: Protein lặp lại giàu Leucine 39
  • LRRC40: Protein lặp lại giàu Leucine 40
  • LRRC41: Protein lặp lại giàu Leucine 41
  • LRRC8D: Protein 8D lặp lại giàu Leucine
  • MAN1A2: Mannosyl-oligosacarit 1,2-alpha-mannosidase IB
  • MEAF6: Yếu tố liên quan đến MYST/ESA1 6
  • MECR: Trans-2-enoyl-CoA reductase, ty thể
  • MFAP2: Protein liên kết với sợi nhỏ 2
  • MIB2 (1p36)
  • MIER1 (1p31)
  • MFN2: mitofusin 2
  • MFSD2: Miền siêu họ của người hỗ trợ chính chứa 2A
  • MIR6079: microARN 6079
  • MMEL1: Màng kim loại giống như endopeptidase 1
  • MTFR1L: bộ điều hòa phân hạch ty thể 1 lượt thích
  • MTHFR (1p36): 5,10-methylenetetrahydrofolate reductase (NADPH)
  • MUL1: Protein ligase E3 ubiquitin của ty thể 1
  • MUTYH (1p34): đột biến tương đồng (E. coli)
  • NBPF3: Thành viên gia đình điểm dừng u nguyên bào thần kinh 3
  • NDUFA4P1: mã hóa protein Nadh dehydrogenase (ubiquinone) 1 alpha subcomplex, 4, 9kda, pseudogene 1
  • NGF: Yếu tố tăng trưởng thần kinh
  • NOL9: Protein nhân 9
  • NRAS (1p13)
  • KHÔNG2 (1p12)
  • OLFML3: Giống Olfactomedin 3
  • OMA1: Metalloendopeptidase OMA1, ty thể
  • OVGP1: glycoprotein ống dẫn trứng 1
  • PARK7 (1p36): Bệnh Parkinson (di truyền lặn nhiễm sắc thể thường, khởi phát sớm) 7
  • PINK1: PTEN gây ra kinase giả định 1
  • PLOD1: procollagen-lysine 1, 2-oxoglutarate 5-dioxygenase 1
  • PRMT6: Protein arginine methyltransferase 6
  • PSRC1: Protein dạng cuộn giàu proline/serine 1
  • RAD54L: giống RAD54
  • RAP1A (1p13)
  • RBM15 (1p13)
  • RCC2: Bộ điều hòa ngưng tụ nhiễm sắc thể 2
  • REG4 (1p12)
  • RHBDL2: Dạng hình thoi giống 2
  • RHOC (1p13)
  • RLF: dung hợp L-myc được sắp xếp lại
  • RNF11 (1p32)
  • RNF220: protein ngón tay RING 220
  • RPA2 (1p35)
  • RSPO1 (1p34)
  • S100A1 (1q21)
  • SAMD11: mã hóa protein Miền họa tiết alpha vô trùng chứa 11
  • SDC3: Syndecan-3
  • SDHB (1p36)
  • SFPQ (1p34)
  • SGIP1: Protein 3 tương tác protein giống GRB2 miền SH3 1
  • SH3BGRL3: Protein giống như axit glutamic liên kết với miền SH3 3
  • SLC16A1 (1p13)
  • SPSB1: Protein hộp SOCS chứa tên miền SPRY 1
  • STIL (1p33)
  • SYCP1: Protein phức hợp synaptonemal 1
  • SZT2: Tương đồng ngưỡng động kinh 2
  • TACSTD2: đầu dò tín hiệu canxi liên quan đến khối u 2
  • TAL1 (1p33)
  • TCTEX1D4: mã hóa protein Tctex1 miền chứa 4
  • TCEB3: Yếu tố kéo dài phiên mã B polypeptide 3
  • TGFBR3 (1p22)
  • THRAP3 (1p34)
  • TIE1 (1p34)
  • TMCO2: mã hóa protein miền xuyên màng và xoắn kép 2
  • TMCO4: mã hóa protein miền xuyên màng và xoắn kép 4
  • TMEM48: mã hóa protein nucleoporin NDC1
  • TMEM50A: Protein xuyên màng 50A
  • TMEM59: Protein xuyên màng 59
  • TMEM69: Protein xuyên màng 69
  • TMEM201 mã hóa protein Protein xuyên màng 201
  • TMEM222: Protein xuyên màng 222
  • TOE1: Mục tiêu của protein EGR1 1
  • TRAPPC3: Tiểu đơn vị 3 phức hợp hạt protein buôn bán
  • TRIT1: tRNA isopentenyltransferase, ty thể
  • TSHB: hormone kích thích tuyến giáp, beta
  • TTC39A: Tetratricopeptide lặp lại 39A
  • UBR4: Thành phần ligase E3 ubiquitin-protein n-recognin 4
  • UROD: uroporphyrinogen decarboxylase (gen của porphyria cutanea tarda)
  • USP1 (1p31)
  • USP48: Ubiquitin carboxyl-terminal hydrolase 48
  • VAV3 (1p13)
  • VPS13D: Protein liên quan đến phân loại protein không bào 13D
  • VTCN1 (1p13)
  • WARS2: Tryptophanyl-tRNA synthetase, ty thể
  • WDR77 (1p13)
  • YBX1 (1p34)
  • ZCCHC17: Zinc finger loại CCHC chứa 17
  • ZMYM1 mã hóa protein Loại MYM Zinc finger chứa 1
  • ZNF436: Protein Zinc finger 436
  • ZYG11B mã hóa protein Zyg-11 thành viên họ B, bộ điều chỉnh chu kỳ tế bào
  • ZZZ3: Protein ngón tay chứa kẽm loại ZZ 3

q-arm

[sửa | sửa mã nguồn]

Danh sách một phần các gen nằm trên q-arm (cánh dài) của nhiễm sắc thể người 1:

  • ABL2 (1q25)
  • ADIPOR1 (1q32)
  • AHCTF1: mã hóa protein ELYS
  • AKT3 (1q43-44)
  • ANGPTL1: Protein liên quan đến angiopoietin 1
  • ARHGEF2 (1q22)
  • ARID4B: mã hóa protein protein chứa miền tương tác giàu AT 4B
  • ARV1 mã hóa protein tương đồng ARV1 (S. cerevisiae)
  • ARNT (1q21)
  • ASPM (1q31): yếu tố quyết định kích thước não bộ
  • ATF3 (1q32)
  • ATP2B4 (1q32)
  • BCL9 (1q21)
  • CATSPORE: mã hóa protein Catsper kênh phụ trợ tiểu đơn vị epsilon
  • C1orf21: khung đọc nhiễm sắc thể 1 mở 21
  • MMTAP2 mã hóa protein Protein liên quan đến khối u đa u tủy 2
  • TEX35:TEX35
  • C1orf74: khung đọc mở nhiễm sắc thể 1 74
  • C2CD4D: 4D chứa miền phụ thuộc canxi C2
  • CD5L: Phân tử CD5 như
  • CENPL: Protein tâm động L
  • CENPF (1q41)
  • CHTOP: Đích chất nhiễm sắc của prmt1
  • CNIH4: tương đồng cornichon 4
  • CNST: Consortin
  • CREG1: Chất ức chế tế bào của gen kích thích E1A 1
  • CRP: Protein phản ứng C
  • CRTC2 (1q21)
  • CSRP1: Protein giàu cysteine ​​và glycine 1
  • DCAF8: mã hóa protein DDB1 và ​​yếu tố liên kết CUL4 8
  • DDX59: Hộp helicase DEAD 59
  • DEL1Q21: protein mã hóa Hội chứng xóa nhiễm sắc thể 1q21.1
  • DPT: Dermatopontin
  • DISC2, ARN dài không mã hóa
  • DNAH14 mã hóa protein Dynein, sợi trục, chuỗi nặng 14
  • DUSP10 (1q41)
  • DUSP27: protein mã hóa Phosphatase 27 đặc hiệu kép (giả định)
  • ECM1 (1q21)
  • EDEM3: Sự phân hủy ER tăng cường alpha-mannosidase như protein 3
  • EGLN1 (1q42)
  • ENAH (1q42)
  • ESRRG (1q41)
  • FAM163A: mã hóa protein tiết ra từ u nguyên bào thần kinh
  • FAM20B: FAM20B, glycosaminoglycan xylosylkinase
  • FAM63A: Họ có trình tự tương tự 63, thành viên A
  • FAM78B: họ có trình tự tương tự 78, ​​thành viên B
  • FAM129A: họ có trình tự tương tự 129, thành viên A
  • FBXO28: Protein hộp F 28
  • FCMR: Đoạn Fc của thụ thể IgM
  • FCGR2B (1q23)
  • FCGR2C: mã hóa đoạn protein Fc của thụ thể igg iic (gen/pseudogene)
  • FH (1q43): fumarase
  • FMO3: flavin chứa monooxygenase 3
  • FRA1J mã hóa protein Vị trí dễ vỡ, loại 5-azacytidine, phổ biến, fra(1)(q12)
  • G0S2: mã hóa công tắc G0/G1 2
  • GAS5 (1q25)
  • GBA: glucosidase, beta; axit (bao gồm glucosylceramidase) (gen của bệnh Gaucher)
  • GBAP1: glucosylceramidase beta pseudogene 1
  • GLC1A: gen cho bệnh tăng nhãn áp
  • GON4L: gon-4 thích
  • GPA33 (1q24)
  • GPR37L1 Thụ thể kết hợp protein G 37 like 1
  • HEATR1: protein chứa lặp lại HEAT 1
  • HFE2: bệnh thừa sắt loại 2 (vị thành niên)
  • HIST2H2AB: Histone 2A loại 2-B
  • HIST2H2BF: Histone H2B loại 2-F
  • HIST2H3PS2: Cụm histone 2, H3, pseudogene 2
  • HIST3H2A: Histone H2A loại 3
  • HIST3H2BB: Histone H2B loại 3-B
  • HPC1: gen của ung thư tuyến tiền liệt
  • HRM2: Tóc, xoăn
  • IGSF8 (1q23)
  • INAVA: Protein kích hoạt miễn dịch bẩm sinh
  • INTS3: Tiểu đơn vị tổ hợp tích hợp 3
  • IRF6: gen hình thành mô liên kết
  • KCNH1 (1q32)
  • KIF14 (1q32)
  • LEFTY1: Hệ số xác định trái-phải 1
  • LHX9 mã hóa protein LIM homeobox 9
  • LMNA: điều hòa không khí nhiều lớp
  • LOC645166 mã hóa protein pseudogene protein đặc hiệu cho tế bào lympho 1
  • LYPLAL1: Lysophospholipase-like 1
  • MAPKAPK2 (1q32)
  • MIR194-1: microRNA 194-1
  • MIR5008: microRNA 5008
  • MPC2: Chất mang pyruvate ty thể 2
  • MOSC1: Miền đầu cuối C của MOCO sulphurase chứa 1
  • MOSC2: Protein 2 chứa miền MOSC, ty thể
  • MPZ: không có protein myelin (Bệnh thần kinh Charcot–Marie–Răng 1B)
  • MSTO1: misato 1
  • MTR: 5-methyltetrahydrofolate-homocysteine ​​methyltransferase
  • NAV1: Bộ điều hướng nơ-ron 1
  • NBPF16: Họ điểm dừng u nguyên bào thần kinh, thành viên 16
  • NOC2L: Tương đồng protein 2 phức hợp hạt nhân
  • NUCKS1: Casein phổ biến trong hạt nhân và cơ chất kinase phụ thuộc cyclin
  • NVL: Giống như protein chứa valosin trong hạt nhân
  • OLFML2B: 2B giống Olfactomedin
  • OPTC: Opticin
  • OTUD7B: Protein chứa miền OTU 7B
  • PACERR mã hóa protein PTGS2 antisense NFKB1 điều hòa biểu hiện phức hợp RNA
  • Tổng đài1 (1q23)
  • PEA15 (1q23)
  • PGDB5: Phần tử có thể chuyển đổi PiggyBac được dẫn xuất 5
  • PIAS3 (1q21)
  • PI4KB: Phosphatidylinositol 4-kinase beta
  • PIP5K1A (1q21): Phosphatidylinositol-4-photphat 5-kinase loại-1 alpha
  • PLA2G4A (1q31)
  • PPOX: protoporphyrinogen oxidase
  • PRCC (1q23)
  • PRR9 mã hóa protein Proline giàu 9
  • PSEN2 (1q42): presenilin 2 (bệnh Alzheimer 4)
  • PTGS2 (1q31)
  • PTPN14 (1q32-41)
  • PTPN7 (1q32)
  • RABIF: Yếu tố tương tác RAB
  • RASSF5 (1q32)
  • RGS2 (1q31)
  • RN5S1@: ARN, cụm 1q42 5S ribosome
  • RPS27 (1q21)
  • SCAMP3: Protein màng liên quan đến chất mang bài tiết 3
  • SDHC (1q23)
  • SELE (1q24)
  • SHC1 (1q21)
  • SLC39A1 (1q21)
  • SLC50A1: Dòng chất mang hòa tan 50 thành viên 1
  • SMCP: Protein giàu cysteine ​​liên kết với ty thể của tinh trùng
  • SMG7: yếu tố phân rã mRNA qua trung gian vô nghĩa
  • SMYD3 (1q44)
  • SPG23
  • SPRR1A: Cornifin-A
  • SPRR1B: Cornifin-B
  • SPRR2A: Protein nhỏ giàu proline 2A
  • SPRTN: Người Spartan
  • TARBP1: Protein gắn RNA TAR (HIV-1) 1
  • TBCE: Người đi kèm đặc tính Tubulin E
  • THBS3: Thrombospondin 3
  • TMCO1: Protein chứa miền xuyên màng và xoắn kép 1
  • TMEM9: Protein xuyên màng 9
  • TMEM63A: Protein xuyên màng 63A
  • TMEM81: Protein xuyên màng 81
  • TNFAIP8L2: mã hóa protein cảm ứng TNF alpha 8 like 2
  • TNFSF18 (1q25)
  • TNN (1q25)
  • TNNT2: troponin tim T2
  • TOR1AIP1: Protein tương tác Torsin-1A 1
  • TOR3A: mã hóa protein họ Torsin 3 thành viên A
  • TP53BP2 (1q41)
  • TRE-CTC1-5: Chuyển RNA-Glu (CTC) 1-5
  • TRP (1q31)
  • UAP1: UDP-N-acetylhexosamine pyrophosphorylase
  • USH2A: Hội chứng Usher 2A (di truyền lặn nhiễm sắc thể thường, nhẹ)
  • USF1 (1q23)
  • VANGL2: mã hóa protein VANGL protein phân cực tế bào phẳng 2
  • VPS45: Protein liên quan đến phân loại protein không bào 45
  • VPS72: Protein liên quan đến phân loại protein không bào 72
  • YY1AP1: Protein liên quan đến YY1 1
  • ZBED6: Zinc finger, loại BED chứa 6
  • ZC3H11A: Protein chứa miền CCCH Zinc finger 11A
  • ZNF648 mã hóa protein Zinc finger protein 648
  • ZNF669: Protein Zinc finger 669
  • ZNF687: Protein Zinc finger 687
  • ZNF692: Zinc finger protein 692
  • ZNF695: Zinc finger protein 695

Bệnh và rối loạn

[sửa | sửa mã nguồn]

Dải tế bào học

[sửa | sửa mã nguồn]
G-banding ideograms of human chromosome 1
Tượng hình dải G của nhiễm sắc thể người 1 ở độ phân giải 850 bphs. Độ dài dải trong sơ đồ này tỷ lệ thuận với độ dài cặp cơ sở. Loại chữ tượng hình này thường được sử dụng trong các trình duyệt bộ gen (ví dụ: Ensembl, UCSC Genome Browser).
Các mẫu dải G của nhiễm sắc thể người 1 ở ba độ phân giải khác nhau (400,[14] 550[15] and 850[4]). Độ dài băng tần trong sơ đồ này dựa trên tượng hình từ ISCN (2013).[16] Loại tượng hình này biểu thị độ dài dải tương đối thực tế được quan sát dưới kính hiển vi tại các thời điểm khác nhau trong quá trình nguyên phân.[17]
Dải G của nhiễm sắc thể người 1 ở độ phân giải 850 bphs[4]
Chr. Arm[18] Dải[19] ISCN

bắt đầu[20]

ISCN

dừng[20]

Cặp cơ sở

bắt đầu

Cặp cơ sở

dừng

Phẩm màu[21] Tỷ trọng
1 p 36.33 0 100 1 2300000 gneg
1 p 36.32 100 244 2300001 5300000 gpos 25
1 p 36.31 244 344 5300001 7100000 gneg
1 p 36.23 344 459 7100001 9100000 gpos 25
1 p 36.22 459 660 9100001 12500000 gneg
1 p 36.21 660 861 12500001 15900000 gpos 50
1 p 36.13 861 1206 15900001 20100000 gneg
1 p 36.12 1206 1321 20100001 23600000 gpos 25
1 p 36.11 1321 1521 23600001 27600000 gneg
1 p 35.3 1521 1651 27600001 29900000 gpos 25
1 p 35.2 1651 1780 29900001 32300000 gneg
1 p 35.1 1780 1895 32300001 34300000 gpos 25
1 p 34.3 1895 2210 34300001 39600000 gneg
1 p 34.2 2210 2411 39600001 43700000 gpos 25
1 p 34.1 2411 2770 43700001 46300000 gneg
1 p 33 2770 2986 46300001 50200000 gpos 75
1 p 32.3 2986 3273 50200001 55600000 gneg
1 p 32.2 3273 3416 55600001 58500000 gpos 50
1 p 32.1 3416 3732 58500001 60800000 gneg
1 p 31.3 3732 3976 60800001 68500000 gpos 50
1 p 31.2 3976 4206 68500001 69300000 gneg
1 p 31.1 4206 4852 69300001 84400000 gpos 100
1 p 22.3 4852 5210 84400001 87900000 gneg
1 p 22.2 5210 5440 87900001 91500000 gpos 75
1 p 22.1 5440 5741 91500001 94300000 gneg
1 p 21.3 5741 5957 94300001 99300000 gpos 75
1 p 21.2 5957 6029 99300001 101800000 gneg
1 p 21.1 6029 6244 101800001 106700000 gpos 100
1 p 13.3 6244 6459 106700001 111200000 gneg
1 p 13.2 6459 6660 111200001 115500000 gpos 50
1 p 13.1 6660 6861 115500001 117200000 gneg
1 p 12 6861 7048 117200001 120400000 gpos 50
1 p 11.2 7048 7119 120400001 121700000 gneg
1 p 11.1 7119 7335 121700001 123400000 acen
1 q 11 7335 7579 123400001 125100000 acen
1 q 12 7579 8483 125100001 143200000 gvar
1 q 21.1 8483 8756 143200001 147500000 gneg
1 q 21.2 8756 8957 147500001 150600000 gpos 50
1 q 21.3 8957 9244 150600001 155100000 gneg
1 q 22 9244 9459 155100001 156600000 gpos 50
1 q 23.1 9459 9832 156600001 159100000 gneg
1 q 23.2 9832 10048 159100001 160500000 gpos 50
1 q 23.3 10048 10349 160500001 165500000 gneg
1 q 24.1 10349 10507 165500001 167200000 gpos 50
1 q 24.2 10507 10679 167200001 170900000 gneg
1 q 24.3 10679 10894 170900001 173000000 gpos 75
1 q 25.1 10894 11009 173000001 176100000 gneg
1 q 25.2 11009 11196 176100001 180300000 gpos 50
1 q 25.3 11196 11598 180300001 185800000 gneg
1 q 31.1 11598 11827 185800001 190800000 gpos 100
1 q 31.2 11827 11942 190800001 193800000 gneg
1 q 31.3 11942 12172 193800001 198700000 gpos 100
1 q 32.1 12172 12617 198700001 207100000 gneg
1 q 32.2 12617 12803 207100001 211300000 gpos 25
1 q 32.3 12803 13033 211300001 214400000 gneg
1 q 41 13033 13320 214400001 223900000 gpos 100
1 q 42.11 13320 13406 223900001 224400000 gneg
1 q 42.12 13406 13607 224400001 226800000 gpos 25
1 q 42.13 13607 13966 226800001 230500000 gneg
1 q 42.2 13966 14153 230500001 234600000 gpos 50
1 q 42.3 14153 14397 234600001 236400000 gneg
1 q 43 14397 14756 236400001 243500000 gpos 75
1 q 44 14756 15100 243500001 248956422 gneg

Tham khảo

[sửa | sửa mã nguồn]
  1. ^ “Human Genome Assembly GRCh38 - Genome Reference Consortium”. National Center for Biotechnology Information (bằng tiếng Anh). ngày 24 tháng 12 năm 2013. Truy cập ngày 4 tháng 3 năm 2017.
  2. ^ a b “Search results - 1[CHR] AND "Homo sapiens"[Organism] AND ("has ccds"[Properties] AND alive[prop]) - Gene”. NCBI. CCDS Release 20 for Homo sapiens. 8 tháng 9 năm 2016. Truy cập ngày 28 tháng 5 năm 2017.
  3. ^ Tom Strachan; Andrew Read (ngày 2 tháng 4 năm 2010). Human Molecular Genetics. Garland Science. tr. 45. ISBN 978-1-136-84407-2.
  4. ^ a b c Genome Decoration Page, NCBI. Ideogram data for Homo sapience (850 bphs, Assembly GRCh38.p3). Last update 2014-06-03. Truy cập 2017-04-26. Lỗi chú thích: Thẻ <ref> không hợp lệ: tên “850bphs” được định rõ nhiều lần, mỗi lần có nội dung khác
  5. ^ http://vega.sanger.ac.uk/Homo_sapiens/mapview?chr=1 Chromosome size and number of genes derived from this database, retrieved 2012-03-11.
  6. ^ Gregory SG, Barlow KF, McLay KE, Kaul R, Swarbreck D, Dunham A, và đồng nghiệp (tháng 5 năm 2006). “The DNA sequence and biological annotation of human chromosome 1”. Nature. 441 (7091): 315–21. doi:10.1038/nature04727. PMID 16710414.
  7. ^ Pertea M, Salzberg SL (2010). “Between a chicken and a grape: estimating the number of human genes”. Genome Biol. 11 (5): 206. doi:10.1186/gb-2010-11-5-206. PMC 2898077. PMID 20441615.
  8. ^ “Statistics & Downloads for chromosome 1”. HUGO Gene Nomenclature Committee. 12 tháng 5 năm 2017. Bản gốc lưu trữ ngày 29 tháng 6 năm 2017. Truy cập ngày 19 tháng 5 năm 2017.
  9. ^ “Chromosome 1: Chromosome summary - Homo sapiens”. Ensembl Release 88. 29 tháng 3 năm 2017. Truy cập ngày 19 tháng 5 năm 2017.
  10. ^ “Human chromosome 1: entries, gene names and cross-references to MIM”. UniProt. 28 tháng 2 năm 2018. Truy cập ngày 16 tháng 3 năm 2018.
  11. ^ “Search results - 1[CHR] AND "Homo sapiens"[Organism] AND ("genetype protein coding"[Properties] AND alive[prop]) - Gene”. NCBI. 19 tháng 5 năm 2017. Truy cập ngày 20 tháng 5 năm 2017.
  12. ^ “Search results - 1[CHR] AND "Homo sapiens"[Organism] AND ( ("genetype miscrna"[Properties] OR "genetype ncrna"[Properties] OR "genetype rrna"[Properties] OR "genetype trna"[Properties] OR "genetype scrna"[Properties] OR "genetype snrna"[Properties] OR "genetype snorna"[Properties]) NOT "genetype protein coding"[Properties] AND alive[prop]) - Gene”. NCBI. 19 tháng 5 năm 2017. Truy cập ngày 20 tháng 5 năm 2017.
  13. ^ “Search results - 1[CHR] AND "Homo sapiens"[Organism] AND ("genetype pseudo"[Properties] AND alive[prop]) - Gene”. NCBI. 19 tháng 5 năm 2017. Truy cập ngày 20 tháng 5 năm 2017.
  14. ^ Genome Decoration Page, NCBI. Ideogram data for Homo sapience (400 bphs, Assembly GRCh38.p3). Last update 2014-03-04. Retrieved 2017-04-26.
  15. ^ Genome Decoration Page, NCBI. Ideogram data for Homo sapience (550 bphs, Assembly GRCh38.p3). Last update 2015-08-11. Retrieved 2017-04-26.
  16. ^ International Standing Committee on Human Cytogenetic Nomenclature (2013). ISCN 2013: An International System for Human Cytogenetic Nomenclature (2013). Karger Medical and Scientific Publishers. ISBN 978-3-318-02253-7.
  17. ^ Sethakulvichai, W.; Manitpornsut, S.; Wiboonrat, M.; Lilakiatsakun, W.; Assawamakin, A.; Tongsima, S. (2012). “Estimation of band level resolutions of human chromosome images”. In Computer Science and Software Engineering (JCSSE), 2012 International Joint Conference on: 276–282. doi:10.1109/JCSSE.2012.6261965. ISBN 978-1-4673-1921-8. S2CID 16666470.
  18. ^ "p": Short arm; "q": Long arm.
  19. ^ Đối với danh pháp dải tế bào học, xem bài viết locus.
  20. ^ a b Các giá trị này (bắt đầu/dừng ISCN) dựa trên độ dài của các dải/chữ tượng hình từ sách ISCN, Hệ thống quốc tế về danh pháp tế bào học của con người (2013). Arbitrary unit.
  21. ^ gpos: Vùng được nhuộm màu tích cực bởi Dải G, nói chung là AT-rich và nghèo gen; gneg: Vùng bị nhuộm màu âm tính bởi dải G, thường là CG-rich và giàu gen; acen Tâm động. var: Vùng biến; stalk: Cuống

Đọc thêm

[sửa | sửa mã nguồn]

Liên kết ngoài

[sửa | sửa mã nguồn]
Wikimedia Commons có thêm hình ảnh và phương tiện truyền tải về Nhiễm sắc thể số 1.
Lấy từ “https://vi.wikipedia.org/w/index.php?title=Nhiễm_sắc_thể_số_1&oldid=71236094”