SLC6A8

SLC6A8
Ідентифікатори
Символи	SLC6A8, CCDS1, CRT, CRTR, CT1, CTR5, solute carrier family 6 member 8
Зовнішні ІД	OMIM: 300036 MGI: 2147834 HomoloGene: 4113 GeneCards: SLC6A8
Пов'язані генетичні захворювання
creatine transporter deficiency
Онтологія гена Молекулярна функція • neurotransmitter:sodium symporter activity • creatine transmembrane transporter activity • symporter activity • creatine:sodium symporter activity • молекулярна функція • choline transmembrane transporter activity Клітинна компонента • мембрана • клітинна мембрана • integral component of plasma membrane • integral component of membrane • glutamatergic synapse • integral component of postsynaptic membrane Біологічний процес • м'язове скорочення • sodium ion transport • ion transport • creatine metabolic process • neurotransmitter transport • creatine transmembrane transport • choline transport • embryonic brain development Джерела:Amigo / QuickGO
Шаблон експресії
Більше даних
Ортологи
Види	Людина	Миша
Entrez	6535	102857
Ensembl	ENSG00000130821	ENSMUSG00000019558
UniProt	P48029	Q8VBW1
RefSeq (мРНК)	NM_005629 NM_001142805 NM_001142806	NM_001142809 NM_001142810 NM_133987
RefSeq (білок)	NP_001136277 NP_001136278 NP_005620	NP_001136281 NP_001136282 NP_598748
Локус (UCSC)	Хр. X: 153.69 – 153.7 Mb	Хр. X: 72.72 – 72.73 Mb
PubMed search
Вікідані
Див./Ред. для людей Див./Ред. для мишей

SLC6A8 (англ. Solute carrier family 6 member 8) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на X-хромосомі. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 635 амінокислот, а молекулярна маса — 70 523.

Послідовність амінокислот

10		20		30		40		50
MAKKSAENGI		YSVSGDEKKG		PLIAPGPDGA		PAKGDGPVGL		GTPGGRLAVP
PRETWTRQMD		FIMSCVGFAV		GLGNVWRFPY		LCYKNGGGVF		LIPYVLIALV
GGIPIFFLEI		SLGQFMKAGS		INVWNICPLF		KGLGYASMVI		VFYCNTYYIM
VLAWGFYYLV		KSFTTTLPWA		TCGHTWNTPD		CVEIFRHEDC		ANASLANLTC
DQLADRRSPV		IEFWENKVLR		LSGGLEVPGA		LNWEVTLCLL		ACWVLVYFCV
WKGVKSTGKI		VYFTATFPYV		VLVVLLVRGV		LLPGALDGII		YYLKPDWSKL
GSPQVWIDAG		TQIFFSYAIG		LGALTALGSY		NRFNNNCYKD		AIILALINSG
TSFFAGFVVF		SILGFMAAEQ		GVHISKVAES		GPGLAFIAYP		RAVTLMPVAP
LWAALFFFML		LLLGLDSQFV		GVEGFITGLL		DLLPASYYFR		FQREISVALC
CALCFVIDLS		MVTDGGMYVF		QLFDYYSASG		TTLLWQAFWE		CVVVAWVYGA
DRFMDDIACM		IGYRPCPWMK		WCWSFFTPLV		CMGIFIFNVV		YYEPLVYNNT
YVYPWWGEAM		GWAFALSSML		CVPLHLLGCL		LRAKGTMAER		WQHLTQPIWG
LHHLEYRAQD		ADVRGLTTLT		PVSESSKVVV		VESVM

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функцією належить до фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах, як транспорт іонів, транспорт, транспорт натрію, симпортний транспорт, альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з іоном натрію. Локалізований у мембрані.

Література

• Barnwell L.F., Chaudhuri G., Townsel J.G. (1995). Cloning and sequencing of a cDNA encoding a novel member of the human brain GABA/noradrenaline neurotransmitter transporter family. Gene. 159: 287—288. PMID 7622069 doi:10.1016/0378-1119(95)00104-E
• Martinez-Munoz C., Rosenberg E.H., Jakobs C., Salomons G.S. (2008). Identification, characterization and cloning of SLC6A8C, a novel splice variant of the creatine transporter gene. Gene. 418: 53—59. PMID 18515020 doi:10.1016/j.gene.2008.04.003
• The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 doi:10.1101/gr.2596504

Див. також

• Хромосома X