SLC26A3

SLC26A3
Ідентифікатори
Символи	SLC26A3, CLD, DRA, solute carrier family 26 member 3
Зовнішні ІД	OMIM: 126650 MGI: 107181 HomoloGene: 55435 GeneCards: SLC26A3
Пов'язані генетичні захворювання
	congenital secretory chloride diarrhea 1
Онтологія гена
Молекулярна функція	• chloride transmembrane transporter activity; • transporter activity; • GO:0001131, GO:0001151, GO:0001130, GO:0001204 DNA-binding transcription factor activity; • GO:0001104 transcription coregulator activity; • sulfate transmembrane transporter activity; • secondary active sulfate transmembrane transporter activity; • bicarbonate transmembrane transporter activity; • oxalate transmembrane transporter activity; • GO:0001948, GO:0016582 protein binding; • antiporter activity; • chloride channel activity; • inorganic anion exchanger activity;
Клітинна компонента	• integral component of membrane; • мембрана; • клітинна мембрана; • integral component of plasma membrane; • brush border membrane; • apical plasma membrane; • sperm midpiece;
Біологічний процес	• виділення; • intracellular pH elevation; • membrane hyperpolarization; • sulfate transport; • regulation of membrane potential; • regulation of intracellular pH; • ion transport; • anion transport; • bicarbonate transport; • sperm capacitation; • chloride transport; • cellular response to cAMP; • GO:0009373 regulation of transcription, DNA-templated; • chloride transmembrane transport; • oxalate transport; • sulfate transmembrane transport; • трансмембранний транспорт; • regulation of nucleic acid-templated transcription; • anion transmembrane transport;
	Джерела:Amigo / QuickGO
Шаблон експресії
	Більше даних
Ортологи
	1811
	13487
	ENSG00000091138
	ENSMUSG00000001225
	P40879
	Q9WVC8
	NM_000111
	NM_021353
	NP_000102
	NP_067328
	Вікідані
Див./Ред. для людей	Див./Ред. для мишей

SLC26A3 (англ. Solute carrier family 26 member 3) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 7-ї хромосоми.^[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 764 амінокислот, а молекулярна маса — 84 505^[5].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MIEPFGNQYI	VARPVYSTNA	FEENHKKTGR	HHKTFLDHLK	VCCSCSPQKA
KRIVLSLFPI	ASWLPAYRLK	EWLLSDIVSG	ISTGIVAVLQ	GLAFALLVDI
PPVYGLYASF	FPAIIYLFFG	TSRHISVGPF	PILSMMVGLA	VSGAVSKAVP
DRNATTLGLP	NNSNNSSLLD	DERVRVAAAA	SVTVLSGIIQ	LAFGILRIGF
VVIYLSESLI	SGFTTAAAVH	VLVSQLKFIF	QLTVPSHTDP	VSIFKVLYSV
FSQIEKTNIA	DLVTALIVLL	VVSIVKEINQ	RFKDKLPVPI	PIEFIMTVIA
AGVSYGCDFK	NRFKVAVVGD	MNPGFQPPIT	PDVETFQNTV	GDCFGIAMVA
FAVAFSVASV	YSLKYDYPLD	GNQELIALGL	GNIVCGVFRG	FAGSTALSRS
AVQESTGGKT	QIAGLIGAII	VLIVVLAIGF	LLAPLQKSVL	AALALGNLKG
MLMQFAEIGR	LWRKDKYDCL	IWIMTFIFTI	VLGLGLGLAA	SVAFQLLTIV
FRTQFPKCST	LANIGRTNIY	KNKKDYYDMY	EPEGVKIFRC	PSPIYFANIG
FFRRKLIDAV	GFSPLRILRK	RNKALRKIRK	LQKQGLLQVT	PKGFICTVDT
IKDSDEELDN	NQIEVLDQPI	NTTDLPFHID	WNDDLPLNIE	VPKISLHSLI
LDFSAVSFLD	VSSVRGLKSI	LQEFIRIKVD	VYIVGTDDDF	IEKLNRYEFF
DGEVKSSIFF	LTIHDAVLHI	LMKKDYSTSK	FNPSQEKDGK	IDFTINTNGG
LRNRVYEVPV	ETKF

A: Аланін

C: Цистеїн

D: Аспарагінова кислота

E: Глутамінова кислота

F: Фенілаланін

G: Гліцин

H: Гістидин

I: Ізолейцин

K: Лізин

L: Лейцин

M: Метіонін

N: Аспарагін

P: Пролін

Q: Глутамін

R: Аргінін

S: Серин

T: Треонін

V: Валін

W: Триптофан

Y: Тирозин

Задіяний у такому біологічному процесі, як транспорт. Білок має сайт для зв'язування з хлоридом. Локалізований у клітинній мембрані, мембрані.

Література

Schweinfest C.W., Henderson K.W., Suster S., Kondoh N., Papas T.S. (1993). Identification of a colon mucosa gene that is down-regulated in colon adenomas and adenocarcinomas. Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 90: 4166—4170. PMID 7683425 doi:10.1073/pnas.90.9.4166
The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 doi:10.1101/gr.2596504
Sandal N.N., Marcker K.A. (1994). Similarities between a soybean nodulin, Neurospora crassa sulphate permease II and a putative human tumour suppressor. Trends Biochem. Sci. 19: 19—19. PMID 8140616 doi:10.1016/0968-0004(94)90168-6
Hayashi H., Yamashita Y. (2012). Role of N-glycosylation in cell surface expression and protection against proteolysis of the intestinal anion exchanger SLC26A3. Am. J. Physiol. 302: C781—C795. PMID 22159084 doi:10.1152/ajpcell.00165.2011
Rodriguez-Herrera A., Navas-Lopez V.M., Redondo-Nevado J., Gutierrez G. (2011). Compound heterozygous mutations in the SLC26A3 gene in 2 Spanish siblings with congenital chloride diarrhea. J. Pediatr. Gastroenterol. Nutr. 52: 106—110. PMID 21150650 doi:10.1097/MPG.0b013e3181f28d1a
Lee E.S., Cho A.R., Ki C.S. (2012). Identification of SLC26A3 mutations in a Korean patient with congenital chloride diarrhea. Ann. Lab. Med. 32: 312—315. PMID 22779076 doi:10.3343/alm.2012.32.4.312