RBFOX1

Матеріал з Вікіпедії — вільної енциклопедії.
Перейти до навігації Перейти до пошуку
RBFOX1
Наявні структури
PDBПошук ортологів: PDBe RCSB
Ідентифікатори
Символи RBFOX1, 2BP1, A2BP1, FOX-1, FOX1, HRNBP1, RNA binding protein, fox-1 homolog 1, RNA binding fox-1 homolog 1
Зовнішні ІД OMIM: 605104 MGI: 1926224 HomoloGene: 69339 GeneCards: RBFOX1
Пов'язані генетичні захворювання
аметропія, ожиріння[1]
Шаблон експресії
Більше даних
Ортологи
Види Людина Миша
Entrez
Ensembl
UniProt
RefSeq (мРНК)
RefSeq (білок)
Локус (UCSC) Хр. 16: 5.24 – 7.71 Mb Хр. 16: 5.89 – 7.41 Mb
PubMed search [2] [3]
Вікідані
Див./Ред. для людейДив./Ред. для мишей

RBFOX1 (англ. RNA binding protein, fox-1 homolog 1) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 16-ї хромосоми.[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 397 амінокислот, а молекулярна маса — 42 784[5].

Послідовність амінокислот
1020304050
MNCEREQLRGNQEAAAAPDTMAQPYASAQFAPPQNGIPAEYTAPHPHPAP
EYTGQTTVPEHTLNLYPPAQTHSEQSPADTSAQTVSGTATQTDDAAPTDG
QPQTQPSENTENKSQPKRLHVSNIPFRFRDPDLRQMFGQFGKILDVEIIF
NERGSKGFGFVTFENSADADRAREKLHGTVVEGRKIEVNNATARVMTNKK
TVNPYTNGWKLNPVVGAVYSPEFYAGTVLLCQANQEGSSMYSAPSSLVYT
SAMPGFPYPAATAAAAYRGAHLRGRGRTVYNTFRAAAPPPPIPAYGGVVY
QDGFYGADIYGGYAAYRYAQPTPATAAAYSDSYGRVYAADPYHHALAPAP
TYGVGAMNAFAPLTDAKTRSHADDVGLVLSSLQASIYRGGYNRFAPY

Задіяний у таких біологічних процесах, як процесинг мРНК, сплайсинг мРНК, альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з РНК. Локалізований у цитоплазмі, ядрі.

Література

[ред. | ред. код]
  • Shibata H., Huynh D.P., Pulst S.-M. (2000). A novel protein with RNA-binding motifs interacts with ataxin-2. Hum. Mol. Genet. 9: 1303—1313. PMID 10814712 DOI:10.1093/hmg/9.9.1303
  • The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504

Примітки

[ред. | ред. код]
  1. Захворювання, генетично пов'язані з RBFOX1 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
  2. Human PubMed Reference:.
  3. Mouse PubMed Reference:.
  4. HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:18222 (англ.) . Процитовано 11 вересня 2017.{{cite web}}: Обслуговування CS1: Сторінки з параметром url-status, але без параметра archive-url (посилання)
  5. UniProt, Q9NWB1 (англ.) . Архів оригіналу за 8 серпня 2017. Процитовано 11 вересня 2017.

Див. також

[ред. | ред. код]