MGME1

MGME1
Ідентифікатори
Символи	MGME1, C20orf72, DDK1, MTDPS11, bA504H3.4, mitochondrial genome maintenance exonuclease 1
Зовнішні ІД	OMIM: 615076 MGI: 1921778 HomoloGene: 12573 GeneCards: MGME1
Пов'язані генетичні захворювання
	mitochondrial DNA depletion syndrome 11
Онтологія гена
Молекулярна функція	• nuclease activity; • single-stranded DNA exodeoxyribonuclease activity; • exonuclease activity; • hydrolase activity;
Клітинна компонента	• мітохондрія;
Біологічний процес	• mitochondrial DNA replication; • mitochondrial DNA repair; • mitochondrial genome maintenance; • GO:0100026 Репарація ДНК; • nucleic acid phosphodiester bond hydrolysis; • cellular response to DNA damage stimulus;
	Джерела:Amigo / QuickGO
Ортологи
	92667
	74528
	ENSG00000125871
	ENSMUSG00000027424
	Q9BQP7
	Q9CXC3
	NM_001310338; NM_001310339; NM_052865; NM_001363738
	NM_001289630; NM_001289631; NM_028984; NM_001355688
	NP_001297267; NP_001297268; NP_443097; NP_001350667
	NP_001276559; NP_001276560; NP_083260; NP_001342617
	Вікідані
Див./Ред. для людей	Див./Ред. для мишей

MGME1 (англ. Mitochondrial genome maintenance exonuclease 1) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 20-ї хромосоми.^[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 344 амінокислот, а молекулярна маса — 39 421^[5].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MKMKLFQTIC	RQLRSSKFSV	ESAALVAFST	SSYSCGRKKK	VNPYEEVDQE
KYSNLVQSVL	SSRGVAQTPG	SVEEDALLCG	PVSKHKLPNQ	GEDRRVPQNW
FPIFNPERSD	KPNASDPSVP	LKIPLQRNVI	PSVTRVLQQT	MTKQQVFLLE
RWKQRMILEL	GEDGFKEYTS	NVFLQGKRFH	EALESILSPQ	ETLKERDENL
LKSGYIESVQ	HILKDVSGVR	ALESAVQHET	LNYIGLLDCV	AEYQGKLCVI
DWKTSEKPKP	FIQSTFDNPL	QVVAYMGAMN	HDTNYSFQVQ	CGLIVVAYKD
GSPAHPHFMD	AELCSQYWTK	WLLRLEEYTE	KKKNQNIQKP	EYSE

A: Аланін

C: Цистеїн

D: Аспарагінова кислота

E: Глутамінова кислота

F: Фенілаланін

G: Гліцин

H: Гістидин

I: Ізолейцин

K: Лізин

L: Лейцин

M: Метіонін

N: Аспарагін

P: Пролін

Q: Глутамін

R: Аргінін

S: Серин

T: Треонін

V: Валін

W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функціями належить до гідролаз, екзонуклеаз, нуклеаз, фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах, як пошкодження ДНК, репарація ДНК. Локалізований у мітохондрії.

Література

The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504

Примітки

↑ Захворювання, генетично пов'язані з MGME1 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
↑ Human PubMed Reference:.
↑ Mouse PubMed Reference:.
↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:16205 (англ.) . Процитовано 12 вересня 2017.{{cite web}}: Обслуговування CS1: Сторінки з параметром url-status, але без параметра archive-url (посилання)
↑ UniProt, Q9BQP7 (англ.) . Архів оригіналу за 7 вересня 2017. Процитовано 12 вересня 2017.

Див. також

Хромосома 20

Це незавершена стаття про білки.
Ви можете допомогти проєкту, виправивши або дописавши її.

Портал «Біологія» Портал «Хімія»

[1] Захворювання, генетично пов'язані з MGME1 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.

[2] Human PubMed Reference:.

[3] Mouse PubMed Reference:.

[HGNC-4] HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:16205 (англ.) . Процитовано 12 вересня 2017.{{cite web}}: Обслуговування CS1: Сторінки з параметром url-status, але без параметра archive-url (посилання)

[UniProt-5] UniProt, Q9BQP7 (англ.) . Архів оригіналу за 7 вересня 2017. Процитовано 12 вересня 2017.

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

MGME1

Література

Примітки

Див. також

Навігаційне меню

Пошук