GAB1

GAB1
Наявні структури PDB Пошук ортологів: PDBe RCSB Список кодів PDB 4QSY
Ідентифікатори
Символи	GAB1, GRB2 associated binding protein 1, DFNB26
Зовнішні ІД	OMIM: 604439 MGI: 108088 HomoloGene: 1542 GeneCards: GAB1
Пов'язані генетичні захворювання
бронхіальна астма, autosomal recessive nonsyndromic deafness 26
Онтологія гена Молекулярна функція • GO:0001948, GO:0016582 protein binding • 1-phosphatidylinositol-3-kinase activity • phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase activity Клітинна компонента • гіалоплазма Біологічний процес • GO:1901047 insulin receptor signaling pathway • проліферація • phosphatidylinositol phosphate biosynthetic process • phosphatidylinositol-3-phosphate biosynthetic process • ERBB2 signaling pathway • axon guidance • epidermal growth factor receptor signaling pathway • Ангіогенез • actin cytoskeleton reorganization • vascular endothelial growth factor signaling pathway • positive regulation of cell migration by vascular endothelial growth factor signaling pathway • positive regulation of angiogenesis • positive regulation of protein kinase B signaling • endothelial cell chemotaxis to vascular endothelial growth factor • response to hepatocyte growth factor • positive regulation of phosphatidylinositol 3-kinase signaling Джерела:Amigo / QuickGO
Шаблон експресії
Більше даних
Ортологи
Види	Людина	Миша
Entrez	2549	14388
Ensembl	ENSG00000109458	ENSMUSG00000031714
UniProt	Q13480	Q9QYY0
RefSeq (мРНК)	NM_002039 NM_207123	NM_001301298 NM_021356
RefSeq (білок)	NP_002030 NP_997006	NP_001288227 NP_067331
Локус (UCSC)	Хр. 4: 143.34 – 143.47 Mb	Хр. 8: 81.49 – 81.61 Mb
PubMed search
Вікідані
Див./Ред. для людей Див./Ред. для мишей

GAB1 (англ. GRB2 associated binding protein 1) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 4-ї хромосоми. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 694 амінокислот, а молекулярна маса — 76 616.

Послідовність амінокислот

10		20		30		40		50
MSGGEVVCSG		WLRKSPPEKK		LKRYAWKRRW		FVLRSGRLTG		DPDVLEYYKN
DHAKKPIRII		DLNLCQQVDA		GLTFNKKEFE		NSYIFDINTI		DRIFYLVADS
EEEMNKWVRC		ICDICGFNPT		EEDPVKPPGS		SLQAPADLPL		AINTAPPSTQ
ADSSSATLPP		PYQLINVPPH		LETLGIQEDP		QDYLLLINCQ		SKKPEPTRTH
ADSAKSTSSE		TDCNDNVPSH		KNPASSQSKH		GMNGFFQQQM		IYDSPPSRAP
SASVDSSLYN		LPRSYSHDVL		PKVSPSSTEA		DGELYVFNTP		SGTSSVETQM
RHVSISYDIP		PTPGNTYQIP		RTFPEGTLGQ		TSKLDTIPDI		PPPRPPKPHP
AHDRSPVETC		SIPRTASDTD		SSYCIPTAGM		SPSRSNTIST		VDLNKLRKDA
SSQDCYDIPR		AFPSDRSSSL		EGFHNHFKVK		NVLTVGSVSS		EELDENYVPM
NPNSPPRQHS		SSFTEPIQEA		NYVPMTPGTF		DFSSFGMQVP		PPAHMGFRSS
PKTPPRRPVP		VADCEPPPVD		RNLKPDRKVK		PAPLEIKPLP		EWEELQAPVR
SPITRSFARD		SSRFPMSPRP		DSVHSTTSSS		DSHDSEENYV		PMNPNLSSED
PNLFGSNSLD		GGSSPMIKPK		GDKQVEYLDL		DLDSGKSTPP		RKQKSSGSGS
SVADERVDYV		VVDQQKTLAL		KSTREAWTDG		RQSTESETPA		KSVK

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функцією належить до фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах як поліморфізм, ацетиляція, альтернативний сплайсинг.

Література

• Holgado-Madruga M., Emlet D.R., Moscatello D.K., Godwin A.K., Wong A.J. (1996). A Grb2-associated docking protein in EGF- and insulin-receptor signalling. Nature. 379: 560—564. PMID 8596638 DOI:10.1038/379560a0
• The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
• Palka H.L., Park M., Tonks N.K. (2003). Hepatocyte growth factor receptor tyrosine kinase met is a substrate of the receptor protein-tyrosine phosphatase DEP-1. J. Biol. Chem. 278: 5728—5735. PMID 12475979 DOI:10.1074/jbc.M210656200
• Eswarakumar V.P., Lax I., Schlessinger J. (2005). Cellular signaling by fibroblast growth factor receptors. Cytokine Growth Factor Rev. 16: 139—149. PMID 15863030 DOI:10.1016/j.cytogfr.2005.01.001

Див. також

• Хромосома 4