FA2H

FA2H
Ідентифікатори
Символи	FA2H, FAAH, FAH1, FAXDC1, SCS7, SPG35, fatty acid 2-hydroxylase
Зовнішні ІД	OMIM: 611026 MGI: 2443327 HomoloGene: 56284 GeneCards: FA2H
Пов'язані генетичні захворювання
hereditary spastic paraplegia 35
Онтологія гена Молекулярна функція • iron ion binding • зв'язування з іоном металу • heme binding • oxidoreductase activity • fatty acid alpha-hydroxylase activity Клітинна компонента • integral component of membrane • organelle membrane • endoplasmic reticulum membrane • мембрана • внутрішньоклітинна мембранна органела • ендоплазматичний ретикулум Біологічний процес • central nervous system myelin maintenance • lipid modification • peripheral nervous system myelin maintenance • lipid metabolism • sphingolipid biosynthetic process • fatty acid metabolic process • fatty acid biosynthetic process • regulation of cell population proliferation • regulation of hair cycle • sebaceous gland cell differentiation • lipid biosynthetic process • glucosylceramide biosynthetic process • galactosylceramide biosynthetic process • plasma membrane raft organization • ceramide biosynthetic process • establishment of skin barrier Джерела:Amigo / QuickGO
Ортологи
Види	Людина	Миша
Entrez	79152	338521
Ensembl	ENSG00000103089	ENSMUSG00000033579
UniProt	Q7L5A8	Q5MPP0
RefSeq (мРНК)	NM_024306	NM_178086
RefSeq (білок)	NP_077282	NP_835187
Локус (UCSC)	Хр. 16: 74.71 – 74.77 Mb	Хр. 8: 112.07 – 112.12 Mb
PubMed search
Вікідані
Див./Ред. для людей Див./Ред. для мишей

FA2H (англ. Fatty acid 2-hydroxylase) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 16-ї хромосоми. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 372 амінокислот, а молекулярна маса — 42 791.

Послідовність амінокислот

10		20		30		40		50
MAPAPPPAAS		FSPSEVQRRL		AAGACWVRRG		ARLYDLSSFV		RHHPGGEQLL
RARAGQDISA		DLDGPPHRHS		ANARRWLEQY		YVGELRGEQQ		GSMENEPVAL
EETQKTDPAM		EPRFKVVDWD		KDLVDWRKPL		LWQVGHLGEK		YDEWVHQPVT
RPIRLFHSDL		IEGLSKTVWY		SVPIIWVPLV		LYLSWSYYRT		FAQGNVRLFT
SFTTEYTVAV		PKSMFPGLFM		LGTFLWSLIE		YLIHRFLFHM		KPPSDSYYLI
MLHFVMHGQH		HKAPFDGSRL		VFPPVPASLV		IGVFYLCMQL		ILPEAVGGTV
FAGGLLGYVL		YDMTHYYLHF		GSPHKGSYLY		SLKAHHVKHH		FAHQKSGFGI
STKLWDYCFH		TLTPEKPHLK		TQ

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функцією належить до оксидоредуктаз. Задіяний у таких біологічних процесах, як метаболізм жирних кислот, метаболізм ліпідів, транспорт, біосинтез жирних кислот, біосинтез ліпідів, транспорт електронів, альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з іонами металів, іоном заліза, гемом. Локалізований у мембрані, ендоплазматичному ретикулумі, мікросомах.

Література

• The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504

Див. також

• Хромосома 16