CNTNAP2

CNTNAP2
Ідентифікатори
Символи	CNTNAP2, AUTS15, CASPR2, CDFE, NRXN4, PTHSL1, contactin associated protein-like 2, contactin associated protein like 2, contactin associated protein 2
Зовнішні ІД	OMIM: 604569 MGI: 1914047 HomoloGene: 69159 GeneCards: CNTNAP2
Пов'язані генетичні захворювання
ожиріння, хвороба Альцгеймера, біполярний афективний розлад, шизофренія
Онтологія гена Молекулярна функція • enzyme binding • GO:0001948, GO:0016582 protein binding Клітинна компонента • перикаріон • комплекс Ґольджі • cell projection • cell surface • soma • дендрит (нейробіологія) • early endosome • axolemma • juxtaparanode region of axon • integral component of membrane • мембрана • аксон • voltage-gated potassium channel complex • міжклітинні контакти • paranodal junction Біологічний процес • clustering of voltage-gated potassium channels • thalamus development • transmission of nerve impulse • limbic system development • навчення • neuron recognition • vocal learning • brain development • vocalization behavior • адгезія клітин • adult behavior • cerebral cortex development • соціальна поведінка • superior temporal gyrus development • neuron projection development • striatum development • protein localization to juxtaparanode region of axon • neuron projection morphogenesis Джерела:Amigo / QuickGO
Ортологи
Види	Людина	Миша
Entrez	26047	66797
Ensembl	ENSG00000174469 ENSG00000278728	ENSMUSG00000039419
UniProt	Q9UHC6	Q9CPW0
RefSeq (мРНК)	NM_014141	NM_001004357 NM_025771
RefSeq (білок)	NP_054860	NP_001004357 NP_080047
Локус (UCSC)	Хр. 7: 146.12 – 148.42 Mb	Хр. 6: 45.04 – 47.28 Mb
PubMed search
Вікідані
Див./Ред. для людей Див./Ред. для мишей

CNTNAP2 (англ. Contactin associated protein like 2) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 7-ї хромосоми. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 1 331 амінокислот, а молекулярна маса — 148 167.

Послідовність амінокислот

10		20		30		40		50
MQAAPRAGCG		AALLLWIVSS		CLCRAWTAPS		TSQKCDEPLV		SGLPHVAFSS
SSSISGSYSP		GYAKINKRGG		AGGWSPSDSD		HYQWLQVDFG		NRKQISAIAT
QGRYSSSDWV		TQYRMLYSDT		GRNWKPYHQD		GNIWAFPGNI		NSDGVVRHEL
QHPIIARYVR		IVPLDWNGEG		RIGLRIEVYG		CSYWADVINF		DGHVVLPYRF
RNKKMKTLKD		VIALNFKTSE		SEGVILHGEG		QQGDYITLEL		KKAKLVLSLN
LGSNQLGPIY		GHTSVMTGSL		LDDHHWHSVV		IERQGRSINL		TLDRSMQHFR
TNGEFDYLDL		DYEITFGGIP		FSGKPSSSSR		KNFKGCMESI		NYNGVNITDL
ARRKKLEPSN		VGNLSFSCVE		PYTVPVFFNA		TSYLEVPGRL		NQDLFSVSFQ
FRTWNPNGLL		VFSHFADNLG		NVEIDLTESK		VGVHINITQT		KMSQIDISSG
SGLNDGQWHE		VRFLAKENFA		ILTIDGDEAS		AVRTNSPLQV		KTGEKYFFGG
FLNQMNNSSH		SVLQPSFQGC		MQLIQVDDQL		VNLYEVAQRK		PGSFANVSID
MCAIIDRCVP		NHCEHGGKCS		QTWDSFKCTC		DETGYSGATC		HNSIYEPSCE
AYKHLGQTSN		YYWIDPDGSG		PLGPLKVYCN		MTEDKVWTIV		SHDLQMQTPV
VGYNPEKYSV		TQLVYSASMD		QISAITDSAE		YCEQYVSYFC		KMSRLLNTPD
GSPYTWWVGK		ANEKHYYWGG		SGPGIQKCAC		GIERNCTDPK		YYCNCDADYK
QWRKDAGFLS		YKDHLPVSQV		VVGDTDRQGS		EAKLSVGPLR		CQGDRNYWNA
ASFPNPSSYL		HFSTFQGETS		ADISFYFKTL		TPWGVFLENM		GKEDFIKLEL
KSATEVSFSF		DVGNGPVEIV		VRSPTPLNDD		QWHRVTAERN		VKQASLQVDR
LPQQIRKAPT		EGHTRLELYS		QLFVGGAGGQ		QGFLGCIRSL		RMNGVTLDLE
ERAKVTSGFI		SGCSGHCTSY		GTNCENGGKC		LERYHGYSCD		CSNTAYDGTF
CNKDVGAFFE		EGMWLRYNFQ		APATNARDSS		SRVDNAPDQQ		NSHPDLAQEE
IRFSFSTTKA		PCILLYISSF		TTDFLAVLVK		PTGSLQIRYN		LGGTREPYNI
DVDHRNMANG		QPHSVNITRH		EKTIFLKLDH		YPSVSYHLPS		SSDTLFNSPK
SLFLGKVIET		GKIDQEIHKY		NTPGFTGCLS		RVQFNQIAPL		KAALRQTNAS
AHVHIQGELV		ESNCGASPLT		LSPMSSATDP		WHLDHLDSAS		ADFPYNPGQG
QAIRNGVNRN		SAIIGGVIAV		VIFTILCTLV		FLIRYMFRHK		GTYHTNEAKG
AESAESADAA		IMNNDPNFTE		TIDESKKEWL		I

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функцією належить до фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах, як клітинна адгезія, альтернативний сплайсинг. Локалізований у мембрані, клітинних контактах, клітинних відростках.

Література

• Nakabayashi K., Scherer S.W. (2001). The human contactin-associated protein-like 2 gene (CNTNAP2) spans over 2 Mb of DNA at chromosome 7q35. Genomics. 73: 108—112. PMID 11352571 DOI:10.1006/geno.2001.6517
• The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504

Див. також

• Хромосома 7