ASL

ASL
Наявні структури PDB Пошук ортологів: PDBe RCSB Список кодів PDB 1AOS, 1K62
Ідентифікатори
Символи	ASL, argininosuccinate lyase, ASAL, Argininosuccinate lyase
Зовнішні ІД	OMIM: 608310 MGI: 88084 HomoloGene: 32 GeneCards: ASL
Пов'язані генетичні захворювання
argininosuccinic aciduria
Онтологія гена Молекулярна функція • GO:0001948, GO:0016582 protein binding • каталітична активність • lyase activity • identical protein binding • argininosuccinate lyase activity Клітинна компонента • цитоплазма • екзосома • гіалоплазма Біологічний процес • cellular amino acid biosynthetic process • arginine biosynthetic process via ornithine • цикл сечовини • arginine biosynthetic process • cellular amino acid metabolic process • locomotory behavior • post-embryonic development • ammonia assimilation cycle Джерела:Amigo / QuickGO
Ортологи
Види	Людина	Миша
Entrez	435	109900
Ensembl	ENSG00000126522	ENSMUSG00000025533
UniProt	P04424	Q91YI0
RefSeq (мРНК)	NM_001024946 NM_000048 NM_001024943 NM_001024944	NM_133768
RefSeq (білок)	NP_000039 NP_001020114 NP_001020115 NP_001020117	NP_598529
Локус (UCSC)	Хр. 7: 66.08 – 66.09 Mb	Хр. 5: 130.04 – 130.06 Mb
PubMed search
Вікідані
Див./Ред. для людей Див./Ред. для мишей

ASL (англ. Argininosuccinate lyase) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 7-ї хромосоми. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 464 амінокислот, а молекулярна маса — 51 658.

Послідовність амінокислот

10		20		30		40		50
MASESGKLWG		GRFVGAVDPI		MEKFNASIAY		DRHLWEVDVQ		GSKAYSRGLE
KAGLLTKAEM		DQILHGLDKV		AEEWAQGTFK		LNSNDEDIHT		ANERRLKELI
GATAGKLHTG		RSRNDQVVTD		LRLWMRQTCS		TLSGLLWELI		RTMVDRAEAE
RDVLFPGYTH		LQRAQPIRWS		HWILSHAVAL		TRDSERLLEV		RKRINVLPLG
SGAIAGNPLG		VDRELLRAEL		NFGAITLNSM		DATSERDFVA		EFLFWASLCM
THLSRMAEDL		ILYCTKEFSF		VQLSDAYSTG		SSLMPQKKNP		DSLELIRSKA
GRVFGRCAGL		LMTLKGLPST		YNKDLQEDKE		AVFEVSDTMS		AVLQVATGVI
STLQIHQENM		GQALSPDMLA		TDLAYYLVRK		GMPFRQAHEA		SGKAVFMAET
KGVALNQLSL		QELQTISPLF		SGDVICVWDY		GHSVEQYGAL		GGTARSSVDW
QIRQVRALLQ		AQQA

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функцією належить до ліаз. Задіяний у таких біологічних процесах, як біосинтез амінокислот, ацетилювання, альтернативний сплайсинг.

Література

• Matuo S., Tatsuno M., Kobayashi K., Saheki T., Miyata T. (1988). Isolation of cDNA clones of human argininosuccinate lyase and corrected amino acid sequence. FEBS Lett. 234: 395—399. PMID 3391281 DOI:10.1016/0014-5793(88)80124-8
• O'Brien W.E., McInnes R., Kalumuck K., Adcock M. (1986). Cloning and sequence analysis of cDNA for human argininosuccinate lyase. Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 83: 7211—7215. PMID 3463959 DOI:10.1073/pnas.83.19.7211
• The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
• Turner M.A., Simpson A., McInnes R.R., Howell P.L. (1997). Human argininosuccinate lyase: a structural basis for intragenic complementation. Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 94: 9063—9068. PMID 9256435 DOI:10.1073/pnas.94.17.9063
• Sampaleanu L.M., Vallee F., Thompson G.D., Howell P.L. (2001). Three-dimensional structure of the argininosuccinate lyase frequently complementing allele Q286R. Biochemistry. 40: 15570—15580. PMID 11747432 DOI:10.1021/bi011525m
• Walker D.C., McCloskey D.A., Simard L.R., McInnes R.R. (1990). Molecular analysis of human argininosuccinate lyase: mutant characterization and alternative splicing of the coding region. Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 87: 9625—9629. PMID 2263616 DOI:10.1073/pnas.87.24.9625

Див. також

• Хромосома 7