Система групп крови Резус-фактор является второй по клинической важности после системы AB0. Она также является самой полиморфной из систем групп крови из-за многочисленных вариантов делеций гена, генных конверсий и миссенс-мутаций. Ген RHCE кодирует антигены группы RhC и RhE, тогда как ген RHD кодирует антиген RhD. Наличие или отсутствие высокоиммунногенного белка RhD определяет, является ли человек Rh-положительным или Rh-отрицательным. Альтернативный сплайсинг гена RHCE приводит к образованию 4 изоформ белка[6].
RHCE может входить в олигомерный комплекс, который осуществляет функции транспортёра или канала в мембране эритроцитов. Участвует в транспорте аммония через эритроцитарную мембрану. Видимо, участвует в транспорте моновалентных катионов[8].
Белок экспрессируется исключительно на клетках эритроидного ряда. Изоформы 4g и RhPI-α экспрессированы на незрелых эритробластах, но отсутствуют на зрелых.
Flegel W. A., Wagner F. F. Molecular genetics of RH (англ.) // Vox Sang.[англ.] : journal. — 2000. — Vol. Suppl 2. — P. 109—115. — PMID10938938.
Wagner F. F., Flegel W. A. Review: the molecular basis of the Rh blood group phenotypes (англ.) // Immunohematology / American Red Cross : journal. — 2004. — Vol. 20, no. 1. — P. 23—36. — PMID15373666.
Callebaut I., Dulin F., Bertrand O., etal. Hydrophobic cluster analysis and modeling of the human Rh protein three-dimensional structures (англ.) // Transfusion clinique et biologique : journal de la Société française de transfusion sanguine : journal. — 2006. — Vol. 13, no. 1—2. — P. 70—84. — doi:10.1016/j.tracli.2006.02.001. — PMID16584906.
Le Van Kim C., Chérif-Zahar B., Raynal V., etal. Multiple Rh messenger RNA isoforms are produced by alternative splicing (англ.) // Blood : journal. — American Society of Hematology[англ.], 1992. — Vol. 80, no. 4. — P. 1074—1078. — PMID1379850.
Sawamura D., Li K. H., Nomura K., etal. Bullous pemphigoid antigen: cDNA cloning, cellular expression, and evidence for polymorphism of the human gene (англ.) // J. Invest. Dermatol.[англ.] : journal. — 1991. — Vol. 96, no. 6. — P. 908—915. — doi:10.1111/1523-1747.ep12475433. — PMID2045679.
Avent N. D., Ridgwell K., Tanner M. J., Anstee D. J. cDNA cloning of a 30 kDa erythrocyte membrane protein associated with Rh (Rhesus)-blood-group-antigen expression (англ.) // Biochem. J.[англ.] : journal. — 1990. — Vol. 271, no. 3. — P. 821—825. — PMID2123099. — PMC1149638.
Bloy C., Blanchard D., Dahr W., etal. Determination of the N-terminal sequence of human red cell Rh(D) polypeptide and demonstration that the Rh(D), (c), and (E) antigens are carried by distinct polypeptide chains (англ.) // Blood : journal. — American Society of Hematology[англ.], 1988. — Vol. 72, no. 2. — P. 661—666. — PMID3135863.
Avent N. D., Ridgwell K., Mawby W. J., etal. Protein-sequence studies on Rh-related polypeptides suggest the presence of at least two groups of proteins which associate in the human red-cell membrane (англ.) // Biochem. J.[англ.] : journal. — 1989. — Vol. 256, no. 3. — P. 1043—1046. — doi:10.1042/bj2561043. — PMID3146980. — PMC1135522.
Huang C. H., Chen Y., Reid M., Ghosh S. Genetic recombination at the human RH locus: a family study of the red-cell Evans phenotype reveals a transfer of exons 2-6 from the RHD to the RHCE gene (англ.) // Am. J. Hum. Genet.[англ.] : journal. — 1996. — Vol. 59, no. 4. — P. 825—833. — PMID8808597. — PMC1914783.
Huang C. H. Alteration of RH gene structure and expression in human dCCee and DCW-red blood cells: phenotypic homozygosity versus genotypic heterozygosity (англ.) // Blood : journal. — American Society of Hematology[англ.], 1996. — Vol. 88, no. 6. — P. 2326—2333. — PMID8822955.
↑Mouro I., Colin Y., Cherif-Zahar B., Cartron J. P., Le Van Kim C. Molecular genetic basis of the human Rhesus blood group system (англ.) // Nat Genet : journal. — 1993. — December (vol. 5, no. 1). — P. 62—5. — doi:10.1038/ng0993-62. — PMID8220426.
Информация в Викиданных
