Porfirie
| Porfiria | |
 Figura din stânga este urina în prima zi, în timp ce figura dreaptă este urina după trei zile de expunere la soare, care arată schimbarea clasică a culorii în violet. | |
| Specialitate | Hematologie, dermatologie, neurologie |
|---|---|
| Simptome | În funcție de subtip: durere abdominală, durere în piept, vărsături, confuzie, constipație, febră, convulsii, bășică cu lumina soarelui[1][2] |
| Cauze | De obicei genetică[2] |
| Metodă de diagnostic | Teste de sânge, urină și scaun, Testare genetică[2] |
| Tratament | Depinde de tip și simptome[2] |
| Clasificare și resurse externe | |
| ICD-11 |  |
| ICD-9-CM | 277.1[3][4] |
| MedlinePlus | 001208 |
| Patient UK | Porfiria |
| MeSH ID | D011164[3] |
Modifică date / text  | |
Porfiria este un grup de afecțiuni hepatice în care substanțele numite porfirine se acumulează în organism, afectând negativ pielea sau sistemul nervos.[1] Tipurile care afectează sistemul nervos sunt cunoscute și sub denumirea de porfirie acută, deoarece simptomele sunt de debut rapid și de scurtă durată.[1] Simptomele unui atac includ durerea abdominală , durere în piept, vărsături, confuzie, constipație, febră, tensiune arterială crescută și ritm cardiac ridicat.[1][2][5] Atacurile durează de obicei zile până la săptămâni.[2] Complicațiile pot include paralizie, scăzut nivelurile de sodiu din sânge și convulsiis.[5] Atacurile pot fi declanșate de alcool, fumat, modificări hormonale, post, stres sau anumite medicamente.[2][5] Dacă pielea este afectată, pot apărea bășici sau mâncărime la expunerea la soare.[2]
Cele mai multe tipuri de porfirie sunt moștenite de la unul sau ambii părinți ai unei persoane și se datorează unei mutații într-una dintre genele care fac heme.[2] Ele pot fi moștenite într-o manieră autozomal dominant, autozomal recesiv sau dominant X-linked.[1] Un tip, Porfiria cutanată tardivă, se poate datora și hemocromatozei (creșterea fierului în ficat), hepatitei C, alcoolului sau HIV/SIDA.[1] Mecanismul de bază are ca rezultat o scădere a cantității de hem produs și o acumulare de substanțe implicate în producerea hemului.[1] Porfiria poate fi, de asemenea, clasificată în funcție de afectarea ficatului sau a măduvei osoase.[1] Diagnosticul se face de obicei prin teste de sânge, urină și scaun.[2] Se pot face teste genetice pentru a determina mutația specifică.[2]
Note
[modificare | modificare sursă]- ^ a b c d e f g h Eroare la citare: Etichetă
<ref>invalidă; niciun text nu a fost furnizat pentru referințele numiteNIH2009GHR - ^ a b c d e f g h i j k Eroare la citare: Etichetă
<ref>invalidă; niciun text nu a fost furnizat pentru referințele numiteNIDDK - ^ a b Monarch Disease Ontology release 2018-06-29[*] Verificați valoarea
|titlelink=(ajutor); - ^ Disease Ontology, accesat în
- ^ a b c Stein, PE; Badminton, MN; Rees, DC (februarie 2017). „Update review of the acute porphyrias”. British Journal of Haematology. 176 (4): 527–538. doi:10.1111/bjh.14459. PMID 27982422.
