Sarkoidose

Sarcoidose
Mikroskopbilde av granulomar i lungesarkoidose.
Område(r)		Hematologi, dermatologi, pulmonologi, oftalmologi
Symptom(er)		Hoste, dyspné
Ekstern informasjon
ICD-10-kode		D86
ICD-9-kode		135
ICPC-2		R83
OMIM		181000
DiseasesDB		11797
eMedicine		301914
MeSH		D012507

Sarkoidose er en immunsykdom hvor det dannes små, ikke-maligne celleklumper, kalt granulomer i et eller flere av kroppens organer. Navnet har de fått fordi klumpene i et mikroskop ser ut som små klumper med sand. Granulomene kan oppstå hvor som helst i kroppen, men forekommer vanligst i lungene eller i lymfeknutene som ligger i brystkassen. Flere granulomer kan flyte sammen til en større klump, som avhengig av hvor den sitter, av og til kan føles eller ses.

Årsaken til sykdommen er ikke kjent, men en antar at bestemte bakterier kan være bidragsytere til dannelsen av granulomer, selv om en ikke har kunnet finne en direkte smitteårsak. Hos enkelte familier kan det være flere som får sykdommen, slik at en tror det også foreligger en viss arvelig komponent. Enkelte gener har blitt knyttet til utvikling av sykdommen, men en antar at også felles miljø kan være medvirkende årsak til den familiære opphopningen. Sarkoidose forekommer hos alle folkeslag, men med noe ulik hyppighet. Hos skandinaver sees noe hyppigere forekomst sammenlignet med resten av verden, men ofte ser man til vanlig også et fredeligere sykdomsforløp i flere tilfeller. I Norge regner man med at 27 av 100.000 mennesker har denne sykdommen.

Symptomer

Sarkoidose er en systemsykdom. Den kan være symptomfri, men vanlige symptomer er ofte vage, slik som tretthet, energiløshet, muskel- og skjelettsmerter, tørre øyne, tungpustenhet (dyspné), tørrhoste, feber eller unormale temperaturforandringer, nattesvette, eller forandringer i huden, slik som erytema nodosum. Kombinasjonen erytema nodosum, forstørrede lymfeknuter i lungeregionen og leddsmerte kalles Löfgrens syndrom. Dersom granulomene oppstår i lever, nyrer, hjerte eller hjerne, kan det oppstå symptomer på feilfunksjon i disse organene.

Diagnose

Veien til diagnose kan være lang for mange pasienter da man ofte lider av en rekke uspesifikke symptomer, som kan være vanskelig å sette i sammenheng med sarkoidose. Diagnosen avhenger av typiske symptomer, bildediagnostikk og mistanke om sarkoidose verifisert av vevsbiopsi, som avslører funn av granulomer.

De fleste granulomer vil produsere enzymet 1-alfa hydroksylase, som hurtigere omdanner Vitamin D fra metabolitten 25(OH)D til Vitamin D's mest aktive metabolitt 1,25(OH)D, som er en viktig regulator av mengden kalsium i blodet. Ofte er det denne 1.25(OH)D metabolitten av D-vitamin, eller calcitriol som den enklere kalles, som blir forhøyet ved sarkoidose. Tilstedeværelse og forhøying av dette D-vitaminet øker opptaket av kalsium i blodet, slik at sarkoidose kan gi for høy mengde av dette mineralet i blodet (hyperkalsemi). Hyperkalsemi kan gi symptomer som depresjon og økt irritabilitet, så vel som tørste, magesmerter, kvalme, nyrestein og -svikt om kalsiumnivåene stiger og blir høye nok. Hyperkalsemi påvises ved hjelp av en blodprøve. Også den økte mengden vitamin D kan i seg selv gi symptomer, oftest i form av tretthet, irritasjon, metallsmak i munnen, nedsatt hukommelse eller andre kognitive problemer. Det er viktig å fokusere på målinger av både 25(OH)D og 1.25(OH)D da sistnevnte ofte oversees og sløyfes ved prøvetaking av Vitamin D i flere land, Norge inkludert. Dette er fordi at 25(OH)D oftest gir et godt nok svar på D-vitaminstatus i kroppen hos friske individer, men dette trenger ikke å være tilfellet til de som lider av sarkoidose. Forhøyet D-vitamin og Kalsium er viktig å følge med på da det potensielt kan bli en tilstand som krever akutt behandling.

Siden sarkoidose hyppigst oppstår i lungene, vil lungesymptomer ofte være det dominerende. Spirometri viser reduserte lungevolum, enten obstruktiv, restriktiv eller blandet funksjonsnedsettelse. Granulomene i lungene kan også kunne sees på et røntgenbilde eller CT bilder. Affeksjon av hjertet, som er sjeldent, kan fremstilles på MR. Det er derimot viktig å utrede hjertet ved diagnostisering av sarkoidose, da dette kan forløpe symptomfritt i startfase, men etterhvert gi ledningsforstyrrelser med alvorlige konsekvenser om det får gå ubehandlet.

Selv om lungene er hyppigst påvirket, så kan sarkoidose dukke opp i alle kroppens organer og potensielt påvirke eller nedsette funksjonen i disse. Det er viktig å huske på at sarkoidose er en sykdom som kan påvirke hele kroppen og ikke bare lungene.

Hos enkelte vil mengden ACE (angiotensin-converting-enzyme) være forhøyet. Dette kan sees på en blodprøve, men denne prøven har lav spesifisitet, noe som vil si at det kan være mange grunner til økt ACE-mengde, slik at funn av dette ikke nødvendigvis betyr at pasienten har sarkoidose.

Sarkoidose har også vært koblet til cøliaki, en ødeleggelse av cellene i tarmveggen som gir nedsatt opptak av næringsstoffer.

Gullstandard for diagnostisering av sarkoidose er biopsi, hvor en henter ut en del av et granulom. Vevsprøven kan hentes ut fra for eksempel forstørrede lymfeknuter, men kan også taes direkte fra vev i organer man mistenker at er affisert. Bronkoskopi er en god metode man kan påvise granulombetennelse i vev fra lungene ved lungesarkoidose. Legen går da ned i lungene til pasienten ved hjelp av et såkalt bronkoskop, via en tynn slange som henter vev eller væske ifra lungene. De typiske celleforandringene, kalt kronisk granulomatøs betennelse, ses imidlertid også ved andre sykdommer, hovedsakelig infeksjoner. Ved sarkoidose, er det i biopsier vanligst å finne samlinger av epiteloide cellegranulomer, uten tegn til nekrose.

Behandling

Sarkoidose i lunge eller lymfeknuter vil man vanligvis ikke behandle i første omgang, men heller kontrollere regelmessig i første omgang. Ikke sjelden ser man at sykdommen går tilbake uten medikamentell behandling. Ved tegn til økende forandringer vil man starte behandling. I de sjeldne tilfelle der det er affeksjon av hjerte eller nervesystemet vil man starte behandling umiddelbart.

Standardbehandling av sarkoidose er tilskudd av kortikosteroider, fortrinnsvis i form av prednisolon. Prednisolon kan bremse videre utvikling, og i noen tilfeller føre til bedring av sykdommen. En del pasienter har dessverre ingen effekt av prednisolon eller andre kortikosteroider.

Behandling med prednisolon er ikke uten bivirkninger, og ved mild sykdom kan bivirkningene overgå symptomene fra selve sykdommen. Prednisolon har også vært knyttet til tilbakevendende sarkoidose og forverring av eksisterende sykdom.

Siden sarkoidose er en immunsykdom, har tilstanden vært forsøkt behandlet med immunsuprimerende medisiner, men foreløpig virker effekten av slik behandling begrenset. Slik behandling er, på linje med prednisolon, også knyttet til bivirkninger, slik at rutinemessig behandling med slike medikamenter er ikke anbefalt. Enkelte studier har indikert effekt av enkelte antibiotika, men foreløpig anbefales heller ikke slik behandling.

Man har i de siste årene lært mer fra internasjonal klinisk forskning om hvordan sarkoidose oppfører seg i kroppen. Etterhvert vil man potensielt kunne se på andre måter å behandle sykdommen på, forutsett at klinisk forskning og fokus på sykdommen fortsetter i den retningen den har gått de siste årene.

Pasienter med forhøyet Vitamin D anbefales å unngå sollys, samt begrense inntaket av vitaminet i kosten. Dette er særlig viktig hos pasienter som har hyperkalsemi.

Behandlingen av sarkoidose er en spesialistoppgave, og pasienter som enten har- eller hvor det er mistanke om sykdommen, skal alltid behandles av lege.

Forløp og prognose

Det er svært stor individuell variasjon på forløpet av sarkoidose. Pasienter med akutt innsettende sykdom har som hovedregel en sykdomsvarighet opp mot 2-5 år før sykdommen brenner ut. Rundt 2/3 av pasienter med kronisk sarkoidose blir helt friske, mens sykdommen vedvarer hos resten. Hos pasienter med kronisk, vedvarende sarkoidose, ser man ofte at selv om sykdommen varer livet ut, stopper utviklingen av den nesten helt opp etter en tid.

Eksterne lenker

• Norsk Sarkoidose Forening