Fibrilina
| Fibrilina 1 | ||||
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| Estructuras disponibles | ||||
| PDB |
Lista de códigos PDB 2W86
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| Identificadores | ||||
| Símbolos | FBN1 (HGNC: 3603) FBN, MFS1, WMS | |||
| Identificadores externos | ||||
| Locus | Cr. 15 q21.1 | |||
| Ortólogos | ||||
| Especies |
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| Entrez |
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| UniProt |
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| RefSeq (ARNm) |
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La fibrilina es una glucoproteína, esencial para la formación de las fibras elásticas del tejido conectivo.
La fibrilina-1 es el mayor componente de las microfibrillas que constituyen un armazón sobre la cual se deposita la elastina. Las microfibrillas se componen de punta a punta de polímeros de fibrilina. Hasta el momento, se han descrito tres formas de fibrilina.
La proteína fibrilina-1 fue aislada por Sakai, 1986, y las mutaciones en el gen han sido vinculados con el síndrome de Marfan. Al presente más de 100 diferentes mutaciones se han descrito.
La proteína fibrilina-2 fue aislada en 1994 por Zhang, y se piensa que juega un papel en la temprana elastogénesis. Las mutaciones en el gen de la fibrilina-2 han sido enlazados con la aracnodactilia (que es también un síntoma clínico del síndrome de Marfan). Más recientemente, la fibrilina-3 fue analizada y se cree que se localiza mayormente en el cerebro. Además de en el cerebro, la fibrilina 1 se localiza en las gónadas y ovarios de los ratones de campo.
Tanto la fibrilina-1 como la fibrilina-2 están codificados por dos diferentes genes, FBN1 y FBN2, localizados en los cromosomas humanos 15 y 5, respectivamente. Una mutación en el locus FBN1 podría causar el síndrome de Marfan.
