C1GALT1
Jezgrena 1 sintaza, glikoprotein-N-acetilgalaktozamin 3-beta-galaktoziltransferaza, 1 | |||||||
---|---|---|---|---|---|---|---|
Identifikatori | |||||||
Simbol | C1GALT1 | ||||||
NCBI gen | 56913 | ||||||
HGNC | 24337 | ||||||
OMIM | 610555 | ||||||
RefSeq | NM_020156 | ||||||
UniProt | Q9NS00 | ||||||
Ostali podaci | |||||||
EC broj | 2.4.1.122 | ||||||
Lokus | Hrom. 7 p21.3{{{lokus_dopunski_podaci}}} | ||||||
|
Jezgrena 1 sintaza, glikoprotein-N-acetilgalaktozamin 3-beta-galaktoziltransferaza 1, znana i kao C1GALT1, ie enzim koji je kod ljudi kodiran genom C1GALT1.[5][6]
Aminokiselinska sekvenca
[uredi | uredi izvor]10 | 20 | 30 | 40 | 50 | ||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|
MASKSWLNFL | TFLCGSAIGF | LLCSQLFSIL | LGEKVDTQPN | VLHNDPHARH | ||||
SDDNGQNHLE | GQMNFNADSS | QHKDENTDIA | ENLYQKVRIL | CWVMTGPQNL | ||||
EKKAKHVKAT | WAQRCNKVLF | MSSEENKDFP | AVGLKTKEGR | DQLYWKTIKA | ||||
FQYVHEHYLE | DADWFLKADD | DTYVILDNLR | WLLSKYDPEE | PIYFGRRFKP | ||||
YVKQGYMSGG | AGYVLSKEAL | KRFVDAFKTD | KCTHSSSIED | LALGRCMEIM | ||||
NVEAGDSRDT | IGKETFHPFV | PEHHLIKGYL | PRTFWYWNYN | YYPPVEGPGC | ||||
CSDLAVSFHY | VDSTTMYELE | YLVYHLRPYG | YLYRYQPTLP | ERILKEISQA | ||||
NKNEDTKVKL | GNP |
- Simboli
C: Cistein
D: Asparaginska kiselina
E: Glutaminska kiselina
F: Fenilalanin
G: Glicin
H: Histidin
I: Izoleucin
K: Lizin
L: Leucin
M: Metionin
N: Asparagin
P: Prolin
Q: Glutamin
R: Arginin
S: Serin
T: Treonin
V: Valin
W: Triptofan
Y: Tirozin
Funkcija
[uredi | uredi izvor]Obična jezgarna 1 O-glikanska struktura Gal-beta-1-3GalNAc-R je prekursor mnogih struktura O-glikana proširenog mucinskog tipa na površini životinjskih ćelija i izlučenih glikoproteina. Jezgro 1 se sintetizira prenošenjem Gal iz UDP - Gal u GalNAc-alfa-1-R, pomoću jezgra 1 beta-3-galaktoziltransferaze (C1GALT1).[6]
C1GALT1 povezan je sa T-Tn sistemom antigena.[7]
Klinički značaj
[uredi | uredi izvor]Postoje neki dokazi da mutacije u genu C1GALT1 mogu biti povezane sa bolestima bubrega.[8]
Također pogledajte
[uredi | uredi izvor]Reference
[uredi | uredi izvor]- ^ a b c GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000106392 - Ensembl, maj 2017
- ^ a b c GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000042460 - Ensembl, maj 2017
- ^ "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
- ^ "Mouse PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
- ^ Amado M, Almeida R, Schwientek T, Clausen H (decembar 1999). "Identification and characterization of large galactosyltransferase gene families: galactosyltransferases for all functions". Biochim. Biophys. Acta. 1473 (1): 35–53. doi:10.1016/S0304-4165(99)00168-3. PMID 10580128.
- ^ a b Ju T, Brewer K, D'Souza A, Cummings RD, Canfield WM (januar 2002). "Cloning and expression of human core 1 beta1,3-galactosyltransferase". J. Biol. Chem. 277 (1): 178–86. doi:10.1074/jbc.M109060200. PMID 11677243.
- ^ "BGMUT Blood Group Antigen Gene Mutation Database". Pristupljeno 16. 7. 2011.
- ^ Alexander WS, Viney EM, Zhang JG, et al. (oktobar 2006). "Thrombocytopenia and kidney disease in mice with a mutation in the C1galt1 gene". Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 103 (44): 16442–7. doi:10.1073/pnas.0607872103. PMC 1637601. PMID 17062753.