CHCHD2
المظهر
CHCHD2 | |||||||
---|---|---|---|---|---|---|---|
معرفات | |||||||
أسماء بديلة | CHCHD2, C7orf17, MNRR1, NS2TP, PARK22, coiled-coil-helix-coiled-coil-helix domain containing 2, MIX17B | ||||||
معرفات خارجية | الوراثة المندلية البشرية عبر الإنترنت 616244 MGI: MGI:1261428 HomoloGene: 49449 GeneCards: 51142 | ||||||
تماثلات متسلسلة | |||||||
أنواع | الإنسان | الفأر | |||||
أنتريه | 51142 | 14004 | |||||
Ensembl | ENSG00000106153 | ENSMUSG00000070493 | |||||
يونيبروت | |||||||
RefSeq (رنا مرسال.) | |||||||
RefSeq (بروتين) | |||||||
الموقع (UCSC | n/a | Chr 5: 129.91 – 129.92 Mb | |||||
بحث ببمد | [1] | [2] | |||||
ويكي بيانات | |||||||
|
CHCHD2 (Coiled-coil-helix-coiled-coil-helix domain containing 2) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين CHCHD2 في الإنسان.[1]
الوظيفة
[عدل]هذا القسم فارغ أو غير مكتمل. ساهم في توسيعه. (يوليو 2018) |
الأهمية السريرية
[عدل]هذا القسم فارغ أو غير مكتمل. ساهم في توسيعه. (يوليو 2018) |
المراجع
[عدل]- ^ "Entrez Gene: Coiled-coil-helix-coiled-coil-helix domain containing 2". مؤرشف من الأصل في 2015-03-12. اطلع عليه بتاريخ 2018-02-21.
قراءة متعمقة
[عدل]- Baughman JM، Nilsson R، Gohil VM، Arlow DH، Gauhar Z، Mootha VK (أغسطس 2009). "A computational screen for regulators of oxidative phosphorylation implicates SLIRP in mitochondrial RNA homeostasis". PLoS Genet. ج. 5 ع. 8: e1000590. DOI:10.1371/journal.pgen.1000590. PMC:2721412. PMID:19680543.
{{استشهاد بدورية محكمة}}
: صيانة الاستشهاد: دوي مجاني غير معلم (link) - Hendrickson SL، Lautenberger JA، Chinn LW، Malasky M، Sezgin E، Kingsley LA، Goedert JJ، Kirk GD، Gomperts ED، Buchbinder SP، Troyer JL، O'Brien SJ (سبتمبر 2010). "Genetic variants in nuclear-encoded mitochondrial genes influence AIDS progression". PLoS ONE. ج. 5 ع. 9: e12862. DOI:10.1371/journal.pone.0012862. PMC:2943476. PMID:20877624.
{{استشهاد بدورية محكمة}}
: صيانة الاستشهاد: دوي مجاني غير معلم (link) - Aras S، Bai M، Lee I، Springett R، Hüttemann M، Grossman LI (يناير 2015). "MNRR1 (formerly CHCHD2) is a bi-organellar regulator of mitochondrial metabolism". Mitochondrion. ج. 20: 43–51. DOI:10.1016/j.mito.2014.10.003. PMID:25315652.
- Liu Y، Clegg HV، Leslie PL، Di J، Tollini LA، He Y، Kim TH، Jin A، Graves LM، Zheng J، Zhang Y (يونيو 2015). "CHCHD2 inhibits apoptosis by interacting with Bcl-x L to regulate Bax activation". Cell Death Differ. ج. 22 ع. 6: 1035–46. DOI:10.1038/cdd.2014.194. PMC:4423185. PMID:25476776.
- Song R، Yang B، Gao X، Zhang J، Sun L، Wang P، Meng Y، Wang Q، Liu S، Cheng J (يونيو 2015). "Cyclic adenosine monophosphate response element-binding protein transcriptionally regulates CHCHD2 associated with the molecular pathogenesis of hepatocellular carcinoma". Mol Med Rep. ج. 11 ع. 6: 4053–62. DOI:10.3892/mmr.2015.3256. PMC:4394931. PMID:25625293.
- Funayama M، Ohe K، Amo T، Furuya N، Yamaguchi J، Saiki S، Li Y، Ogaki K، Ando M، Yoshino H، Tomiyama H، Nishioka K، Hasegawa K، Saiki H، Satake W، Mogushi K، Sasaki R، Kokubo Y، Kuzuhara S، Toda T، Mizuno Y، Uchiyama Y، Ohno K، Hattori N (مارس 2015). "CHCHD2 mutations in autosomal dominant late-onset Parkinson's disease: a genome-wide linkage and sequencing study". Lancet Neurol. ج. 14 ع. 3: 274–82. DOI:10.1016/S1474-4422(14)70266-2. PMID:25662902.
- Wei Y، Vellanki RN، Coyaud É، Ignatchenko V، Li L، Krieger JR، Taylor P، Tong J، Pham NA، Liu G، Raught B، Wouters BG، Kislinger T، Tsao MS، Moran MF (يوليو 2015). "CHCHD2 Is Coamplified with EGFR in NSCLC and Regulates Mitochondrial Function and Cell Migration". Mol. Cancer Res. ج. 13 ع. 7: 1119–29. DOI:10.1158/1541-7786.MCR-14-0165-T. PMID:25784717.
- Liu Z، Guo J، Li K، Qin L، Kang J، Shu L، Zhang Y، Wei Y، Yang N، Luo Y، Sun Q، Xu Q، Yan X، Tang B (نوفمبر 2015). "Mutation analysis of CHCHD2 gene in Chinese familial Parkinson's disease". Neurobiol. Aging. ج. 36 ع. 11: 3117.e7–3117.e8. DOI:10.1016/j.neurobiolaging.2015.08.010. PMID:26343503.
- Ogaki K، Koga S، Heckman MG، Fiesel FC، Ando M، Labbé C، Lorenzo-Betancor O، Moussaud-Lamodière EL، Soto-Ortolaza AI، Walton RL، Strongosky AJ، Uitti RJ، McCarthy A، Lynch T، Siuda J، Opala G، Rudzinska M، Krygowska-Wajs A، Barcikowska M، Czyzewski K، Puschmann A، Nishioka K، Funayama M، Hattori N، Parisi JE، Petersen RC، Graff-Radford NR، Boeve BF، Springer W، Wszolek ZK، Dickson DW، Ross OA (ديسمبر 2015). "Mitochondrial targeting sequence variants of the CHCHD2 gene are a risk for Lewy body disorders". Neurology. ج. 85 ع. 23: 2016–25. DOI:10.1212/WNL.0000000000002170. PMC:4676755. PMID:26561290.