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è„Šé«„å°è„³å¤‰æ€§ç—‡ï¼ˆã›ããšã„ã—ょã†ã®ã†ã¸ã‚“ã›ã„ã—ょã†ã€è‹±ï¼šSpinocerebellar Degeneration (SCD)）ã¯ã€é‹å‹•å¤±èª¿ã‚’主ãªç—‡çŠ¶ã¨ã™ã‚‹ç¥žçµŒç–¾æ‚£ã®ç·ç§°ã§ã‚る。å°è„³ãŠã‚ˆã³è„³å¹¹ã‹ã‚‰è„Šé«„ã«ã‹ã‘ã¦ã®ç¥žçµŒç´°èƒžãŒå¾ã€…ã«ç ´å£Šã€æ¶ˆå¤±ã—ã¦ã„ãç—…æ°—ã§ã‚ã‚Šã€1976å¹´10月1日以é™ã€ç‰¹å®šç–¾æ‚£ã«18番目ã®ç–¾æ‚£ã¨ã—ã¦èªå®šã•ã‚Œã¦ã„る。ã¾ãŸã€ä»‹è·ä¿é™ºã«ãŠã‘る特定疾病ã§ã‚‚ã‚る。 1863年フリードライヒã«ã‚ˆã‚Šæ¢…毒感染ã«ã‚ˆã‚‹è„Šé«„癆より分離ã•ã‚Œã‚‹ã‹ãŸã¡ã§ãƒ•ãƒªãƒ¼ãƒ‰ãƒ©ã‚¤ãƒ’é‹å‹•å¤±èª¿ç—‡ãŒè¨˜è¼‰ã•ã‚Œã‚‹ã“ã¨ã§ç¢ºç«‹ã—ãŸç–¾æ‚£æ¦‚念ã§ã‚ã‚‹[1]。1986å¹´ã®èª¿æŸ»ã§ã¯10万人ã«5～10人ã®å‰²åˆã§ç™ºç—‡ã™ã‚‹ã¨æŽ¨å®šã•ã‚Œã¦ã„る。2000å¹´ç¾åœ¨ã§æ—¥æœ¬ã§ã¯2万人弱ã®æ‚£è€…ãŒã„ã‚‹ã¨è€ƒãˆã‚‰ã‚Œã¦ã„る。日本ã§ã¯éºä¼æ€§ãŒ30ï¼…ã§ã‚ã‚Šã€éžéºä¼æ€§ãŒ70ï¼…ã§ã‚る。欧米ã¨ç•°ãªã‚Šéºä¼æ€§ã®SCAã¯å¤§éƒ¨åˆ†ãŒå„ªæ€§éºä¼ã§ã‚る。主ã«ä¸å¹´ä»¥é™ã«ç™ºç—‡ã™ã‚‹ã‚±ãƒ¼ã‚¹ãŒå¤šã„ãŒã€è‹¥å¹´æœŸã«ç™º
è„Šé«„å°è„³å¤‰æ€§ç—‡8型（SCA8）ã®ã¯ãšãŒå¤šç³»çµ±èŽç¸®ç—‡ï¼ˆMSA）ã ã£ãŸ !? - Neurology　興味をæŒã£ãŸã€Œè„³ç¥žçµŒå†…科ã€è«–æ–‡
SCA8ã¯1999年，ミãƒã‚½ã‚¿å¤§ã®Ranumらã®ã‚°ãƒ«ãƒ¼ãƒ—ãŒå ±å‘Šã—ãŸSCDã§ï¼Œ13q21ã«ãŠã‘ã‚‹CTG repeatã®ç•°å¸¸ä¼¸é•·ã‚ˆã‚Šç™ºç—‡ã™ã‚‹ã¨è¨€ã‚れる（ã“ã®ã‚°ãƒ«ãƒ¼ãƒ—ã¯ZNF9éºä¼åã«ãŠã‘ã‚‹CCTG repeat伸長ã«ã‚ˆã‚Šç™ºç—‡ã™ã‚‹Myotonic dystrophy type 2; MD2ã‚‚å ±å‘Šã—ã¦ã„る）．ã“ã®è«–æ–‡ã«ã‚ˆã‚‹ã¨ï¼Œæ£å¸¸ã‚¢ãƒ¬ãƒ«ã¯16~91 repeat（16~37 repeatã§99%ã‚’å ã‚る），伸長アレルã¯107以上．常染色体優性éºä¼å½¢å¼ã‚’ã¨ã‚Šï¼ˆãŸã ã—原著8家系ã®ã†ã¡ADã¯5家系，ARã¯2家系，1家系ã¯å¤ç™ºã¨ãƒãƒ©ãƒãƒ©ï¼‰ï¼Œç™ºç—‡å¹´é½¢ã¯18～65æ³ï¼ˆå¹³å‡39æ³ï¼‰ï¼Œæ©è¡Œéšœå®³ã‚„çƒéº»ç—ºç—‡çŠ¶ãŒåˆç™ºç—‡çŠ¶ã«ãªã‚‹ï¼Žé€²è¡ŒãŒé…ã„ã®ãŒç‰¹å¾´ã¨ã•ã‚Œã‚‹ãŒï¼Œé‡ç—‡ä¾‹ã§ã¯40~50æ³ä»£ã§æ©è¡Œå›°é›£ã«ãªã‚‹ï¼Žç–¾æ‚£é‡ç—‡åº¦ã¨repeatæ•°ã¯ç›¸é–¢ã™ã‚‹ã¨ã„ã†ï¼Žæœ¬é‚¦ã§ã‚‚複数ã®å ±å‘Šä¾‹ãŒã‚る． ãŸã 当åˆã‚ˆã‚Šã“ã®ç–¾æ‚£ã®å˜åœ¨ã«ã¤ã„ã¦ã¯åè«–ãŒç›¸æ¬¡ã„
神経難病解説-è„Šé«„å°è„³å¤‰æ€§ç—‡(SCD/SCA)
æ¦‚è¦ â–¼è„Šé«„å°è„³å¤‰æ€§ç—‡ Spinocerebellar Degeneation (SCD)/Spinocerebellar Atropy (SCA) å°è„³ã‚„脳幹（脊髄ã®ä¸Šç«¯ã¨è„³ã‚’ã¤ãªã部分）〜脊髄ã«ã‹ã‘ã¦ã®ç¥žçµŒç´°èƒžãŒç ´å£Šã•ã‚Œã€æ¬¡ç¬¬ã«ä½“ã‚’æ€ã†ã‚ˆã†ã«å‹•ã‹ã›ãªããªã‚‹ç¥žçµŒé›£ç—…ã§ã™ マヒã™ã‚‹ã®ã§ã¯ãªãã€å‹•ä½œã®ç´°ã‹ãªèª¿æ•´ãŒã§ããªããªã‚‹ãŸã‚ã®é‹å‹•æ©Ÿèƒ½å–ªå¤±ã§ã‚る点ãŒç‹èŽç¸®æ€§å´ç´¢ç¡¬åŒ–ç—‡(ALS)ã¨é•ã„ã¾ã™ è„Šé«„å°è„³å¤‰æ€§ç—‡ã«ã¯éšœå®³ã•ã‚Œã‚‹éƒ¨åˆ†ã¨ç—‡çŠ¶ã«ã‚ˆã‚Šã•ã¾ã–ã¾ãªåž‹ãŒã‚ã‚Šã€ä¸€ã¤ã®ç—…æ°—ã§ã¯ãªãã„ãã¤ã‹ã®ä¼¼ãŸç—…æ°—ã®ç·ç§°ã§ã™ è„Šé«„å°è„³å¤‰æ€§ç—‡è‡ªä½“ã¯ã€ç—…åž‹ã«ã‚‚よりã¾ã™ãŒé€²è¡ŒãŒé…ã生命ã«ç›´æŽ¥ã®å±é™ºã‚’与ãˆã‚‹ã“ã¨ãŒå°‘ãªã„ã®ã§ã€é©åˆ‡ãªãƒªãƒãƒ“リãªã©ã«ã‚ˆã£ã¦ç”Ÿæ´»ã®è³ªã‚’ä¿ã¡ç¤¾ä¼šç”Ÿæ´»ã‚’続ã‘ã‚‹ã“ã¨ãŒå¯èƒ½ã§ã™ ã©ã®ç—…åž‹ã§ã‚‚最終的ã«ã¯åŒæ§˜ã«ã€å°è„³ã‚„脳幹〜脊髄ã®ç¥žçµŒç ´å£Šã«ã‚ˆã‚‹é‹å‹•æ©Ÿèƒ½å–ªå¤±ãŒãŠã“ã‚Šã€ç¥žçµŒã®ç—…的変化も似通ã„ã¾ã™ 自律神経系ã«éšœå®³ãŒ
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