Sistinuriya

Sistinuriya birlamchi tubulopatiyalar guruhidan irsiy kasallik boʻlib, autosomal retsessiv tarzda nasldan-naslga oʻtadi. Sistinuriyaning barcha turlari SLC3A1 genidagi mutatsiyalar bilan rivojlanadi. Sistinuriya – organizmdagi oqsil almashinuvining yomonlashuvi bilan tavsiflangan genetik patologiya. Bu hodisa mushak-skelet, asab, yurak va qon tomir tizimlarining buzilishiga olib keladi.

Patogenez

Kasallikning asosi – ingichka ichakning shilliq qavatida va buyrak kanalchalarida sistin tashishning buzilishi. Sistinuriyaning 3 turi mavjud:

• 1-toifa – ichakda sistin va diaminomonokarboksilik aminokislotalarni tashishning yetishmasligi.
• 2-toifa – buyraklardagi sistinni tashishning 50% gacha kamayishi va diaminomonokarboksilik aminokislotalarning ichak va buyraklarda tashilishining toʻliq yoʻqligi.
• 3-toifa – bu aminokislotalarning ichakda normal soʻrilishi paytida buyraklarda tashish kamayadi.

Klinika

Koʻpincha, klinik koʻrinishlarning boshlanishi 10-20 yoshda. Koʻrinishlar qorin ogʻrigʻi, buyrak kolikasi xurujlari, urodinamik buzilishlar, arterial gipertenziya va jismoniy rivojlanishning kechikishi boʻlishi mumkin. Sinovlarda: mikroskop ostida siydikda sistin kristallari, siydik xromatografiyasi paytida aminoatsiduriyani aniqlash.

Diagnostika va differentsial diagnostika

Tashxis faqat qon va siydikda sistin miqdorini aniqlash orqali amalga oshiriladi. Sistinuriya piyelonefrit, interstitsial nefrit, nefrolitiaz, aminoatsiduriya, surunkali buyrak yetishmovchiligidan farqlanadi.

Davolash

Faol rejim. Kartoshka dietasi, oltingugurt oʻz ichiga olgan oqsillarni cheklash, oziq-ovqatda metioninni cheklash. Ichimlik rejimini oshirish. Ishqoriy ichish (siydik pH 7,5 da saqlanishi kerak).

Havolalar

Sistinuriya uchun terapiya

Sistinuriya kasalligining belgilari va diagnostikasi

Bolalarda sistinuriya kasalligi