Fenylketonúria

Fenylketonúria (PKU) alebo Föllingova choroba, fenylketonurická oligofrénia je vrodená porucha látkovej premeny aminokyseliny fenylalanín, charakterizovaná vylučovaním kyseliny fenylpyrohroznovej močom. Je dedičná.

Bežne je fenylalanín v ľudskom tele premieňaný na tyrozín enzýmom fenylalanín-hydroxylázou, ktorého gén sa nachádza na q-ramienku 12. chromozómu. Neodbúraný fenylalanín sa premieňa na kyselinu fenylpyrohroznovú, ktorá sa vylučuje v moči, ale jej prebytky sa hromadia v telesných tekutinách a tkanivách. Najcitlivejšie na zvýšené množstvo tejto kyseliny sú neuróny, duševný vývoj sa oneskoruje, vzniká slabomyselnosť (fenylpyrohroznová oligofrenia). Postihnutí jedinci sú menej pigmentovaní (nedostatok tyrozínu, čo je prekurzor melanínu). Ide o autozomálne recesívnu mutáciu, tzv. pleitropný efekt génu.

28. jún je vyhlásený za Medzinárodný deň fenylketonúrie s cieľom zvýšiť povedomie verejnosti o tomto ochorení.

Liečba

Liečba pozostáva z prísnej celoživotnej nízkobielkovinovej diéty, na ktorú pacienti nastupujú čo najskôr po narodení. Nedodržiavanie nízkobielkovinovej diéty vedie k zastaveniu mentálneho vývoja dieťaťa a trvalému poškodeniu mozgu. Ochorenie je včas diagnostikované vďaka povinnému novorodeneckému skríningu. Dieťa narodené matke, ktorá má zle liečenú fenylketonúriu, môže mať problémy so srdcom, malú hlavu a nízku pôrodnú hmotnosť. Ochorenie je dedičné.