Translocação cromossômica

Translocação cromossômica entre os cromossomos 4 e 20.

Na genética, uma translocação cromossômica é uma anomalia cromossômica causada pelo rearranjo de partes entre cromossomos não-homólogos. Um gene de fusão pode ser criado quando a translocação se une a outros dois genes separadas, um evento que é comum no câncer. Isto é detectado na citogenética ou em um cariótipo das células afetadas.

Existem dois tipos principais de translocação cromossômica:

• translocação recíproca, também conhecida como não-Robertsoniana
• translocação Robertsoniana

Além disso, as translocações podem ser balanceadas (sem perda ou acréscimo de material genético) ou não-balanceadas (quando a troca de material cromossômico é desigual resultando em genes extras ou ausentes).

Tipos

Translocações recíprocas (não-Robertsonianas)

As translocações recíprocas são geralmente uma troca de material entre cromossomos não-homólogos. Elas são encontradas em cerca de 1 em cada 625 recém-nascidos humanos. Estas translocações geralmente não causam danos e podem ser encontradas durante um diagnóstico pré-natal. Entretanto, os portadores de translocações recíprocas balanceadas possuem riscos aumentados de criarem gametas com translocações cromossômicas não-balanceadas causando abortos ou crianças com anormalidades. O aconselhamento genético e o exame genético é frequentemente oferecido para famílias que possam carregar uma translocação.

Translocações Robertsonianas

Ver artigo principal: Translocação Robertsoniana

Este tipo de rearranjo envolve dois cromossomos acrocêntricos que se fundem próximos da região do centrômero com perda de seus braços curtos. O cariótipo resultante em humanos possui somente 45 cromossomos já que dois cromossomos se uniram com a fusão. As translocações Robertsonianas já foram observadas envolvendo todas combinações de cromossomos acrocêntricos. A translocação mais comum em humanos envolve os cromossomos 13 e 14 e é observada em cerca de 0,97 / 1000 recém-nascidos. Assim como outras translocações, os portadores de translocações Robertsonianas são fenotipicamente normais, mas existe um risco de gametas não-balanceados que podem levar a abortos e uma prole anormal. Por exemplo, portadores de translocações Robertsonianas envolvendo o cromossomo 21 possuem uma maior chance de ter uma criança com síndrome de Down.

Algumas doenças humanas causadas por translocações são:

• Câncer: diversas formas de câncer são causadas por translocações; elas foram descritas principalmente na leucemia (leucemia mielóide aguda e leucemia mielóide crônica).
• Infertilidade: um membro do casal carrega uma translocação balanceada, na qual o membro é assintomático mas a concepção de fetos não é viável.
• Síndrome de Down é causada em uma minoria (5% ou menos) dos casos por uma translocação Robertsoniana de cerca de um terço do cromossomo 21 para o cromossomo 14.

Translocações por cromossomo

Visão geral sobre as translocações cromossômicas envolvidas em câncer e em algumas outras condições, como a esquizofrenia, com os cromossomos organizados no padrão do cariótipo. Abreviaturas:
ALL - Leucemia linfóide aguda
AML - Leucemia mielóide aguda
CML - Leucemia mielóide crônica
DFSP - Dermatofibrosarcoma protuberans

Denotação

A abreviação t(A;B)(p1;q2) é usada para denotar a translocação entre um cromossomo A e um cromossomo B. A informação no segundo conjunto de parênteses, quando fornecida, indica a localização precisa no cromossomo para os cromossomos A e B respectivamente—com p indicando o braço curto do cromossomo, q indicando o braço longo e os número após p e q se referindo às regiões, bandas e sub-bandas quando os cromossomos são corados e observados em um microscópio.

Exemplos

• t(2;5)(p23;q35) - Linfoma anaplásico de células grandes
• t(8;14) - Linfoma de Burkitt (c-myc)
• t(9;22)(q34;q11) - Cromossomo Filadélfia, Leucemia mielóide crônica, Leucemia linfóide aguda
• t(11;14) - Linfoma de célula do manto (Bcl-1)
• t(11;22)(q24;q11.2-12) - Sarcoma de Ewing
• t(14;18)(q32;q21) - Linfoma folicular (Bcl-2)
• t(17;22) - dermatofibrosarcoma protuberans
• t(15;17) - Leucemia promielocítica aguda
• t(1;12)(q21;p13) - Leucemia mielóide aguda
• t(9;12)(p24;p13) - Leucemia mielóide crônica, Leucemia linfóide aguda (TEL-JAK2)
• t(X;18)(p11.2;q11.2) - Sarcoma sinovial
• t(1;11)(q42.1;q14.3)- Esquizofrenia