BRCA2

BRCA2 – ludzki gen zlokalizowany na chromosomie 13. Germinalne mutacje genu prowadzą, podobnie jak mutacje w BRCA1, do zwiększonego ryzyka raka sutka i jajnika. Białko kodowane przez BRCA2 jest zaangażowane w naprawę DNA (naprawę przez rekombinację uszkodzeń obu nici DNA)^[1].

Znaczenie kliniczne

Wiele mutacji w genie BRCA2 powoduje zwiększenie ryzyka zapadalności na niektóre nowotwory, przede wszystkim na raka sutka, ale także raka jajnika, prostaty czy trzustki^[2]. Mutacja w obu kopiach genu BRCA2 powoduje niedokrwistość Fanconiego^[3].

Funkcja

Białko BRCA2 wiąże się z białkiem RAD51 i bierze udział zarówno w regulacji jego lokalizacji wewnątrz komórki, jak i w regulacji jego wiązania się z DNA^[4]. Mutacje w BRCA2 powodujące zaburzenia wiązania się BRCA2 z białkiem RAD51 są związane z podwyższonym ryzykiem zapadnięcia na nowotwory^[5]. Komórki z mutacją powodującą utratę aktywności białka BRCA2 wykazują zwiększoną wrażliwość na czynniki uszkadzające DNA, np. na promieniowanie jonizujące oraz leki cytostatyczne wywołujące pęknięcia nici DNA. W takich komórkach naprawa DNA odbywa się przy wykorzystaniu alternatywnego szlaku naprawy DNA – naprawy przez wycięcie zasad. BRCA2 jest też zaangażowane w odpowiedź komórki na zablokowaną replikację DNA.

Zobacz też

Przypisy

↑ Xia, F.; Taghian, D. G.; DeFrank, J. S.; Zeng, Z.-C.; Willers, H.; Iliakis, G.; Powell, S. N. Deficiency of human BRCA2 leads to impaired homologous recombination but maintains normal nonhomologous end joining. „Proc. Nat. Acad. Sci.”, 2001. PMID: 11447276.
↑ Breast Cancer Linkage Consortium. Cancer risks in BRCA2 mutation carriers. „J. Nat. Cancer Inst.”, 1999. PMID: 10433620.
↑ Howlett, N. G.; Taniguchi, T.; Olson, S.; Cox, B.; Waisfisz, Q.; de Die-Smulders, C.; Persky, N.; Grompe, M.; Joenje, H.; Pals, G.; Ikeda, H.; Fox, E. A.; D’Andrea, A. D. Biallelic inactivation of BRCA2 in Fanconi anemia. „Science”, 2002. PMID: 12065746.
↑ Davies, A. A.; Masson, J.-Y.; McIlwraith, M. J.; Stasiak, A. Z.; Stasiak, A.; Venkitaraman, A. R.; West, S. C. Role of BRCA2 in control of the RAD51 recombination and DNA repair protein. „Molec. Cell”, 2001. PMID: 11239456.
↑ Pellegrini, L.; Yu, D. S.; Lo, T.; Anand, S.; Lee, M.; Blundell, T. L.; Venkitaraman, A. R. Insights into DNA recombination from the structure of a RAD51-BRCA2 complex. „Nature”, 2002. PMID: 12442171.

Linki zewnętrzne

BRCA2 GENE; BRCA2 w bazie Online Mendelian Inheritance in Man (ang.)

Przeczytaj ostrzeżenie dotyczące informacji medycznych i pokrewnych zamieszczonych w Wikipedii.

[1] Xia, F.; Taghian, D. G.; DeFrank, J. S.; Zeng, Z.-C.; Willers, H.; Iliakis, G.; Powell, S. N. Deficiency of human BRCA2 leads to impaired homologous recombination but maintains normal nonhomologous end joining. „Proc. Nat. Acad. Sci.”, 2001. PMID: 11447276.

[2] Breast Cancer Linkage Consortium. Cancer risks in BRCA2 mutation carriers. „J. Nat. Cancer Inst.”, 1999. PMID: 10433620.

[3] Howlett, N. G.; Taniguchi, T.; Olson, S.; Cox, B.; Waisfisz, Q.; de Die-Smulders, C.; Persky, N.; Grompe, M.; Joenje, H.; Pals, G.; Ikeda, H.; Fox, E. A.; D’Andrea, A. D. Biallelic inactivation of BRCA2 in Fanconi anemia. „Science”, 2002. PMID: 12065746.

[4] Davies, A. A.; Masson, J.-Y.; McIlwraith, M. J.; Stasiak, A. Z.; Stasiak, A.; Venkitaraman, A. R.; West, S. C. Role of BRCA2 in control of the RAD51 recombination and DNA repair protein. „Molec. Cell”, 2001. PMID: 11239456.

[5] Pellegrini, L.; Yu, D. S.; Lo, T.; Anand, S.; Lee, M.; Blundell, T. L.; Venkitaraman, A. R. Insights into DNA recombination from the structure of a RAD51-BRCA2 complex. „Nature”, 2002. PMID: 12442171.

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]