Klinefelter-szindróma
 |
Ez a szócikk nem tünteti fel a független forrásokat, amelyeket felhasználtak a készítése során. Emiatt nem tudjuk közvetlenül ellenőrizni, hogy a szócikkben szereplő állítások helytállóak-e. Segíts megbízható forrásokat találni az állításokhoz! Lásd még: A Wikipédia nem az első közlés helye. |
| Klinefelter-szindróma | |
 | |
| Főbb tünetek |
|
| MedlinePlus | 000382 |
 A Wikimédia Commons tartalmaz Klinefelter-szindróma témájú médiaállományokat. | |
A Klinefelter-szindróma (ejtsd IPA: [ˈklaɪnfɛltər], kb. /klájnfeltör/) (még mint XXY vagy 47,XXY férfiak) a here kromoszómaaberráció okozta rendellenessége, amely heresorvadással, terméketlenséggel, sajátos (nőies) testi alkattal jár, és gyakran társul pszichés zavarokkal. Gyakorisága: 500-1000 férfiszületés közül egy érintett.
A betegségről Harry Fitch Klinefelter amerikai orvos írt először cikket 1942-ben a Journal of Clinical Endocrinology c. amerikai szaklapba, olyan szindrómaként, amelynek jellegzetessége a nemi jegyek zavara férfiaknál.
Tünetek
[szerkesztés]A szindróma tipikus tünetei a másodlagos női nemi jegyek fejlettsége, például ginekomasztia (a mell megnagyobbodása), széles medence és nőies fanszőrzet. Emellett a herék kicsik maradnak, a hím nemi hormonok (androgének) csak csökkentett mértékben termelődnek. A pubertáskor előtt fiúknál meghatározott jegyek utalnak a Klinefelter-szindrómára (fokozott tüszőhormon-elválasztás).
Okok
[szerkesztés]A zavar oka egy kromoszómarendellenesség: a férfi nemi kromoszóma (XY) kiegészül egy női kromoszómával (XXY; de előfordul XXXY, sőt XXXXY is), ami fejlődési zavarokat idéz elő a herékben és (az ennek megfelelő hormonhiány következtében) a férfi nemi bélyegek rendellenes fejlődéséhez vezet. A számfeletti kromoszómákat ugyan a szervezet a nőknél is működő X-kromoszóma inaktiváció néven ismert mechanizmussal semlegesíti, azonban egyes (pszeudoautoszomális) gének, melyek az Y-kromoszómán is megtalálhatók, aktívak maradnak. Ezek a triploid gének lehetnek a felelősek a Klinefelter-szindróma tüneteiért.
Ezzel kialakul a hipopenitalizmus (a nemi mirigyek csökkent működése miatt létrejövő eunuchoid állapot) és az ezzel járó, az ivarmirigyek elégtelen hormonális működése, valamint az agyalapi mirigy elülső lebenyének fokozott gonadotropin termelése. Ez a hormon az ivarmirigyek növekedését serkenti és vezérli.
Megjelenés
[szerkesztés]A testi jellemzőik igen változatosak, a legtöbb Klinefelter-szindrómás fiú magas, egyébként azonban normális megjelenésű. Az intelligenciájuk átlagos, sokuknak azonban lehet beszéd- és olvasási zavara. Az érintett fiúk általában meddők. Az arcszőrzet növekedése gyakran gyér és a mellek kicsit megnőhetnek. Egyes betegek jól reagálnak férfi hormonpótló kezelésre, fokozódik a csontsűrűségük, és megjelenésük férfiasabb lesz. Mindazonáltal ezek a külsődleges jegyek nem alkalmasak a Klinefelter-szindróma pontos diagnosztizálására, az csak a kariotípus tesztelésével lehetséges.
 |
Az itt található információk kizárólag tájékoztató jellegűek, nem minősülnek orvosi szakvéleménynek, nem pótolják az orvosi kivizsgálást és kezelést. A cikk tartalmát a Wikipédia önkéntes szerkesztői alakítják ki, és bármikor módosulhat. |
