Diostróife mhatánach
Cuma
Cineál | genetic peripheral neuropathy (en) , galar matánach agus galar |
---|---|
Speisialtacht leighis | néareolaíocht, péidiatraic agus géineolaíocht mhíochaine |
Aicmiú | |
ICD-10 | G71.0 |
ICD-9 | 359.1 |
Acmhainní seachtracha | |
OMIM | 310000, 600416, 310095, 309950, 158800, 309930 agus 159050 |
MedlinePlus | 001190 |
eMedicine | 1259041 |
MeSH | D009136 |
Orphanet | 98473 |
UMLS CUI | C0026850 agus C1864711 |
DOID | DOID:9884 |
Grúpa neamhord dúchasach ina meathann na snáithíní matánacha go forchéimnitheach agus a bhfásann fíocháin shnáithíneacha ina n-ionad. Ní bhíonn aon bhaint ag an néarchóras léi. Tosaíonn an riocht is duine óg, agus tarlaíonn laige is ídiú na ngrúpaí matán go siméadrach, sna cosa, na guaillí, an crios, is an aghaidh. Éalang san X-chrómasóm is cúis leis an bhfoirm is coitianta (diostróife mhatánach Duchenne), agus cuireann sí isteach ar bhuachaillí amháin. Ní bhíonn próitéin ar leith (diostróifin) i gcillscannáin na matán, próitéin a chosnaíonn struchtúr an mhatáin i gcoinne a mhillte ag a gcrapthaí féin.[1]
Féach freisin
[cuir in eagar | athraigh foinse]Tagairtí
[cuir in eagar | athraigh foinse]- ↑ Hussey, Matt (2011). "Diostróife mhatánach". Fréamh an Eolais. Coiscéim. p. 214.
Naisc sheachtracha
[cuir in eagar | athraigh foinse]Tá an t-alt seo bunaithe ar ábhar as Fréamh an Eolais, ciclipéid eolaíochta agus teicneolaíochta leis an Ollamh Matthew Hussey, foilsithe ag Coiscéim sa bhliain 2011. Tá comhluadar na Vicipéide go mór faoi chomaoin acu beirt as ucht cead a thabhairt an t-ábhar ón leabhar a roinnt linn go léir. |
Is síol faoin galar é an t-alt seo. Cuir leis, chun cuidiú leis an Vicipéid.
Má tá alt níos forbartha le fáil i dteanga eile, is féidir leat aistriúchán Gaeilge a dhéanamh. |