Jump to content

Diostróife mhatánach

Ón Vicipéid, an chiclipéid shaor.
Teimpléad:WD Bosca Sonraí GalarDiostróife mhatánach
Cineálgenetic peripheral neuropathy (en) Aistrigh, galar matánach agus galar Cuir in eagar ar Wikidata
Speisialtacht leighisnéareolaíocht, péidiatraic agus géineolaíocht mhíochaine Cuir in eagar ar Wikidata
Aicmiú
ICD-10G71.0 Cuir in eagar ar Wikidata
ICD-9359.1 Cuir in eagar ar Wikidata
Acmhainní seachtracha
OMIM310000, 600416, 310095, 309950, 158800, 309930 agus 159050 Cuir in eagar ar Wikidata
MedlinePlus001190 Cuir in eagar ar Wikidata
eMedicine1259041 Cuir in eagar ar Wikidata
MeSHD009136 Cuir in eagar ar Wikidata
Orphanet98473 Cuir in eagar ar Wikidata
UMLS CUIC0026850 agus C1864711 Cuir in eagar ar Wikidata
DOIDDOID:9884 Cuir in eagar ar Wikidata
Diostróife mhatánach

Grúpa neamhord dúchasach ina meathann na snáithíní matánacha go forchéimnitheach agus a bhfásann fíocháin shnáithíneacha ina n-ionad. Ní bhíonn aon bhaint ag an néarchóras léi. Tosaíonn an riocht is duine óg, agus tarlaíonn laige is ídiú na ngrúpaí matán go siméadrach, sna cosa, na guaillí, an crios, is an aghaidh. Éalang san X-chrómasóm is cúis leis an bhfoirm is coitianta (diostróife mhatánach Duchenne), agus cuireann sí isteach ar bhuachaillí amháin. Ní bhíonn próitéin ar leith (diostróifin) i gcillscannáin na matán, próitéin a chosnaíonn struchtúr an mhatáin i gcoinne a mhillte ag a gcrapthaí féin.[1]

Féach freisin

[cuir in eagar | athraigh foinse]
  1. Hussey, Matt (2011). "Diostróife mhatánach". Fréamh an Eolais. Coiscéim. p. 214.

Naisc sheachtracha

[cuir in eagar | athraigh foinse]