TGFBR1
Le TGFBR1 (pour « Transforming growth factor, beta receptor I ») est l'une des deux protéines (avec le TGFBR2) constituant le récepteur au TGF-β. Son gène est le TGFBR1 situé sur le chromosome 9 humain.
Rôle
[modifier | modifier le code]Il intervient dans la voie de signalisation des Smad.
En médecine
[modifier | modifier le code]Une mutation de son gène entraîne un syndrome de Loeys-Dietz[5], associant anévrisme aortique et anomalies du visage. D'autres mutations sont responsables d'une maladie de Ferguson-Smith, avec des kératoacanthomes multiples[6].
Notes et références
[modifier | modifier le code]- GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000106799 - Ensembl, May 2017
- GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000007613 - Ensembl, May 2017
- « Publications PubMed pour l'Homme », sur National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine
- « Publications PubMed pour la Souris », sur National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine
- Loeys BL, Chen J, Neptune ER et al. A syndrome of altered cardiovascular, craniofacial, neurocognitive and skeletal development caused by mutations in TGFBR1 or TGFBR2, Nat Genet, 2005;37:275–281
- Goudie DR, D’Alessandro M, Merriman B et al. Multiple self-healing squamous epithelioma is caused by a disease-specific spectrum of mutations in TGFBR1, Nat Genet, 2011;43:365–369
