Klinefelterren sindromea[1] gizonezko batzuek duten mutazio genomikoa da, kromosomen kopurua aldatzen duena. Zehazki, sindrome hau dutenek kromosoma bat gehiago dute haien kariotipoan (46 kromosoma izan beharrean 47 dituzte).
Gizakiaren sexua X eta Y kromosomek mugatzen dute. Gizonezkoek 44 kromosoma autosomikoak (autosomak) eta 2 kromosoma sexualak (XY) dituzte. Emakumezkoek 44 autosomak eta beste pare bat (XX) sexualak. Klinefelter sindromean gizonezkoek 3 kromosoma sexual dituzte (XXY), meiosian gertatutako akats baten ondorioz.
Klinefelter sindromea mutazio genomiko ugariena da, bizirik jaiotako gizonezkoen artean bere maiztasuna %0,2koa baita. Gehiegizko kromosoma horrek aparteko aldaketa fenotipikoak sortzen ditu: hipogonadismoa (gutxi garatutako barrabilak), antzutasuna (espermatozoide gutxi sortzen dituztelako), ugatz-guruinen garapena eta adimen atzerapena, besteak beste. Ohikoa da ere ile gutxi izatea aurpegian eta gorputzean. Intersexualitate-forma bat da, beraz (pseudohermafroditismo femeninoa).[2]
Aldaketa hormonalei dagokionez azpimarratzekoa da sindromea pairatzen duten gizonek ohi baino testosterona gutxiago ekoizten dutela.
Sintoma hauek guztiek gaitzaren diagnostikoa egiteko laguntzen dute. Kariotipoaren azterketak baieztatzen du diagnostiko hori.
Urriagoak izan arren, beste formula kromosomikoek ere eragin dezakete sindrome hau: (XXY) ohikoenaz gain, (XXXY) eta (XXYY) agertzen dira sindromea dutenen artean.
, X chromosome number anomaly with male phenotype (en) 
Datuak: Q207133
Multimedia: Klinefelter's syndrome / Q207133