Treacher Collins sindromea

Ohar medikoa

Oharra: Wikipediak ez du mediku aholkurik ematen. Tratamendua behar duzula uste baduzu, jo ezazu sendagilearengana.

Treacher Collins sindromea
Deskribapena
Mota	gaixotasun autosomiko gainartzailea, lehenengo arku brankialeko sindromea, sindromea eritasuna
Espezialitatea	medikuntza genetikoa
Asoziazio genetikoa	Zerrenda TCOF1 (en) , POLR1D (en) eta POLR1C (en)
Honen izena darama	Edward Treacher Collins
Identifikatzaileak
GNS-10-MK	Q75.4
GNS-9	756.0
OMIM	154500, 613717 eta 248390
DiseasesDB	13267
MedlinePlus	001659
eMedicine	001659
MeSH	D008342
Disease Ontology ID	DOID:2908

Treacher Collins sindromea, begi, belarri, masail eta barailean deformazioak eragiten dituen nahaste autosomiko arraroa da. Sindrome honen kalte-gradua lagin handi batean alda daiteke

50.000 jaiotzatik batean gertatzen da, kasuen %60 mutazio berri gisa aurkezten da. Zoriz edo kaltetutako genearen herentziaren bidez sor daiteke. Herentzia patroi honi gainartzailea deritzo eta emakume eta gizonek neurri berean jasaten dute, beraz, autosomikoa da. Edward Treacher Collinsen (1862-1932) kirurgilari eta oftalmologoaren izena darama sindromeak, zeinak bere ezaugarri funtsezkoenak deskribatu zituen 1900. urtean. 1949an A. Franceschetti eta D. Kleinek ezaugarri berdinak deskribatu zituzten beren gaixotasunari buruzko behaketetan, zeina disostosi mandibulofaziala deitu zuten.

Jatorri enbriologikoa

Treacher Collins sindromea mutazio batek garapen enbriologikoan sortzen dituen akatsen ondorio bat da. Garapen enbriologikoan, ernaldutako obulu batetik abiatuz, zelulak mitosi bidez zatitzen hasten dira hainbat egitura sortuz. Horrela, zelulak desberdintzen hasiko dira eta hasiera batean bi orriko ernetze diskoa sortuko da, ondoren (3 asteko enbrioian) hiru orrikoa bilakatuko dena. Honetan, zelula ektodermikoak, mesodermikoak eta endodermikoak bereiziko dira.

Geroago, garapen enbriologikoaren 4. astearen hasieran, notokorda eta plaka prekordala egitura induktoreak direnez, aldameneko zelula ektodermikoak proliferatzen hasten dira ektodermo zelula geruzan, loditasun bat agerraraziz: plaka neurala.

Ondoren, neurulazio deritzon prozesuaren bidez, plaka neuralaren ertzak, tolestura neuralak, gorantz altxatu eta tolesten hasten dira, eta horien artean geratzen den depresioari, ildo neurala deritzo.

Tolestura neuralak hurbildu eta 4. somita mailan fusionatzen hasten dira, zelula ektodermikoetatik askatuz eta enbrioiaren gorputzean barneratuz. Honen ondorioz, hodi neurala sortzen da, alde zefalikotik alde kaudalera hedatzen dena.

Lehen aipatutako plaka neuralaren alboko ertzeetako zelulak, desberdintze prozesu baten ondorioz, gandor neuraletako zelula bihurtzen dira. Zelula multzo honek, neuroektodermoaren azpiko mesodermora migratuko du, zeinak gandor neuraletako zelula horiek egitura kreneofazial anitz sortzen dituzte. Horregatik, horien garapenaren akatsek malformazioak sortzen dituzte eremu kraneofazialean. Zelula hauek kuxin endokardiko konotrunkalen eraketan laguntzen dute baita ere, hauek bihotzaren infundibulua bi zatitan bereizten dute: birika hodiak eta hodi aortikoak.

Horregatik, akats kraneofazialak dituzten ume askok anomalia kardiakoak pairatzen dituzte: enbor arterialaren iraunkortasuna behin betiko egituran, Fallot-en tetralogia eta hodi handien transposizioa, besteak beste.

Anomalia enbriologiko hauek Treacher-Collins sindromeaz gain, beste sindrome batzuk sor ditzakete, hala nola: Pierre-Robin sekuentzia, 22q11.2 delezioaren sindromea eta Goldenhar sindromea, beste batzuen artean.

Kausa

Kasu gehienen kausa 5. kromosoman dagoen TCOF1 genearen mutazioak dira. Gen horren produktua, “treacle” izeneko proteina bat da, apoptosia aurreikusteko beharrezkoa dena eta gandor neuraleko zelulen proliferazioa mantentzeko balio duena, baina haien migrazioa kontrolatzen ez duena.

Beste batzuetan, POLR1C (6p21.1) edo POLR1D (13q12.2) geneetako mutazioen ondorio da, RNA polimerasaren I eta III azpiunitateak kodetzen dituztenak.

Kasu gehienak mutazio genetiko baten ondorioz garatzen diren arren, fenokopiak lortu egin dira dosi teratogenikoen ondorioz. Teratogenoak, hau da, fetuan malformazioak sor ditzaketen substantziak, patologia honen kausa ere izan daitezke, alkohola eta azido erretinoikoa, adibidez; gandor neuraletako zelulak oso ahulak baitira.

Sintoma eta seinu klinikoak

Ikuspegi frontala

Sindrome hau oso aldagarria da eta kasu batzuetan, hain arina da eragina, non ez diren diagnostikatzen. Bestalde, kasu larriagoak era asko sintoma eta seinuak azal ditzakete.

Hasteko, falta daitezkeen arku zigomatikoen, maxilarraren eta barailaren hipoplasiagatik dira bereizgarriak eta ondorioz, masailalboaren gabezia eman daiteke.

Horrez gain, ahosabai-arraildura ohikoa da, noizbaitetan erbi-ezpainarekin batera ager daitekena.

Entzumen arazoak ere paira ditzakete. Kanpoko belarriaren akatsak ohikoak dira, mikrotia eta anotia, besteak beste. Halaber, entzumen-hodien atresia eta erdi belarriaren hezurtxoen mutazio ezohikoak gerta daitezke. Hortaz, hodi bilateralen entzumen-galera sarritan suertatzen da.

Begiei dagokienez, normalean beherantz okertuta dauden betazaleko artekez eta beheko betazalaren kolobomez afektatuak egon ohi dira. Betilerik gabe jaiotzen dira batzuetan.

Arnasbideen blokeoa suertatzen da batzuetan baita ere, heriotza eragin dezakeena.

Garapen eta inteligentzian ez dago atzerapenik, eta garapenean egotekotan, entzumen arazoekin zuzenean erlazionatutakoak dira.

Sindrome hau sufritzen duten pertsonengan lo apnea, itsutasuna eta gortasuna, jan, edan eta hitz egiterako orduan zailtasunak ohikoak dira.

Ikuspegi laterala

Diagnostikoa

Diagnostikoa, prenatala eta diferentziala izan daiteke, azken hau jaio ostean egiten den antzeko gaixotasunen sintometan oinarritutako bazterketan datza. Diagnostiko prenatala hainbat metodoren bidez egin daiteke:

• Garapenaren 10-12 asteetan egiten den mikrobiloxka korionikoen laginen analisi molekularraren (CVS) bidez.
• Garapenaren 14 eta 18 aste tartean egiten den amniozentesiaren bidez.
• Jaio aurreko ekografiaren bidez.
• Garapenaren 18-20 asteetan, gainera, kalitate altuko ultrasoinuaren bidezko diagnostikoa egin daiteke, aurrekoak bezain zehatzak izan ez arren.

Hala ere, eragin baxuko kasuetan, non sintomak oso nabariak ez diren, ez da ezta diagnostikatzen ere.

Pronostikoa

Sindromearen garapen moderatuen kasuetan, iragarpena onuragarria da tratamendu egokiarekin.

Tratamendua

Treacher Collins-en sindromearen tratamenduan disziplina anitz daude inplikatuta eta jarraipen fonoaudiologiko eta oftalmologikoak (protesi akustikoak eta kirurgia funtzionala) funtsezkoak suertatzen dira.

Malformazioei aurre egiteko, sintomak hobetzeko eta zailtasunak saihesteko kirurgia berreraikitzailea eta plastikoaren elkarlana behar da:

• Hezur hipoplasia: hezurraren desbiderapen kirurgikoa eta hezur txertaketen bidez.
• Betazalaren kolobomaren eta arrakalatutako ahosabaiaren konponketa kirurgikoaren bidez.
• Kanpo eta belarri erdiearen anomaliak espezializatutako kirurgia otorrinolaringologikoren bidez.

Batzuetan gainera, arnasketa arazoak direla eta, trakeotomiak beharrezkoak izaten dira, bereziki jaiotzean.

Kanpo estekak

Gai honi buruzko informazio gehiago lor dezakezu Scholian

• Datuak: Q744790
• Multimedia: Treacher Collins syndrome / Q744790